مقالات
سندرم پاتو (تریزومی 13)؛ علائم، علت ، تشخیص سندرم
تریزومی 13 (سندرم پاتو) یکی از ناهنجاری های کروموزومی مهم در دوران بارداری است که به دلیل وجود یک نسخه
سندرم ادوارد؛ علائم، علل، تشخیص و درمان تریزومی 18
سندرم ادوارد یکی از اختلالات ژنتیکی مهم دوران بارداری و نوزادی بوده که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در
سندرم کیندلر چیست و چگونه تشخیص داده می شود؟
سندرم کیندلر یک بیماری ژنتیکی نادر از گروه اپیدرمولیز بولوزا است که بیشتر با شکنندگی پوست و مخاط شناخته می
دیستروفی دوشن و بکر چیست؟ تشخیص و درمان
دیستروفی دوشن و بکر دو نوع شایع از دیستروفی های عضلانی وابسته به کروموزوم X هستند که به دلیل نقص
آکندروپلازی چیست و چگونه تشخیص داده می شود؟
آکندروپلازی یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی رشد استخوان است که منجر به کوتاه قدی نامتناسب می شود و از
سندروم چانارین-دورفمن چیست؟ علائم، علت و درمان
سندروم چانارین-دورفمن یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که با تجمع غیرطبیعی چربی در سلول های بدن شناخته می شود و
تای ساکس چیست؟ علت، علائم اولیه و تشخیص
تای ساکس یکی از بیماری های ژنتیکی نادر اما بسیار جدی بوده که بیشتر در نوزادان و کودکان خردسال خود
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال – علل، علائم و تشخیص
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یکی از شایع ترین اختلالات غدد درون ریز ارثی بوده که در اثر نقص آنزیم های درگیر
متیل مالونیک اسیدمی چیست؟
متیل مالونیک اسیدمی یک اختلال متابولیک نادر و ارثی بوده که به دلیل نقص در تجزیه برخی اسیدهای آمینه و
اختلال انعقادی گلانزمن چیست؟ علل، علائم و تشخیص
اختلال انعقادی گلانزمن یک بیماری نادر خونی است که بر توانایی بدن در لخته شدن خون تاثیر می گذارد. این
هموگلوبینوپاتی چیست؟ علل، انواع و علائم شایع
هموگلوبینوپاتی به گروهی از اختلالات خونی گفته می شود که در آن ساختار یا عملکرد هموگلوبین دچار مشکل می شود.
سندرم برنارد سولیر چیست؟ علل، علائم و تشخیص
سندرم برنارد سولیر یک اختلال نادر عصبی-عضلانی بوده که تاثیر قابل توجهی بر توانایی حرکت و عملکرد روزانه افراد دارد.