مقالات

سندرم ادوارد یکی از اختلالات ژنتیکی مهم دوران بارداری و نوزادی بوده که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در

سندرم کیندلر یک بیماری ژنتیکی نادر از گروه اپیدرمولیز بولوزا است که بیشتر با شکنندگی پوست و مخاط شناخته می‌

دیستروفی دوشن و بکر دو نوع شایع از دیستروفی‌ های عضلانی وابسته به کروموزوم X هستند که به‌ دلیل نقص

سندروم چانارین-دورفمن یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که با تجمع غیرطبیعی چربی در سلول‌ های بدن شناخته می‌ شود و

تای ساکس یکی از بیماری‌ های ژنتیکی نادر اما بسیار جدی بوده که بیشتر در نوزادان و کودکان خردسال خود

اختلال انعقادی گلانزمن یک بیماری نادر خونی است که بر توانایی بدن در لخته شدن خون تاثیر می‌ گذارد. این

تیروزینمی نوع 1 یکی از اختلالات نادر متابولیک ژنتیکی بوده که در آن بدن به‌ طور موثر اسید آمینه تیروزین

نقص فاکتور انعقادی 13 یک اختلال نادر خونریزی‌ دهنده است که در هر سنی بروز می کند و سلامت فرد

آفیبرینوژنمی یک بیماری خونریزی‌ دهنده نادر و مادرزادی بوده که در آن بدن قادر به تولید فیبرینوژن، یکی از مهمترین

نقص فاکتور انعقادی 11 یکی از انواع اختلالات نادر خونریزی‌ دهنده است که در آن بدن فرد نمی تواند به‌

بیماری فون ویلبراند یک اختلال ارثی و نسبتا شایع در سیستم انعقادی خون بوده که باعث اختلال در فرآیند لخته