مقالات

تالاسمی (Thalassemia) یک بیماری کم خونی ارثی می باشد که فرد مبتلا به دنبال ازدواج دو فرد ناقل متولد می

هورمون ملاتونین یکی از مهمترین هورمون های بدن است که نقش اساسی در تنظیم چرخه خواب و بیداری، حفظ ریتم

بیماری فون ویلبراند یک اختلال ارثی و نسبتا شایع در سیستم انعقادی خون بوده که باعث اختلال در فرآیند لخته

سندرم ولفرام یکی از بیماری های نادر ژنتیکی است که چندین بخش مهم بدن از جمله پانکراس، چشم، گوش و

تالاسمی بتا (Beta thalassemia) یک نوع اختلال ژنتیکی خونی بوده که منجر به کاهش تولید زنجیره‌ های بتا هموگلوبین می

نقص فاکتور انعقادی ۷ یکی از اختلالات نادر و مهم در سیستم انعقاد خون است که منجر به بروز خونریزی‌

اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه گروهی از بیماری‌ های نادر اما مهم هستند که در اثر نقص ژنتیکی در مسیر تجزیه

بیماری‌ های موکوپلی‌ ساکاریدوز (Mucopolysaccharidoses یا به اختصار MPS) گروهی از اختلالات نادر و پیشرونده هستند که در اثر نقص

بیماری گوشه یک بیماری متابولیکی نادر بوده که انواع مختلفی دارد. معمولا نوع ۱ این بیماری به شکل غیر نورونوپاتی

پروپیونیک اسیدمی یک اختلال متابولیک نادر بوده که غالبا به عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث برده می‌ شود.

گالاکتوزمی یک اختلال نادر متابولیک بوده که در آن بدن توانایی تجزیه و استفاده صحیح از قند گالاکتوز را ندارد.

سندرم برنارد سولیر یک اختلال نادر عصبی-عضلانی بوده که تاثیر قابل توجهی بر توانایی حرکت و عملکرد روزانه افراد دارد.