میلومننگوسل نوعی بیماری و ناهنجاری مادر زادی است که در آن سیستم عصبی جنین به درستی تکامل پیدا نکرده است و به علت نقصی در تشکیل لوله عصبی جنین ایجاد می شود. در این بیماری بسته نشدن مهره ها سوراخ بزرگی ایجاد می کند و نخاع نوزاد خارج از ستون فقرات قرار گرفته و این بیرون زدگی می تواند در هر قسمتی از ستون مهره ها رخ می دهد اما شایع ترین محل در ناحیه کمری و کمری – سینه ای است. ایجاد زخم یا عفونت در این قسمت بیرون زده، نوزاد را در معرض خطر ابتلا به عفونت پرده های مغز (مننژیت) قرار می دهد.
علل بیماری میلومننگوسل
علت دقیق بیماری میلومننگوسل هنوز به طور دقیق مشخص نشده است. تحقیقات نشان داده است که عوامل ژنتیکی و محیطی هر دو ممکن است در ایجاد میلومننگوسل نقش داشته باشند. مثلاً اگر یک فرد در خانواده با این اختلال مشکل داشته باشد، احتمال اینکه نسل‌های بعدی نیز در معرض این بیماری قرار بگیرند، افزایش می‌یابد.
علاوه بر این، عوامل محیطی نیز ممکن است تأثیرگذار باشند. مثلاً مصرف ماده فولیک اسید در دوران قبل از بارداری و همچنین عوامل محیطی مانند مواجهه با مواد شیمیایی مخرب در دوران باردار ممکن است در این خصوص موثر باشند.
علائم بیماری میلومننگوسل
علائم بیماری میلومننگوسل ممکن است متنوع باشد و بستگی به شدت آسیب و موقعیت بازشوکی داشته باشد. در زیر برخی از علائم ممکن این بیماری آورده شده است:
- مشکلات اعصابی
- مشکلات ادراری و مدفوعی
- علائم عصبی
- اختلال در ادرار یا مدفوع و ناتوانی در کنترل آن
- آسیب به سیستم عصبی مرکزی و بی حس شدن یا گزگز اعضای بدن
عوارض بیماری میلومننگوسل
بیماری مایلومنینگوسل ممکن است با عوارض جدی همراه باشد که بستگی به میزان آسیب و محل بازشوکی دارد. در زیر، برخی از عوارض ممکن این بیماری آورده شده است:
- ناتوانی عضلانی: آسیب به نخاع می‌تواند منجر به ناتوانی عضلانی در ناحیه‌های مختلف بدن شود
- اختلالات حرکتی: افراد مبتلا به مایلومنینگوسل ممکن است دچار اختلالات حرکتی شوند که می‌تواند تأثیری بر روی توانایی حرکتی و تعادل آنها داشته باشد.
- مشکلات ادراری و مدفوعی: آسیب به نخاع می‌تواند منجر به مشکلات کنترل ادرار و مدفوع شود.
- اختلالات حسی: برخی از افراد ممکن است اختلالات در حس و درک در ناحیه‌های مختلف بدن داشته باشند.
- مشکلات کلیه: بعضی از بیماران ممکن است مشکلات کلیه تجربه کنند.
- عوارض عصبی مرکزی: در موارد شدیدتر، آسیب به نخاع می‌تواند عوارض جدی برای سیستم عصبی مرکزی ایجاد کند.
- عوارض جراحی: درمان مایلومنینگوسل ممکن است شامل جراحی باشد که همچنین می‌تواند عوارض جراحی نظیر عفونت، خونریزی، یا خطرات مرتبط با جراحی را به دنبال داشته باشد.
- مشکلات توسعه جنین: در صورتی که مایلومنینگوسل در دوران جنینی تشخیص داده شود، ممکن است به مشکلات در توسعه جنین و تأثیرات جانبی برای سلامتی جنین منجر شود.
تشخیص و درمان میلومننگوسل
بعد از آن که با علائم بیماری میلومننگوسل آشنا شدید، باید در خصوص روش تشخیص و درمان آن نیز اطلاع حاصل کنید. در این نقص مادر زادی میزان آلفافیتو پروتئین سرم مادر افزایش می یابد و تشخیص آن با انجام تست های غربالگری سه ماهه دوم بارداری که بین هفته شانزده تا بیستم بارداری انجام می شود مشخص خواهد شد.
در صورت مشکوک یا پر خطر گزارش شدن تست غربالگری از نظر نقایص لوله عصبی و میلومننگوسل سونوگرافی دقیق جهت بررسی این آنومالی توصیه می شود. امروزه با انجام سونوگرافی های انومالی و انجام تست های غربالگری، به ندرت فرزندان مبتلا به این نقص و ناهنجاری متولد می شوند. در دوران جنینی در صورت تایید این ناهنجاری با انجام سونوگرافی قبل از هفته هجدهم بارداری مجوز سقط قانونی داده می شود.
