دسته بزرگی از بیماری های مادرزادی، ناهنجاری هایی هستند که از دستگاه عصبی جنین منشا میگیرند و نخاع و کانال عصبی را درگیر کرده اند. به این دسته از ناهنجاری ها، نقص لوله عصبی یا اصطلاحا NTD میگویند.
شایع ترین نقص دستگاه عصبی مرکزی، اسپاینا بیفیدا نام دارد که در آن قسمت استخوانی ستون فقرات دچار نقص شده است.
اسپاینا بیفیدا یا نقض لوله عصبی به دو صورت دیده می شود.
اسپاینا بیفیدای مخفی
اسپاینا بیفیدای کیسه ای
اسپاینا بیفیدای مخفی به نواقصی گفته می شود که از خارج نمایان نیستند و معمولا در ناحیه مهره های ۴ و ۵ کمری ستون فقرات بروز می کند.
اسپاینا بیفیدای کیسه ای یک نقص نمایان است که در آن یک برآمدگی کیسه مانند در خارج ستون فقرات ایجاد می شود که خود شامل دو نوع می باشد:
در مننگوسل مننژ و مایع نخاعی بدون وجود تارهای عصبی بیرون زدگی دارند.
مننگومیلوسل همانند مننگوسل است با این تفاوت که در بیرون زدگی رشته های عصبی نیز وجود دارد.
نقایص لوله عصبی پس از نقایص قلبی شایع ترین ناهنجاری مادرزادی در بین نوزادان است و شیوع آن بین ۲ تا ۴ در هر ۱۰۰۰ تولد زنده می باشد.
این نقایص ناشی از اختلال در بسته شدن لوله عصبی در هفته سوم و چهارم زندگی جنینی است.
امروزه با استفاده از تکنولوژی های تشخیص قبل از تولد می توان نقایص لوله عصبی به ویژه اسپاینا بیفیدا را در دوران جنینی تشخیص داد. در این راستا سنجش AFP و سونوگرافی سلامت نقش تعیین کننده ای دارد.
یکی از فاکتورهایی که در آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری یا کواد مارکر اندازه گیری می شود، آلفا فیتو پروتئین (AFP) است.
بالا بودن غلظت آلفا فیتو پروتئین (AFP) می تواند نشانه ای از نقایص لوله عصبی در جنین باشد.
از این رو مادرانی که میزان AFP سرم خون آنها به تناسب سن حاملگی روی صدک بالا قرار می گیرد، از نظر نقایص ستون فقرات مورد بررسی قرار می گیرند که روش انتخابی اول انجام سونوگرافی سلامت در هفته ۱۸ بارداری است.
در صورت نیاز میتوان با صلاحدید پزشک از سونوگرافی سه بعدی یا MRI جنینی نیز برای تشخیص کمک گرفت.
