نقش ژنتیک در بیماری های قلبی و عروقی

بیماری های قلبی عروقی (CVDs) یکی از علل اصلی مرگ و میر در سراسر جهان است. این بیماری‌ ها که شامل بیماری‌ عروق کرونر، نارسایی قلبی و سکته می‌ شوند، تحت تأثیر تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی قرار دارند. عوامل ژنتیکی نقش مهمی در ایجاد و پیشرفت CVD دارند. مطالعات و تحقیق روی بسیاری از بیماری‌ های قلبی عروقی نشان داده‌ مشکلات ژنتیکی می تواند افراد مستعد را درگیر این بیماری کند.

ارتباط بیماری های قلبی و ژنتیک

برخی از عوامل ژنتیکی کلیدی که در CVD دخیل هستند شامل تغییرات در ژن‌ه ای مربوط به متابولیسم لیپید، التهاب، ترومبوز و عملکرد عروقی است. به عنوان مثال، پلی مورفیسم های ژنتیکی خاص در ژن گیرنده LDL (LDLR) می تواند منجر به هیپرکلسترولمی خانوادگی شود، وضعیتی که با افزایش سطح کلسترول لیپوپروتئین با چگالی کم (LDL) و افزایش خطر بیماری زودرس عروق کرونر مشخص می شود.

برخی بیماری های قلبی که در خانواده وجود دارد ممکن است علل ژنتیکی داشته باشند ، از جمله این بیماری های قلبی می تواند به سندرم بروگادا و تاکی کاردی های بطنی و سندرم QT کوتاه و مرگ های ناگهانی ناشی از آریتمی اشاره کرد. برخی کاردیومیوپاتی های نظیر کاردیومیوپاتی Dilated یا هیپرتروفیک نیز ممکن است جنبه ژنتیکی داشته باشد.

بیماری های قلبی شایع ژنتیکی

بیماری‌های قلبی شایع ژنتیکی شامل موارد زیر می‌شوند:

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (Hypertrophic Cardiomyopathy): این بیماری با ضخیم شدن دیواره‌های قلب مشخص می‌شود و می‌تواند باعث مشکلاتی در جریان خون و عملکرد قلب شود. این بیماری معمولاً به صورت ژنتیکی منتقل می‌شود و می‌تواند باعث آریتمی‌های خطرناک و حتی مرگ ناگهانی شود.

کاردیومیوپاتی اتساعی (Dilated Cardiomyopathy): در این نوع کاردیومیوپاتی، عضله قلب ضعیف و گشاد شده و با پبشرفت بیشتر نیز موجب نارسایی قلبی و مشکلات در پمپاژ خون شود. این بیماری نیز می‌ تواند وراثتی باشد.

سندرم مارفان (Marfan Syndrome): این سندرم یک بیماری ژنتیکی است که بافت‌ های همبندی بدن را تحت تأثیر قرار داده و باعث مشکلات قلبی از جمله آئورت گشاد (dilated aorta) و دریچه‌ های قلبی شود.

بیماری QT طولانی (Long QT Syndrome): این بیماری یک نوع آریتمی قلبی است که می‌تواند موجب تپش‌ های غیرطبیعی قلب و افزایش خطر مرگ ناگهانی شود و معمولاً به صورت ژنتیکی منتقل می‌ شود.

سندرم بروگادا (Brugada Syndrome): این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که باعث آریتمی‌ های قلبی خطرناک می‌ شود و در مواردی منجر به مرگ ناگهانی خواهد شد.

هایپرکلسترولمی خانوادگی (Familial Hypercholesterolemia): این بیماری باعث افزایش سطح کلسترول خون از بدو تولد شده و خطر بیماری‌های قلبی عروقی را به طور قابل توجهی افزایش می دهد.

این بیماری‌ها معمولاً نیاز به تشخیص و مدیریت دقیق دارند و مشاوره ژنتیکی می‌ تواند برای خانواده‌هایی که دارای سابقه این بیماری‌ ها هستند، مفید باشد.

مشاوره ژنتیک بیماری های قلبی

در صورتی که در خانواده سابقه بیماری ژنتیکی قلبی ذکر شده وجود دارد یا مرگ های ناگهانی قلبی مخصوصا در سنین کودکی و جوانی و نوجوانی وجود دارد. لازم است قبل از اقدام به ازدواج یا بارداری جهت مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم بررسی ژنتیکی بیماری قلبی صورت گرفته و با انجام آزمایش ژنتیک مانع از بروز بیماری های قلبی و مرگ های ناگهانی به علل بیماری قلبی شویم.

انواع آزمایش های ژنتیکی برای مشکلات قلبی

آزمایش‌ های ژنتیکی متعددی برای تشخیص و ارزیابی مشکلات قلبی ژنتیکی وجود دارد. این آزمایش‌ ها می‌توانند به تشخیص زودهنگام و مدیریت بهتر بیماری‌ های قلبی کمک کنند. توصیه می شود برای آن که بهترین نتیجه را داشته باشید و هیچ نگرانی بابت انواع مشکلات در این زمینه نداشته باشید، به بهترین آزمایشگاه ژنتیک مراجعه کنید. برخی از مهم‌ ترین انواع آزمایش‌ های ژنتیکی برای مشکلات قلبی شامل موارد زیر می‌ شوند:

آزمایش پانل ژنی (Gene Panel Testing): این نوع آزمایش شامل بررسی همزمان چندین ژن مرتبط با بیماری‌ های قلبی است. پانل ژنی معمولاً برای بیماری‌ هایی مانند کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، کاردیومیوپاتی اتساعی، سندرم مارفان، سندرم QT طولانی و سندرم بروگادا استفاده می‌ شود.

آزمایش توالی‌ یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing – WGS): در این نوع آزمایش، کل ژنوم فرد توالی‌ یابی می‌ شود. با این روش می توان تغییرات ژنتیکی که منجر به بروز بیمار های قلبی می شوند را شناسایی نمود.

آزمایش توالی‌ یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES): این روش تمرکز بر توالی‌ یابی تمامی اگزون‌ ها (بخش‌های کد کننده پروتئین) در ژنوم دارد. اگزون‌ ها مکان ایجاد بیشتر تغییرات ژنتیکی مؤثر بر بیماری‌ های قلبی و عروقی هستند.

آزمایش جهش‌ های ژنتیکی خاص (Single Gene Testing): در مواردی که یک جهش ژنتیکی خاص به طور قوی با یک بیماری قلبی مرتبط است، این نوع آزمایش می‌ تواند مورد استفاده قرار گیرد. به عنوان مثال، بررسی جهش‌ های ژن LDLR برای هایپرکلسترولمی خانوادگی.

آزمایش پلی‌ مورفیسم تک‌ نوکلئوتیدی (Single Nucleotide Polymorphism – SNP) Array: این آزمایش به شناسایی و تحلیل تغییرات کوچک در تک نوکلئوتیدهای ژنوم می‌ پردازد که احتمالا با ریسک بیماری‌ های قلبی مرتبط هستند.

آزمایش ارتباط ژنتیکی (Linkage Analysis): این روش برای شناسایی مناطق ژنومی مرتبط با بیماری‌های قلبی در خانواده‌هایی که چندین عضو مبتلا دارند استفاده می‌شود. این آزمایش به ویژه برای بیماری‌های نادری که ژن‌های دقیق آن‌ها هنوز شناسایی نشده‌اند، مفید است.

توصیه می‌شود افراد با سابقه خانوادگی مشکلات قلبی ژنتیکی با پزشک مشورت کرده و در صورت لزوم به مشاور ژنتیک مراجعه کنند تا بهترین راهکار تشخیصی و مدیریتی برای آن‌ها انتخاب شود.

بیشتر بخوانید: راهنمای انتخاب بهترین مرکز مشاوره ژنتیک تهران