پروپیونیک اسیدمی یک اختلال متابولیک نادر بوده که غالبا به عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث برده می شود. این بیماری در نوزادان معمولا از هفته های اول قابل تشخیص بوده و با علائمی مانند استفراغ، بی آبی بدن به دلیل از دست دادن بیش از حد مایعات، بی حالی و فعالیت الکتریکی کنترل نشده مغز مانند تشنج بروز می یابد. این عارضه از طریق مشاوره ژنتیک قابل پیشگیری و با برخی راهکارها قابل درمان است. در این مقاله به بررسی جامعی از بیماری پروپیونیک اسیدمی، علائم و درمان های آن خواهیم پرداخت پس با ما همراه باشید.
بیماری پروپیونیک اسیدمی چیست؟
پروپیونیک اسیدمی یا بیماری PA به اختلال مرتبط با ارگانیک اسیدها گفته می شود و به لحاظ علمی با کمبود کربوکسیلاز مشخص می شود. کربوکسیلاز آنزیمی است که در تجزیه اسیدهای آمینه پروتئین های خاص اثرگذار است. مبتلایان به این بیماری برای هضم برخی اسید آمینه های موجود در تغذیه خود دچار مشکل می شوند.
میزان بیش از حد اسید در خون و بافت های بدن (اسیدوز) و سطوح بالای گلیسین اسید آمینه در مایعات بدن نشان دهنده این بیماری در کودکان هستند. همچنین به دلیل تجزیه بیش از حد چربی ها برای تامین انرژی بدن و سطوح بالای آمونیاک در خون، تجمع غیرطبیعی برخی مواد شیمیایی مانند اجسام کتون در بافت و مایعات بدن در این بیماران دیده می شود.
دلایل بروز پروپیونیک اسیدمی
بیماری پروپیونیک اسیدمی زمانی به وجود می آید که آنزیم های پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز (PCC) در بدن وجود نداشته باشند یا به درستی عمل نکنند. این آنزیم اسیدهای آمینه را در راستای تبدیل به مواد قابل استفاده برای بدن تغییر می دهد. اسید آمینه شامل اجزای کوچکی از پروتئین های مصرفی است که از طریق مصرف غذا وارد بدن ما می شود. این پروتئین ها برای اینکه در بدن قابل استفاده باشد، می بایست به شکل اسید آمینه و به اجزای کوچکی تبدیل شده باشد.
در صورتی که آنزیم های پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز (PCC) در بدن به درستی کار نکند؛ سطح برخی از مواد مضر خون مانند گلایسین و پروپیونیک اسید بالا رفته و مشکلاتی در بدن ایجاد می کند. چهار اسید آمینه ای که به سبب بیماری پروپیونیک اسیدمی به درستی تجزیه نمی شوند، شامل موارد زیر است:
- والین
- متیونین
- ترئونین
- ایزو لوسیون
بیشتر بخوانید: تفاوت تالاسمی ماژور و مینور
علائم بیماری پروپیونیک اسیدمی
علائم بیماری پروپیونیک اسیدمی در کودکان در بازه های سنی متغیر و به شکل های گوناگون بروز می یابد. برخی از کودکان علائم ناشی از این بیماری را در سال های اول زندگی خود نشان می دهند، در صورتی که این علائم در افراد دیگر چند سال پس از زندگی بروز می یابد. یکی از عمده ترین و رایج ترین حالتی که مبتلایان به این بیماری گزارش می کنند، حملات ناگهانی و پیش بینی نشده این بیماری است. به طور کلی علائم این عارضه به شرح زیر است:
- عفونت
- یبوست
- استفراغ
- عدم رشد
- کم اشتهایی
- سستی مفاصل و ماهیچه ها
- میزان کم مایعات بدن (کم آبی)
- احساس ضعف و خواب آلودگی (بی حالی)
- تشنج (این مورد در 30 درصد نوزادان دیده می شود)
عوارض عدم درمان PA
عدم درمان بیماری پروپیونیک اسیدمی در کودکان عارضه های جدی و غیرقابل درمان در آینده را به دنبال خواهد داشت. از جمله عوارض عدم درمان PA شامل موارد زیر می شود:
- تشنج
- تورم مغزی
- ناتوانی جسمی
- مشکلات تنفسی
- عقب ماندگی ذهنی
- عدم رشد پانکراس
- حرکات غیرارادی و غیرطبیعی
- سکته و کما که باعث مرگ بیمار می شود.
- اختلال در راه رفتن و مهارت های حرکتی
- ناتوانی در یادگیری و انعطاف پذیری کم ماهیچه استئوپروزیس
پروپیونیک اسیدمی ارثی است؟
بله، پروپیونیک اسیدمی یک بیماری متابولیک ارثی است که از طریق ژن های معیوب از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. این اختلال معمولا به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد؛ یعنی کودک زمانی مبتلا می شود که یک نسخه معیوب از ژن را از هر دو والد دریافت کند.
به همین دلیل، ممکن است پدر و مادر هیچ علائمی نداشته باشند اما ناقل بیماری باشند. در خانواده هایی که سابقه این بیماری وجود دارد، احتمال ابتلای فرزند بعدی بیشتر است و بررسی ژنتیکی اهمیت زیادی دارد. مشاوره ژنتیک در تشخیص خطر انتقال و تصمیم گیری آگاهانه برای بارداری های بعدی بسیار کمک کننده می باشد.
آیا پروپیونیک اسیدمی خطرناک است؟
بله، پروپیونیک اسیدمی یک بیماری متابولیک جدی و بالقوه خطرناک است، به ویژه اگر به موقع تشخیص داده نشود یا درمان آن به درستی انجام نگیرد. در این اختلال، بدن نمی تواند برخی ترکیبات پروتئینی و چربی ها را به طور طبیعی تجزیه کند و همین موضوع باعث تجمع مواد سمی در خون می شود.
این وضعیت ممکن است منجر به بحران متابولیک، استفراغ، بی حالی، کاهش سطح هوشیاری و حتی آسیب به مغز و قلب می شود. خطر بیماری در نوزادان و کودکان بیشتر است زیرا علائم خیلی سریع شدید می شوند. با این حال، تشخیص زودهنگام، رژیم غذایی تخصصی و پیگیری منظم پزشکی تا حد زیادی از عوارض شدید پروپیونیک اسیدمی جلوگیری می کند.
روشهای تشخیص پروپیونیک اسیدمی
تشخیص بیماری پروپیونیک اسیدمی در برخی موارد قبل از تولد، هنگام تولد و در اغلب نوزادان در هفته های اول تولد صورت می گیرد. یکی از مهمترین اقدامات در راستای تشخیص و درمان سریع و دقیق، انتخاب بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران است. در زمان تشخیص این بیماری قبل از تولد نوزاد در طی آمنیوسنتز، نمونه ای از مایع اطرافی که جنین در آن در حال رشد است، برداشته شده و تجزیه و تحلیل می شود.
CVS به بررسی بافت از یک قسمت جنین اطلاق می شود. بیماری PA را در هنگام تولد نیز با غربالگری نوزادان با طیف سنج توده ای میتوان شناسایی کرد. پس از تولد و در هفته های اول زندگی نوزاد، بیماری پروپیونیک اسیدمی از طریق ارزیابی کامل وضعیت نوزاد و وضعیت خانوادگی با کمک انواع آزمایش های تخصصی تشخیص داده می شود.
این آزمایش ها غالبا بر روی برخی از گلبول های سفید خون (لکوسیت ها) یا سلول های کشت شده (فیبربلاست ها) انجام می شود. در صورتی که نتایج این آزمایش ها نشان دهنده کمبود کربوکسیل پرونیل باشد، وجود این عارضه یا بیماری تایید می شود.
بیشتر بخوانید: آزمایش آلفا-1 آنتی تریپسین
روشهای درمان پروپیونیک اسیدمی
برای درمان بیماری پروپیونیک اسیدمی لازم است با متخصص بیماری های متابولیک و متخصص تغذیه مشورت کنید. در اغلب موارد درمان این بیماری با ارائه رژیم های غذایی خاص، توصیه های غذایی، درمان دارویی، انجام دیالیز یا همودیالیز و تست های منظم آزمایشگاهی برای بررسی وضعیت کودک انجام می شود. روشهای درمان این بیماری به شرح زیر است:
- ارائه رژیم غذایی کم پروتئین
- درمان دارویی
- دیالیز یا همودیالیز
- انجام تست های منظم آزمایشگاهی
چه عواملی باعث عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم PCC می شود؟
آنزیم های پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز (PCC) در بدن به وسیله ژن ها تولید می شود تا پروتئین ها به موادی قابل جذب برای بدن تبدیل شود. افرادی که به بیماری پروپیونیک اسیدمی مبتلا هستند، یک جفت ژن معیوب دارند که عملکرد درستی ندارد. تغییر و عیب موجود در ژن ها باعث عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم PCC می شود.
بیشتر بخوانید: تفاوت تالاسمی آلفا و بتا در چیست؟
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، بیماری پروپیونیک اسیدمی یک اختلال مرتبط با ارگانیک اسیدها بوده که با علامت PA نشان داده می شود. این بیماری یک ژن معیوب در نوزادان تازه متولد شده است که از پدر و مادر انتقال می یابد. انجام مشاوره ژنتیکی برای افراد مبتلا به این بیماری یکی از بهترین راهکارها در زمینه پیشگیری از این بیماری است. آزمایشگاه زینلی به عنوان بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران یکی از معتبرترین مراکز برای دریافت مشاوره پیش از بارداری و تشخیص دقیق این عارضه در جنین و نوزادان است.
