هموکروماتوز اختلالی بوده که در آن مقدار بیش از حد آهن در بدن تجمع پیدا می کند و این آهن اضافی به مرور در اندام هایی مانند کبد، قلب، پانکراس و مفاصل رسوب می کند. این بیماری ممکن است زمینه ارثی داشته باشد یا در اثر برخی بیماری ها و انتقال مکرر خون ایجاد شود. اما آیا بالا بودن آهن خون همیشه به معنای ابتلا به هموکروماتوز است؟ خیر؛ برای تشخیص دقیق باید آزمایش هایی مانند فریتین، اشباع ترانسفرین و در برخی موارد آزمایش ژنتیک بررسی شوند. در ادامه انواع، علائم، علت، عوامل خطر، عوارض، روش های تشخیص و درمان هموکروماتوز بررسی می شوند پس با ما همراه باشید.
هموکروماتوز چیست؟
هموکروماتوز یا Hemochromatosis به شرایطی گفته می شود که بدن بیش از مقدار موردنیاز آهن جذب یا ذخیره می کند. آهن اضافی به تدریج در بافت ها تجمع پیدا کرده و در صورت کنترل نشدن می تواند عملکرد اندام های مهم را مختل کند. کبد یکی از شایع ترین اندام های درگیر است، اما قلب، پانکراس، پوست و مفاصل نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. بسیاری از بیماران در مراحل اولیه علامت مشخصی ندارند و بیماری ممکن است در آزمایش خون کشف شود. تشخیص و درمان پیش از ایجاد آسیب دائمی اهمیت زیادی دارد.
انواع هموکروماتوز
هموکروماتوز یک بیماری واحد با علت مشخص نیست و بر اساس منشا تجمع آهن به چند نوع تقسیم می شود. شایع ترین شکل آن زمینه ژنتیکی دارد و در اثر اختلال در تنظیم جذب آهن از روده ایجاد می شود. در مقابل، نوع ثانویه معمولاً پیامد بیماری یا درمان دیگری است که باعث افزایش ذخایر آهن می شود. مهمترین انواع هموکروماتوز عبارت اند از:
هموکروماتوز ارثی
هموکروماتوز ارثی شایع ترین نوع بیماری است و معمولاً با تغییرات ژنتیکی مرتبط با تنظیم جذب آهن ارتباط دارد. در بسیاری از مبتلایان، جهش در ژن HFE نقش دارد و بدن آهن بیشتری از مواد غذایی جذب می کند. تجمع آهن معمولاً تدریجی است و ممکن است سال ها طول بکشد تا علائم ظاهر شوند. همه افرادی که تغییر ژنتیکی دارند الزاماً دچار اضافه بار شدید آهن یا آسیب اندامی نمی شوند.
هموکروماتوز نوجوانان
این نوع نادرتر است و معمولاً در سنین پایین تر شروع می شود. تجمع آهن می تواند سریع تر از نوع کلاسیک رخ دهد و در صورت درمان نشدن، اندام هایی مانند قلب و غدد درون ریز را درگیر کند. اختلالات هورمونی و مشکلات قلبی ممکن است در این نوع زودتر ظاهر شوند. تشخیص سریع برای پیشگیری از عوارض اهمیت زیادی دارد.
هموکروماتوز نوزادی
این اصطلاح برای نوعی اضافه بار آهن شدید در نوزادان استفاده می شود که با بیماری های کبدی دوران جنینی و نوزادی ارتباط دارد. سازوکار این وضعیت با هموکروماتوز ارثی کلاسیک یکسان نیست. درگیری کبد می تواند شدید باشد و نوزاد نیازمند ارزیابی و درمان تخصصی است. این نوع بسیار نادر محسوب می شود.
هموکروماتوز ثانویه
هموکروماتوز ثانویه معمولاً در اثر بیماری های خونی، انتقال مکرر خون یا برخی اختلالات مزمن ایجاد می شود. افرادی که به دلیل تالاسمی یا برخی کم خونی ها خون دریافت می کنند، ممکن است به مرور آهن اضافی در بدن ذخیره کنند. در این شرایط علت اصلی افزایش آهن، جذب ژنتیکی بیش از حد نیست. روش درمان نیز می تواند با نوع ارثی متفاوت باشد.
علائم هموکروماتوز
علائم بیماری به آرامی ایجاد می شوند و بعضی بیماران تا زمان افزایش قابل توجه ذخایر آهن هیچ نشانه مشخصی ندارند. نوع و شدت علائم به میزان تجمع آهن، مدت بیماری و اندام درگیر بستگی دارد. برخی نشانه ها نیز اختصاصی نیستند و ممکن است در بیماری های دیگر مشاهده شوند. مهمترین علائم هموکروماتوز عبارت اند از:
- دیابت
- تپش قلب
- درد شکم
- درد مفاصل
- اختلال نعوظ
- خستگی مداوم
- ضعف عمومی
- بزرگ شدن کبد
- کاهش میل جنسی
- اختلالات هورمونی
- ضربان قلب نامنظم
- کاهش وزن بدون علت
- افزایش آنزیم های کبدی
- تغییر رنگ و تیرگی پوست
بیشتر بخوانید: بیماری سندهوف چیست؟
علت بروز هموکروماتوز
علت افزایش آهن در بدن بسته به نوع بیماری متفاوت است. در نوع ارثی، مشکل اصلی اختلال ژنتیکی در کنترل جذب آهن از دستگاه گوارش است و بدن بیش از نیاز آهن دریافت می کند. در نوع ثانویه، بیماری های خونی یا انتقال مکرر خون می توانند باعث تجمع آهن شوند. علت ها در جدول زیر آمده اند:
| علت | توضیح |
| جهش ژن HFE | از شایع ترین عوامل هموکروماتوز ارثی است و تنظیم جذب آهن را مختل می کند. |
| سایر جهش های ژنتیکی | تغییرات ژن های مرتبط با متابولیسم آهن می توانند انواع نادر بیماری را ایجاد کنند. |
| انتقال مکرر خون | هر واحد خون حاوی آهن است و دریافت مکرر آن می تواند ذخایر آهن را افزایش دهد. |
| تالاسمی | برخی بیماران به دلیل بیماری و انتقال خون مکرر در معرض اضافه بار آهن قرار دارند. |
| کم خونی های مزمن خاص | بعضی اختلالات خون سازی می توانند جذب آهن یا نیاز به انتقال خون را افزایش دهند. |
| بیماری های مزمن کبدی | برخی بیماری های کبدی ممکن است با افزایش ذخایر آهن همراه باشند. |
عوامل خطر هموکروماتوز
وجود عوامل خطر لزوماً به معنای ابتلا به بیماری نیست اما احتمال تجمع غیرطبیعی آهن یا بروز عوارض را افزایش می دهد. سابقه خانوادگی در نوع ارثی اهمیت زیادی دارد و در برخی افراد، عوامل دیگری مانند جنس، سن و بیماری های همراه نیز بر زمان بروز علائم اثر می گذارند. مهمترین عوامل خطر به شرح زیر است:
- ابتلا به تالاسمی
- یائسگی در زنان
- انتقال مکرر خون
- سن میانسالی و بالاتر
- بیماری های مزمن کبدی
- برخی کم خونی های مزمن
- سابقه خانوادگی هموکروماتوز
- ابتلا یکی از بستگان درجه اول
- جنس مذکر در نوع ارثی کلاسیک
- مصرف زیاد الکل در فرد مبتلا به اضافه بار آهن
- داشتن دو نسخه معیوب از برخی ژن های مرتبط با بیماری
عوارض هموکروماتوز
اگر افزایش آهن برای مدت طولانی درمان نشود، آهن اضافی ممکن است در اندام های مختلف رسوب کرده و آسیب تدریجی ایجاد کند. شدت عوارض به مقدار و مدت تجمع آهن و وجود بیماری های زمینه ای بستگی دارد. تشخیص پیش از ایجاد آسیب شدید می تواند خطر بسیاری از این مشکلات را کاهش دهد.
- دیابت
- فیبروز کبد
- آریتمی قلبی
- سیروز کبدی
- نارسایی قلبی
- تغییر رنگ پوست
- درد و آسیب مفاصل
- آسیب غدد درون ریز
- اختلال عملکرد جنسی
- ضعف و خستگی مزمن
- کاهش تولید هورمون های جنسی
- افزایش خطر سرطان کبد در بیماران مبتلا به سیروز
تشخیص هموکروماتوز
تشخیص بیماری معمولاً با آزمایش خون آغاز می شود و پزشک میزان ذخایر آهن و نحوه انتقال آهن در خون را بررسی می کند. بالا بودن فریتین به تنهایی برای تشخیص کافی نیست، زیرا التهاب، بیماری کبدی و برخی شرایط دیگر نیز می توانند آن را افزایش دهند. اشباع ترانسفرین یکی از شاخص های مهم در بررسی اضافه بار آهن است. در صورت احتمال نوع ارثی، آزمایش ژنتیک و گاهی بررسی وضعیت کبد نیز انجام می شود.
| روش تشخیص | توضیح |
| آزمایش فریتین | میزان تقریبی ذخایر آهن بدن را ارزیابی می کند. |
| اشباع ترانسفرین | مقدار آهن متصل به ترانسفرین را بررسی می کند و در غربالگری اضافه بار آهن اهمیت دارد. |
| آهن سرم | میزان آهن موجود در خون را اندازه گیری می کند. |
| آزمایش ژنتیک | برای بررسی تغییرات ژنی مرتبط با هموکروماتوز ارثی انجام می شود. |
| آزمایش عملکرد کبد | وجود آسیب یا اختلال عملکرد کبد را بررسی می کند. |
| MRI کبد | می تواند میزان تجمع آهن در کبد را به صورت غیرتهاجمی ارزیابی کند. |
| نمونه برداری کبد | در برخی شرایط خاص برای بررسی فیبروز یا آسیب شدید کبدی استفاده می شود. |
درمان هموکروماتوز
هدف اصلی درمان، کاهش آهن اضافی پیش از ایجاد آسیب دائمی به کبد، قلب و سایر اندام ها است. روش درمان به نوع بیماری، شدت اضافه بار آهن و وجود کم خونی یا بیماری زمینه ای بستگی دارد. در هموکروماتوز ارثی، خون گیری درمانی یا فلبوتومی یکی از روش های اصلی کاهش ذخایر آهن است. در بیمارانی که امکان فلبوتومی ندارند، ممکن است داروهای شلاته کننده آهن در نظر گرفته شوند. شایع ترین روش های درمان به شرح زیر است:
- پایش منظم فریتین
- پیگیری عملکرد کبد
- پایش اشباع ترانسفرین
- فلبوتومی یا خون گیری درمانی
- تنظیم فاصله جلسات خون گیری
- پیگیری تخصصی در بیماران دارای سیروز
- کنترل دیابت و مشکلات قلبی در صورت وجود
- درمان بیماری زمینه ای در هموکروماتوز ثانویه
- پرهیز از مصرف خودسرانه ویتامین C با دوز بالا
- درمان با داروهای شلاته کننده آهن در موارد منتخب
- محدود کردن مصرف مکمل آهن بدون تجویز پزشک
- محدود کردن الکل، به ویژه در بیماران دارای آسیب کبدی
بیشتر بخوانید: سندروم پندرد چیست؟
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، هموکروماتوز اختلالی مرتبط با تجمع بیش از حد آهن در بدن است که در صورت درمان نشدن به کبد، قلب، پانکراس، مفاصل و سیستم هورمونی آسیب می رساند. نوع ارثی معمولاً با اختلالات ژنتیکی تنظیم جذب آهن مرتبط است و نوع ثانویه در اثر انتقال مکرر خون یا بیماری های خونی ایجاد می شود. خستگی، درد مفاصل و اختلالات کبدی از نشانه های احتمالی بیماری هستند، اما بسیاری از افراد در مراحل اولیه علامتی ندارند. تشخیص با بررسی فریتین، اشباع ترانسفرین، آزمایش ژنتیک و ارزیابی کبد انجام می شود.
سلام من دو هفته ست که قرص آهن مصرف میکنم چون احساس میکردم دلیل خواب آلودگیم بخاطر کم خونیمه:(،احساس ضعف میکنم،خیلی کم هم تپش قلب دارم،مزه دهانمم تغییر کرده.یعنی منم به این بیماری مبتاا شدم ؟:((((((((((((میتونم تا زیاد نشده جلوشو بگیرمم؟؟حتما باید به مزشک مراجعه کنم یا قرص رو دیگه نخورم کافیه؟
سلام وقت بخیر
هموکروماتوز بیماری ژنتیکی است و اگر فرد هر دو نسخه جهش یافته را از والدین گرفته باشد، مبتلا خواهد شد و مصرف دارو منجر به ابتلا به این بیماری نمیشود. با این حال به طور کلی برای مصرف یا قطع هر نوع دارو حتما با پزشک مشورت کنید.