نقص فاکتور انعقادی 10 یک اختلال نادر خونی بوده که باعث می شود روند طبیعی لخته شدن خون در بدن مختل شود و بیمار در مواجهه با آسیب های جزئی یا جراحی های کوچک دچار خونریزی های غیرمعمول شود. آیا می دانستید شدت علائم این بیماری از خونریزی های خفیف در دوران کودکی تا خونریزی های شدید و تهدید کننده زندگی متفاوت می باشد؟ این اختلال به دلیل جهش های ژنتیکی ایجاد می شود و به صورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل می شود. در این مقاله قصد داریم به بررسی علل ایجاد نقص فاکتور انعقادی 10، علائم، روشهای تشخیص، روشهای درمان و راهکارهای پیشگیری بپردازیم پس با ما همراه باشید.
نقص فاکتور انعقادی 10 چیست؟
نقص فاکتور انعقادی 10 یک اختلال نادر خونی بوده که باعث کاهش توانایی بدن در لخته شدن خون می شود و شدت آن در افراد مختلف متفاوت می باشد. علائم این بیماری ممکن است در هر سنی بروز کند اما شدیدترین موارد در دوران کودکی مشاهده می شوند. این اختلال باعث خونریزی از بینی، کبودی های آسان، خونریزی زیرپوستی، خونریزی لثه ها، وجود خون در ادرار و خونریزی طولانی یا شدید پس از جراحی یا ضربه می شود.
در زنان مبتلا، ممکن است خونریزی های قاعدگی سنگین یا طولانی (menorrhagia)، خونریزی شدید هنگام زایمان و حتی افزایش خطر سقط جنین رخ دهد. همچنین در برخی بیماران، خونریزی داخل مفاصل (hemarthrosis) دیده می شود و افراد با شدت بیماری بالا ممکن است در معرض خونریزی تهدید کننده زندگی مانند خونریزی داخل جمجمه ای، ریوی یا دستگاه گوارش قرار داشته باشند.
فاکتور X یکی از پروتئین های حیاتی خون است که نقش کلیدی در فرآیند انعقاد دارد. وقتی رگ های خونی آسیب می بینند، سیستم انعقادی فعال شده و اجزای مختلف خون برای ایجاد یک پلاگ در محل آسیب تجمع می کنند تا خونریزی متوقف شود. فاکتورهای انعقادی از جمله فاکتور X برای تثبیت این پلاگ و ایجاد انعقاد پایدار ضروری هستند. نقص در این فاکتور باعث می شود فرآیند لخته شدن به درستی انجام نشود و خونریزی های طولانی یا شدید ایجاد شود.
دلایل بروز بیماری نقص فاکتور انعقادی 10
نقص فاکتور انعقادی 10 بنا به دلایل مختلفی در افراد ظاهر می شود و بر توانایی بدن در لخته شدن طبیعی خون تاثیر می گذارد. این اختلال ممکن است به صورت مادرزادی (ارثی) یا اکتسابی بروز کند و شدت آن بسته به علت ایجاد کننده، متفاوت است. در نوع مادرزادی، تغییرات ژنتیکی باعث کاهش میزان یا عملکرد فاکتور X می شوند، در حالی که نوع اکتسابی به دلیل شرایط پزشکی یا مصرف داروهای خاص ایجاد می شود. دلایل بروز نقص فاکتور انعقادی 10 به شرح زیر است:
- بیماری شدید کبد
- کمبود ویتامین K
- آمیلوئیدوز سیستمیک
- مصرف داروهای ضد انعقاد
- جهش های ژن F10 که منجر به کاهش میزان فاکتور 10 (نوع 1)
- جهش های ژن F10 که باعث تولید فاکتور 10 با عملکرد ناقص می شوند (نوع 2)
بیشتر بخوانید: نقص فاکتور انعقادی 11 چیست؟
الگوی توارث و نحوه انتقال نقص فاکتور انعقادی 10
نقص فاکتور انعقادی 10 به صورت ارثی یا اکتسابی بروز می کند و شیوه انتقال آن در نوع ارثی، مشخص و قابل پیش بینی است. این بیماری زمانی رخ می دهد که جهش هایی در ژن F10 ایجاد شود و به فرزندان منتقل گردد. در شکل ارثی، این اختلال با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، به این معنا که برای بروز بیماری در فرد، هر دو نسخه ژن در هر سلول باید جهش یافته باشند.
والدینی که ناقل این ژن هستند، معمولا خود علائم بیماری را نشان نمی دهند زیرا تنها یک نسخه جهش یافته دارند. اگر تنها یکی از والدین حامل ژن معیوب باشد، فرزند ناقل خواهد بود اما به بیماری مبتلا نمی شود. نوع اکتسابی این بیماری برخلاف نوع ارثی، وابسته به ژنتیک نیست و در افرادی بدون سابقه خانوادگی این اختلال ظاهر می شود. به طور خلاصه، افراد ناقل دارای یک نسخه جهش یافته هستند و علائم بیماری را نشان نمی دهند اما در صورتی که دو ناقل فرزند داشته باشند، احتمال ابتلای فرزند به بیماری وجود دارد.
علائم نقص فاکتور انعقادی 10
علائم این بیماری در افراد مختلف متفاوت بوده و شدت آن بسته به میزان کمبود فاکتور X متفاوت است. برخی بیماران تنها با علائم خفیف خونریزی مواجه می شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است خونریزی های شدید و طولانی مدت را تجربه کنند. این اختلال از دوران نوزادی آغاز شده و در طول زندگی به شکل های مختلفی ظاهر می شود. علائم نقص فاکتور X عبارتند از:
- خونریزی بینی
- خونریزی از بند ناف
- خونریزی در مفاصل
- خونریزی بعد از ختنه
- خونریزی داخل جمجمه
- خونریزی بعد از ضربه
- خونریزی پس از زایمان
- خونریزی گوارشی (معده و روده)
- مشاهده خون در ادرار (هماتوریا)
- خونریزی در بافت نرم و ماهیچه ها
- سقط خود به خود در سه ماهه اول بارداری
- افزایش میزان و طول زمان خونریزی پریود
- کبودی و خونریزی داخلی بعد از کمترین آسیب
- خونریزی طولانی یا شدید در طول و بعد از جراحی
بیشتر بخوانید: نقص فاکتور انعقادی 13 چیست؟
روشهای تشخیص نقص فاکتور انعقادی 10
تشخیص به موقع و دقیق این بیماری نقش مهمی در پیشگیری از خونریزی های شدید و مدیریت این اختلال دارد. هنگامی که فردی علائم غیر طبیعی خونریزی یا کبودی های مکرر را نشان می دهد، پزشک باید ابتدا بررسی کند که آیا این مشکل ناشی از اختلال در فرآیند انعقاد خون است یا خیر و سپس نوع دقیق اختلال را مشخص می نماید. روشهای تشخیص این عارضه به شرح زیر است:
- تست پروترومبین تایم (PT / INR)
- آزمایش میزان فاکتور X در خون
تست پروترومبین تایم به عنوان یک آزمایش اولیه، نشان می دهد که فرآیند انعقاد خون در فرد به صورت طبیعی انجام می شود یا دچار اختلال است. در صورتی که نتایج این تست غیرطبیعی باشد، آزمایش اختصاصی فاکتور X انجام می شود تا میزان دقیق این فاکتور در خون مشخص گردد و شدت اختلال تعیین شود.
روشهای درمان نقص فاکتور انعقادی 10
بهتر است بدانید درمان نقص فاکتور انعقادی 10 به منظور کنترل خونریزی ها، پیشگیری از عوارض شدید و بهبود کیفیت زندگی بیماران انجام می شود. انتخاب روش درمان بستگی به شدت بیماری، میزان کمبود فاکتور X و شرایط بالینی فرد دارد. روشهای درمان نقص فاکتور X به شرح زیر است:
- انتقال پلاسمای تازه منجمد (FFP)
- داروهای ضد فیبرینولیتیک (Antifibrinolytic)
- جایگزینی فاکتور X با استفاده از کنسانتره فاکتور 10
- مدیریت و پیشگیری از خونریزی در شرایط خاص مانند جراحی یا زایمان
- درمان علل زمینه ای در نوع اکتسابی مانند بیماری کبد یا کمبود ویتامین K
بیشتر بخوانید: تیروزینمی نوع 1 چیست؟
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، نقص فاکتور انعقادی ده یک اختلال نادر خونی بوده که بر توانایی بدن در لخته شدن خون تاثیر می گذارد و از علائم خفیف تا خونریزی های شدید و تهدید کننده زندگی متغیر می باشد. این بیماری به صورت مادرزادی و ارثی یا به شکل اکتسابی ایجاد می شود و شناخت الگوی توارث و عوامل زمینه ای در تشخیص و مدیریت آن اهمیت زیادی دارد. تشخیص به موقع با استفاده از آزمایش های خونی تخصصی و شناسایی سطح و عملکرد فاکتور X، پایه ای ترین گام برای پیشگیری از عوارض خونریزی است.
