Congenital adrenal hyperplasia
هایپرپلازی آدرنال مادرزادی خانواده ای از بیماری های ژنتیکی هستند که در اثر نقص در آنزیمهایی که در مراحل بیوشیمیایی تولید کورتیزول از کلسترول نقش دارند ایجاد می شود. این آنزیمها در غدد آدرنال فعالیت می کنند. تولید بیش از حد آندروژن در مبتلایان منجر به ظاهر شدن صفات مردانه و در برخی موارد از دست دادن نمک در بدن می شود.
در نوع از دست دهنده نمک، علائم بیماری در هفته های اول تولد بروز می کند. این علائم شامل تهوع و عدم افزایش وزن ووخوب شیر نخوردن در نوزادی وخواب آلودگی و اختلال الکترولیتی می باشد که با تشخیص سریع بیماری و دریافت دارو می توان از بروز عوارض بیماری پیشگیری کرد.
در نوع دیگر بیماری بروز صفات مردانه در دخترها شایع می باشد که در برخی موارد ابهام تناسلی در بدو تولد یا نوزادی دارند.
شایع ترین فرم بیماری نقص آنزیم ۲۱هیدروکسیلاز می باشد که در اثر نقص این آنزیم تولید هورمون کورتیزول متوقف میشود.
نحوه توارث این بیماری اتوزوم مغلوب است و در هر بارداری احتمال ۲۵ درصد ابتلای جنین وجود دارد.
