آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی » دسته‌بندی نشده » هایپر-پلازی-آدرنال-مادرزادی
۱ دقیقه

هایپر-پلازی-آدرنال-مادرزادی

Congenital adrenal hyperplasia

هایپرپلازی آدرنال مادرزادی خانواده ای از بیماری های ژنتیکی هستند که در اثر نقص در آنزیمهایی که در مراحل بیوشیمیایی تولید کورتیزول از کلسترول نقش دارند ایجاد می شود. این آنزیمها در غدد آدرنال فعالیت می کنند. تولید بیش از حد آندروژن در مبتلایان منجر به ظاهر شدن صفات مردانه و در برخی موارد از دست دادن نمک در بدن می شود.
در نوع از دست دهنده نمک، علائم بیماری در هفته های اول تولد بروز می کند. این علائم شامل تهوع  و عدم افزایش وزن  ووخوب شیر نخوردن در نوزادی وخواب آلودگی و اختلال الکترولیتی می باشد که با تشخیص سریع بیماری و دریافت دارو می توان از بروز عوارض بیماری پیشگیری کرد.
در نوع دیگر بیماری بروز صفات مردانه در دخترها شایع می باشد که در برخی موارد ابهام تناسلی در بدو تولد یا نوزادی دارند‌.
شایع ترین فرم بیماری نقص آنزیم ۲۱هیدروکسیلاز می باشد که در اثر نقص این آنزیم تولید هورمون کورتیزول متوقف میشود.
نحوه توارث این بیماری اتوزوم مغلوب است و در هر بارداری احتمال ۲۵ درصد ابتلای جنین وجود دارد.

اشتراک گذاری مطلب:

فاو آیکن

آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی

بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دو + 14 =