۵ دقیقه

هموکروماتوز چیست؟

دلایل ابتلا به هموکروماتوز

هموکروماتوز یک بیماری ژنتیک و ارثی است که به تجمع اضافی آهن در بافت‌ها و اعضای بدن منجر می‌شود. در این بیماری، فرایند جذب آهن از مواد غذایی در دستگاه گوارش دچار مشکلاتی می‌ شود. هموکروماتوز اغلب به عنوان بیماری آهن‌روی اروماتیک (HFE) نیز شناخته می‌شود، زیرا معمولاً به علت نوع خاصی از ژن HFE که نقص در آن باعث این بیماری می‌شود، ایجاد می‌شود. این بیماری را به روش های مختلف می توان درمان نمود.

هموکروماتوز چیست؟

بیماری هموکروماتوز ارثی

در بیماری هموکروماتوز جذب بیش از حد آهن از دستگاه گوارش اتفاق می افتد با گذشت زمان و به مرور آهن اضافی در بافت های سراسر بدن نظیر کبد و پانکراس و قلب تجمع پیدا کرده و باعث بروز علائم بیماری می گردد.

هموکروماتوز ارثی چیست؟

در بیماری هموکروماتوز ارثی در اثر جهش در ژن HFE  بروز می کند و نحوه توارث بیماری اتوزوم مغلوب است. شایعترین جهش در این ژن در ۸۰% موارد C۲۸۲Y می باشد که با آزمایش ژنتیک و بررسی جهش در ژن مربوطه به راحتی قابل تشخیص می باشد.

علائم هموکروماتوز کدامند؟

از علائم مهم بیماری می توان به نارسایی کبد، اختلال آنزیم های کبدی و نارسایی قلبی، مشکلات پانکراس و ضعف و بی حالی اشاره کرد. سایر علائم شایع این بیماری به شرح زیر است.

  1. یکی از نشانه‌های اصلی هموکروماتوز، تغییر رنگ پوست به دلیل تراکم بالای آهن در آن است. این تغییرات رنگ معمولاً از سفیدی بازمی‌آید.
  2. تجمع آهن می‌تواند باعث التهاب و مشکلات در مفاصل شود، که به عنوان آرتریت شناخته می‌شود.
  3. برخی افراد ممکن است مشکلاتی در حافظه، تمرکز، و سیستم عصبی داشته باشند.

دلایل ابتلا به هموکروماتوز چه مواردی هستند؟

هموکروماتوز یک بیماری ژنتیک است که به دلیل اختلال در ژن HFE رخ می‌دهد. ژن HFE وظیفه کنترل میزان جذب آهن از غذا در روده را دارد. این بیماری اصطلاحاً به عنوان هموکروماتوز اولیه یا هموکروماتوز نوع ۱ نیز شناخته می‌شود.

مهم ترین دلیل ابتلا به هموکروماتوز، وراثت ژنتیکی است. این بیماری به صورت اصلی به وراثت ژنتیک ارتباط دارد. اگر یک فرد دارای دو کپی ناقص یا ناموافق در ژن HFE باشد (یک کپی از هر والدین)، احتمال ابتلا به این بیماری بسیار افزایش می‌یابد.

ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی منجر به این بیماری می‌شود. افرادی که ژن HFE ناقص دارند، ممکن است تحت تأثیر عوامل محیطی مانند مصرف بیش از حد آهن از مکمل‌های غذایی یا غذاهای غنی این عنصر قرار گیرند.

تشخیص هموکروماتوز چگونه انجام می‌شود؟

تشخیص بیماری با بررسی فریتین سرم و اندازه گیری سطح آهن خون و تطبیق با علائم بالینی می باشد. به صورت کلی تشخیص هموکروماتوز اغلب از طریق تست‌های خونی و آزمایش‌های جهت اندازه‌گیری سطح آهن در بدن انجام می‌شود. مراحل تشخیص این بیماری عبارتند از:

✅ آزمایش خون: در این آزمایش، سطح آهن در سرم خون بررسی می‌شود. افزایش سطح آهن در خون می‌تواند یک نشانه اولیه برای وجود این عارضه باشد.

✅ آزمایش هماکروماتین: این آزمایش برای اندازه‌گیری مقدار هماکروماتین (آهن ذخیره‌شده) در سلول‌های خون سفید استفاده می‌شود. افزایش هماکروماتین نیز یکی از نشانه‌های این بیماری است.

✅ تست ژنتیکی: بررسی ژن HFE که مسئولیت جذب زیاد آهن از مواد غذایی را به عهده دارد، می‌تواند به تشخیص هموکروماتوز کمک کند. در صورتی که تاریخچه خانوادگی افراد به هموکروماتوز اشاره دارد، تست ژنتیکی می‌تواند بسیار مفید باشد. مراجعه به بهترین آزمایشگاه ژنتیک می تواند در تشخیص دقیق و سریع تر شما بسیار مفید باشد. در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی بررسی جهش های شایع در ژن مربوطه و بررسی کل ژن امکان پذیر است

✅ تصویربرداری: برخی از موارد نیاز به تصویربرداری مانند سونوگرافی کبد و تشخیص تصویری افزایش حجم کبد (هپاتومگالی) دارند.

روش‌ های درمان هموکروماتوز کدامند؟

درمان هموکروماتوز اغلب به منظور کاهش سطح آهن در بدن و کنترل علائم بیماری انجام می‌شود. روش‌های اصلی برای درمان عبارتند از:

🟢 خونگیری (تخلیه خون): این روش به عنوان روش اصلی درمان هموکروماتوز شناخته می‌شود. در این روش، از بیمار خون گرفته می‌شود تا مقدار اضافی آهن از بدن از طریق خونگیری حذف شود. این تخلیه باید به صورت دوره‌ای و تحت نظر پزشک انجام شود.

🟢 کاهش آهن در خون: از داروها یا مکمل‌ها برای کاهش جذب آهن از دستگاه گوارش استفاده می‌شود. این شامل داروهایی مانند کلرید آهن و دفروکسامین می‌شود.

عوارض احتمالی هموکروماتوز چیست؟

هموکروماتوز با تجمع اضافی آهن در بافت‌ها و اعضای بدن همراه است و می‌تواند به عوارض جدی و مختلفی منجر شود. برخی از عوارض احتمالی عبارتند از:

  1. تغییر رنگ پوست
  2. مشکلات در مفاصل
  3. مشکلات کبدی مانند سیروز کبدی
  4. افزایش حجم پانکراس
  5. مشکلات قلبی
  6. مشکلات در سیستم عصبی
  7. مشکلات در سیستم ادراری
  8. بیماری‌های قلبی عروقی
  9. مشکلات در سیستم گوارش

چگونه می‌ توان از هموکروماتوز پیشگیری کرد؟

پیشگیری از هموکروماتوز معمولاً براساس شناخت ژنتیکی و نقش تاریخچه خانوادگی است. اگر در خانواده شما موارد هموکروماتوز وجود دارد، یا شما مشکوک به این بیماری هستید، می‌توانید اقداماتی انجام دهید تا از احتمال ابتلا به این بیماری پیشگیری کنید.

  1. اگر در خانواده شما تاریخچه هموکروماتوز وجود دارد، می‌توانید تست ژنتیکی انجام دهید تا مشخص شود آیا شما یا افراد خانواده دارای ژن‌های هموکروماتوز هستند یا خیر در این خصوص تشخیص مشکلات ژنتیکی جنین پیش از تولد می تواند به والدین برای جلوگیری از انتقال بیماری به صورت ژنتیکی کمک کند.
  2. مشاوره با پزشک متخصص ژنتیک یا هماتولوژی می‌تواند کمک کند. اگر آزمایش ژنتیک نتایج مثبت داشته باشد، پزشک می‌تواند راهنمایی‌های لازم را در خصوص پیگیری و مدیریت بهتر برای جلوگیری از عوارض این بیماری ارائه دهد.
  3. اگر نشانه‌های این بیماری که پیش تر به ان اشاره شد، وجود دارد یا در تست ژنتیکی نتایج مثبت حاصل شده است، آزمایش اندازه‌گیری مقدار آهن در خون می‌تواند انجام شود تا سطح آهن در بدن بررسی شود.

بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

اشتراک گذاری مطلب:

فاو آیکن

آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی

بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

هشت − پنج =