| هموکروماتوز چیست؟در بیماری هموکروماتوز جذب بیش از حد آهن از دستگاه گوارش اتفاق می افتد با گذشت زمان و به مرور آهن اضافی در بافت های سراسر بدن نظیر کبد و پانکراس و قلب تجمع پیدا کرده و باعث بروز علائم بیماری می گردد. در بیماری هموکروماتوز ارثی در اثر جهش در ژن HFE بروز می کند و نحوه توارث بیماری اتوزوم مغلوب است. شایعترین جهش در این ژن در ۸۰% موارد C۲۸۲Y می باشد که با آزمایش ژنتیک و بررسی جهش در ژن مربوطه به راحتی قابل تشخیص می باشد. از علائم مهم بیماری می توان به نارسایی کبد ؛ اختلال آنزیم های کبدی و نارسایی قلبی , مشکلات پانکراس و ضعف و بی حالی اشاره کرد. تشخیص بیماری با بررسی فریتین سرم و اندازه گیری سطح آهن خون و تطبیق با علائم بالینی می باشد. در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی بررسی جهش های شایع در ژن مربوطه و بررسی کل ژن امکان پذیر است.  |
۱ دقیقه
هموکروماتوز-چیست-YW_QMFA-
آنچه می خوانید...
اشتراک گذاری مطلب:
آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی
بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.
