چقدر بیماری نوروفیبروماتوز را می شناسید؟ این بیماری یک بیماری وراثتی ژنتیکی است که در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد می شود. نحوه توارث بیماری، اتوزوم غالب می باشد و در هر بارداری احمال ۵۰ درصد ابتلای جنین وجود دارد. در ۳۰ الی ۵۰ درصد موارد، ناشی از این است که جهش جدیدی در ژن خود فرد ایجاد شده است. بنابراین ممکن است والدین در بررسی های ژنتیکی سالم باشند. در این مطلب می خواهیم این بیماری را از دیدگاه پزشکان آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی، بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران بررسی کنیم.
بیماری نوروفیبروماتوز چیست؟
یکی از تیپ های بیماری ژنتیکی به حساب می آید که اختلالات پوستی و عصبی ایجاد می کند. در واقع این بیماری روی پوست و سیستم عصبی تاثیر می گذارد. این نوع اختلال ناشی از افزایش غیر طبیعی رشد سلولی است که منجر به تشکیل تومورها در سراسر بدن می شود. این تومورها می توانند روی رشد اعصاب تاثیر بگذارند و مشکلاتی برای پوست، استخوان ها، چشم ها و دیگر قسمت های بدن ایجاد کنند.
علائم بیماری نوروفیبروماتوز
لکه های شیر قهوه ای
کک و مک در نواحی زیر بغل و کشاله ران
نوروفیبروم های متعدد پوستی
انواع بیماری نوروفیبروماتوز
نوروفیبروماتوز نوع ۱ یاNF1
حدود ۹۰ درصد از کل موارد نوروفیبروماتوز را تشکیل می دهد. این مشکل از میان ۳۰۰۰ تولد برای یکی از نوزادان رخ می دهد. به این نوع بیماری فون رکلینهاوزن نیز گفته می شود.
نوروفیبروماتوز نوع ۲ یاNF2
این بیماری در کودکان بسیار کمتر دیده می شود. بر اساس تخمین های مختلف، NF2 حدوداً یک نوزاد را از ۲۵۰۰۰ تولد درگیر می کند.
نکات تکمیلی در مورد بیماری نوروفیبروماتوز
در صورتی که فردی مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز باشد، ۵۰ درصد احتمال ابتلای فرزندان به آن وجود دارد. اگر در خانواده سابقه این بیماری وجود دارد قبل از اقدام به بارداری، زوجین باید جهت مشاوره و انجام آزمایش ژنتیک مراجعه نمایند.
بررسی ژنتیکی این بیماری در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی با بهترین کیفیت انجام می شود. آزمایش ژنتیک PGD پیش از تولد این بیماری نیز قابل انجام است.
