تیروزینمی نوع 1 یکی از اختلالات نادر متابولیک ژنتیکی بوده که در آن بدن به طور موثر اسید آمینه تیروزین را تجزیه می کند. این بیماری به دلیل کمبود آنزیم فوماریل استواستواسیستئین هیدرولاز ایجاد می شود و باعث تجمع ترکیبات سمی در کبد و سایر ارگان ها می شود. اما چرا برخی بیماران در اوایل کودکی علائم شدید مانند مشکلات کبدی یا نارسایی رشد نشان می دهند، در حالی که دیگران دیرتر تشخیص داده می شوند؟ پاسخ به این سؤال می تواند به درک بهتر تنوع علائم و اهمیت تشخیص زودهنگام کمک کند. در ادامه به بررسی علائم تیروزینمی نوع 1، روشهای تشخیص، درمان های این بیماری خواهیم پرداخت پس با ما همراه باشید.
تیروزینمی نوع 1 چیست؟
تیروزینمی نوع 1 یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که در آن بدن قادر به تجزیه اسید آمینه تیروزین نیست و همین موضوع باعث انباشته شدن مواد سمی در بدن می شود. این تجمع مواد مضر عملکرد کبد، کلیه و سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می دهد و سلامت کودکان را به شدت تهدید می کند. در شرایط طبیعی، آنزیم های ویژه تیروزین را شکسته و به ترکیبات قابل استفاده برای بدن تبدیل می کنند اما در این بیماری این آنزیم یا وجود ندارد و یا به درستی عمل نمی کند. در نتیجه ترکیبات سمی مانند سوکسینیل استون در بدن انباشته شده و مشکلات جدی ایجاد می کنند.
دلایل بروز تیروزینمی نوع 1
تیروزینمی نوع یک، یک اختلال ژنتیکی نادر بوده که در آن بدن نمی تواند اسید آمینه تیروزین را به درستی پردازش کند. این نقص متابولیک باعث تجمع ترکیبات سمی در بدن می شود که سلامت کبد، کلیه و سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می دهد و در صورت عدم درمان پیامدهای جدی ایجاد می کند. دلایل بروز تیروزینمی نوع 1 به شرح زیر است:
- وراثت ژنتیکی: این بیماری با الگوی اتوزومال مغلوب منتقل می شود و کودک زمانی مبتلا می شود که هر دو ژن معیوب از والدین به ارث برسد.
- اختلال در آنزیم فوماریل‌استواستواسیستئین هیدرولاز: ژن های معیوب باعث تولید ناقص یا عدم فعالیت این آنزیم می شوند که تجزیه تیروزین را غیرممکن می سازد.
- تجمع مواد سمی: به دلیل نقص آنزیم، تیروزین و ترکیبات سمی مانند سوکسینیل استون در بدن انباشته شده و باعث آسیب به کبد، کلیه و سیستم عصبی می شوند.
- ناقص بودن علائم والدین ناقل: والدین ناقل هیچ علائمی از بیماری ندارند اما قادر به انتقال ژن معیوب به فرزند خود هستند.
بیشتر بخوانید: نقص فاکتور انعقادی 13 چیست؟
علائم تیروزینمی نوع 1
تیروزینمی نوع 1 می تواند طیف گسترده ای از علائم را در سنین مختلف ایجاد کند. شدت و نوع این علائم به زمان شروع بیماری و میزان تجمع مواد سمی در بدن بستگی دارد. در بسیاری از موارد، علائم در نوزادی ظاهر می شوند و شامل مشکلات گوارشی، کبدی و کلیوی هستند. در برخی بیماران، نشانه ها دیرتر و در دوران کودکی یا حتی بزرگسالی بروز می کنند و بیشتر به شکل اختلالات عصبی و مشکلات کبدی مزمن خود را نشان می دهند. در ادامه به مهمترین علائم این عارضه اشاره می نماییم:
- تشنج
- اسهال
- زردی
- استفراغ
- بی حسی
- خونریزی
- سرطان کبد
- نارسایی کبد
- مدفوع خونی
- خواب آلودگی
- مشکلات قلبی
- فشار خون بالا
- نرمی استخوان
- بزرگ شدن کبد
- تاخیر در راه رفتن
- ضعف و درد مزمن
- ضعف و درد اندام ها
- عدم وزن گیری مناسب
- شروع علائم بعد از 2 ماهگی
روشهای تشخیص تیروزینمی نوع 1
تشخیص تیروزینمی نوع یک از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است زیرا هر چه بیماری زودتر شناسایی شود، امکان کنترل و پیشگیری از عوارض جدی آن بیشتر خواهد بود. در سال های اخیر با پیشرفت های پزشکی، آزمایش های دقیق تری برای شناسایی این اختلال متابولیک ارائه شده است. به ویژه انجام آزمایش ژنتیک در بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران نقش کلیدی در تشخیص قطعی و حتی بررسی وضعیت ناقل بودن والدین دارد. روشهای تشخیص این بیماری به شرح زیر است:
- اندازه گیری سطح سوکسینیل استون در ادرار
- انجام تست های آنزیمی بر روی نمونه خون، پوست یا بافت کبد
- آزمایش ژنتیک (DNA) برای شناسایی ژن های معیوب و بررسی ناقل بودن والدین
- غربالگری قبل از تولد از طریق نمونه گیری مانند آمینوسنتز یا CVS جهت تشخیص ابتلای جنین
روشهای درمان تیروزینمی نوع 1
تیروزینمی نوع 1 یک بیماری متابولیک جدی بوده که در صورت عدم درمان منجر به آسیب های جبران ناپذیر کبدی، کلیوی و عصبی می شود. خوشبختانه امروزه روشهای درمانی موثری وجود دارد که با ترکیب دارو، رژیم غذایی خاص و پایش دقیق بیمار، میتوان کیفیت زندگی مبتلایان را تا حد زیادی بهبود بخشید. انتخاب بهترین روش درمانی به شدت بیماری و شرایط فردی بیمار بستگی دارد و در موارد خاص نیاز به درمان های پیشرفته تر مانند پیوند کبد خواهد بود.
- داروی Nitisinone (NTBC)
- آزمایش های دوره ای خون و ادرار
- رژیم غذایی کم تیروزین و کم فنیل آلانین
- تصویربرداری منظم برای کنترل وضعیت کبد
- استفاده از شیر خشک های مخصوص و غذاهای طبی
- پرهیز از شیر، تخم مرغ، گوشت، پنیر و برخی مغزها
- پیوند کبد در صورت عدم پاسخ به درمان دارویی یا بروز سرطان
بیشتر بخوانید: تفاوت تالاسمی آلفا و بتا در چیست؟
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، تیروزینمی نوع 1 یک بیماری ژنتیکی نادر اما بسیار جدی است که در صورت بی توجهی منجر به نارسایی کبد، مشکلات کلیوی و حتی سرطان می شود. با این حال، تشخیص زودهنگام و استفاده از روشهای درمانی مانند داروی Nitisinone، رژیم غذایی کنترل شده و پیگیری منظم پزشکی به شکل چشمگیری روند بیماری را کنترل می کند و کیفیت زندگی بیماران را بهبود می بخشد.
