دیستروفی میوتونیک

دیستروفی میوتونیک از جمله بیماری ها و اختلالات ارثی است که در گروه دیتسروفی عضلانی قرار می گیرد. دیستروقی میوتونیک شایع ترین نوع بیماری عضلانی است که در بزرگسالی شروع می شود و فرد را درگیر می سازد. این بیماری با تحلیل رفتن و ضعف عضلانی پیشرونده همراه است که فرد را دچار انقباضات عضلانی طولانی مدت (میتونی) می نماید بدن در این وضعیت قادر به شل کردن عضلات نیست و در واقع گرفتگی عضلانی هم به وجود می آید. فرد مبتلا به این اختلال در عملکردهای روزانه دچار مشکلاتی می شود  برای مثال، ممکن است فردی در رها کردن دستگیره یا  بستن دستگیره در با مشکل مواجه شود. همچنین، افراد مبتلا ممکن است دچار اختلال در گفتار یا قفل شدن موقت فک خود شوند. این مشکلات در ابتدا ضعیف و شدت آن بیشتر می شود تا جایی که قدرت انجام امور ساده را نیز نخواهد داشت. توجه به علائم و نشانه های این بیماری بسیار مهم و حائز اهمیت است.با ما همراه باشید در مطلبی از سایت آزمایشگاه دکتر زینلی .

علائم بیماری دیستروفی میوتونیک

سایر علائم و نشانه های دیستروفی میوتونیک شامل افتادگی پلک، کدر شدن عدسی چشم (آب مروارید) و ناهنجاری سیگنال های الکتریکی کنترل کننده ضربان قلب (نقایص هدایت قلبی) است. برخی از افراد مبتلا  در ادامه درگیر بیماری های دیگری نیز می شوند و می توان در این بین به بیماری به نام دیابت شیرین که در آن سطح قند خون  می شود اشاره نمود، در این بیماری قند خون در سطح بالا و خطرناکی قرار می گیرد. ویژگی های دیستروفی میوتونیک اغلب در دهه بیست و سی سالگی فرد ایجاد می شود، اما می توان در تشخیص پیش از تولد هم آن را بررسی کرد. اگرچه ممکن است در هر سنی رخ دهد اما این بیماری در بزرگسالان شایع تر است.شدت این بیماری در بین افراد مبتلا، حتی در میان اعضای یک خانواده، بسیار متفاوت است و ممکن است در فردی بسیار ضعیف و در دیگری با علائم شدید تری پدیدار شود.

انواع دیستروفی میوتونیک

دو نوع عمده دیستروفی میوتونیک وجود دارد نوع ۱ و نوع ۲

تشخیص نوع دیستروفی با توجه به شدت آن مورد بررسی قرار می گیرد، زیرا علائم و نشانه های آنها با هم همپوشانی دارند، اگرچه نوع ۲ خفیف تر از نوع ۱ است اما در نهایت ضعف عضلانی مرتبط با نوع ۱ به ویژه بر عضلات دورتر از مرکز بدن تأثیر می گذارد.. منظور از عضلات دورتر از مرکز بدن، عضلات دیستال مانند عضلات ساق پا، دست ها، گردن و صورت است. ضعف عضلانی در نوع ۲ عمدتاً عضلات نزدیک به مرکز بدن  تحت عنوان عضلات پروگزیمال را درگیر می کند، این عضلات در گردن، شانه ها، آرنج ها و باسن  هستند که درگیر بیماری دیستروفی میوتونیک می شوند. دو نوع دیستروفی میوتونیک در اثر جهش در ژن های مختلف ایجاد می شود و در حقیقت یک بیماری ژنتیکی محسوب می شود.

دو نوع دیستروفی میتونیک نوع ۱ وجود دارد:

• نوع خفیف و مادرزادی.

• دیستروفی میوتونیک نوع ۱ ناشی از جهش در ژن DMPK

نوع خفیف و مادرزادی دیستروفی میتونیک در اواسط تا اواخر بزرگسالی آشکار می شود. افراد مبتلا معمولاً میتونی و آب مروارید خفیف دارند. دیستروفی میوتونیک مادرزادی اغلب در بدو تولد آشکار می شود و با دقت در علائم آن می توان به وجود این بیماری پی برد، ویژگی های مشخصه شامل تون ماهیچه ضعیف (هیپوتونی)، چرخش پا به سمت داخل و بالا (کلاب فوت)، مشکلات تنفسی، تاخیر در رشد و ناتوانی ذهنی است. برخی از این مشکلات سلامتی می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

دیستروفی میوتونیک حداقل یک نفر از هر ۸۰۰۰ نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. شیوع دو نوع دیستروفی میوتونیک در بین جمعیت های مختلف جغرافیایی و قومی متفاوت است. در اکثر جمعیت ها، به نظر می رسد که نوع ۱ شایع تر از نوع ۲ است. با این حال، مطالعات اخیر نشان می دهد که نوع ۲ ممکن است به اندازه نوع ۱ در بین مردم آلمان و فنلاند رایج باشد.

دیستروفی میوتونیک نوع ۱ ناشی از جهش در ژن DMPK

دیستروفی میوتونیک نوع ۱ ناشی از جهش در ژن DMPK نوع دیگر آن است که  در حالی که نوع ۲ ناشی از جهش در ژن CNBP است. پروتئین تولید شده از ژن DMPK احتمالاً در ارتباط درون سلولی نقش دارد. به نظر می رسد برای عملکرد صحیح سلول های قلب، مغز و ماهیچه های اسکلتی (که برای حرکت استفاده می شوند) مهم است. پروتئین تولید شده از ژن CNBP عمدتا در قلب و ماهیچه های اسکلتی یافت می شود، جایی که به تنظیم عملکرد سایر ژن ها کمک می کند.

تغییرات مشابهی در ساختار ژن‌های DMPK و CNBP باعث دیستروفی میوتونیک نوع ۱ و نوع ۲ می‌شود. در هر مورد، بخشی از DNA به‌طور غیرعادی بارها تکرار می‌شود و یک ناحیه ناپایدار در ژن ایجاد می‌کند. ژن با بخش غیر طبیعی یک RNA پیام رسان طولانی غیرمعمول تولید می کند که یک طرح مولکولی از ژن است که تولید پروتئین ها را هدایت می کند. RNA پیام رسان طولانی غیرمعمول توده هایی را در داخل سلول تشکیل می دهد که در تولید بسیاری از پروتئین های دیگر اختلال ایجاد می کند. این تغییرات از عملکرد طبیعی سلول‌های ماهیچه‌ای و سلول‌های سایر بافت‌ها جلوگیری می‌کند که منجر به علائم و نشانه‌های دیستروفی میوتونیک می‌شود. اگر این تغییرات بر روی ژن DMPK تأثیر بگذارد، نتیجه دیستروفی میوتونیک نوع ۱ است، اگر ژن CNBP تحت تأثیر قرار گیرد، نتیجه دیستروفی میوتونیک نوع ۲ است.

نقش وراثت در انتقال دیستروفی میوتونیک

هر دو نوع دیستروفی میوتونیک در یک الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسند، به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است. در بیشتر موارد، یک فرد مبتلا یکی از والدین مبتلا به این بیماری است.

از آنجایی که دیستروفی میوتونیک از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود، این اختلال عموماً زودتر در زندگی شروع می شود و علائم و نشانه ها شدیدتر می شوند. این پدیده را پیش بینی می نامند. شواهد برای پیش بینی فقط در دیستروفی میوتونیک نوع ۱ ظاهر می شود. در این شکل از اختلال، پیش بینی ناشی از افزایش طول ناحیه ناپایدار در ژن DMPK است. به نظر نمی رسد یک منطقه ناپایدار طولانی تر در ژن CNBP بر سن شروع دیستروفی میوتونی نوع ۲ تأثیر بگذارد.