سندرم ادوارد یکی از اختلالات ژنتیکی مهم دوران بارداری و نوزادی بوده که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم 18 رخ می دهد. این بیماری با مجموعه ای از ناهنجاری های رشدی و جسمی همراه است و بر عملکرد ارگان های حیاتی مانند قلب، مغز و کلیه ها اثر می گذارد. آگاهی دقیق از ماهیت تریزومی 18، شناخت علائم شاخص و آشنایی با روشهای غربالگری و تشخیصی،برای خانواده ها و کادر درمانی اهمیت بالایی دارد. در این مقاله به بررسی موضوعاتی اعم از علائم، علت، روشهای تشخیص و درمان این بیماری می پردازیم پس با ما همراه باشید.
سندرم ادوارد چیست؟
سندرم ادوارد یا تریزومی 18 یک ناهنجاری کروموزومی است که در آن به جای دو نسخه، سه نسخه از کروموزوم 18 در سلول ها وجود دارد. این افزایش ماده ژنتیکی روند طبیعی رشد جنین را مختل می کند و باعث ایجاد ناهنجاری های متعدد در اندام ها و ساختارهای بدن می شود. شدت تظاهر بیماری در افراد مختلف یکسان نیست و به نوع تریزومی (کامل، موزائیک یا ترانسلوکاسیون) و میزان درگیری سلول ها بستگی دارد. در بسیاری از موارد، تریزومی 18 با محدودیت رشد داخل رحمی و مشکلات مادرزادی متعدد همراه است.
علائم سندرم ادوارد (تریزومی 18)
علائم سندرم ادوارد طیف گسترده ای دارد و در دوره جنینی، هنگام تولد یا در هفته ها و ماه های نخست زندگی نمایان می شود. بسیاری از نشانه ها به ناهنجاری های ساختاری و اختلالات رشد مربوط هستند و معمولا همزمان در چند سیستم بدن دیده می شوند. در ادامه مهمترین علائم این عارضه ذکر شده است:
- تشنج
- رفلاکس شدید
- اختلالات بینایی
- اختلالات شنوایی
- تاخیر تکاملی شدید
- عفونت های مکرر
- وزن کم هنگام تولد
- مشکلات تنفسی و آپنه
- مشکلات تنظیم دمای بدن
- فتق ناف یا فتق کشاله ران
- ناهنجاری های اندام تناسلی
- شکاف لب و/یا شکاف کام
- دست های مشت کرده پایدار
- ناهنجاری های قلبی مادرزادی
- ناهنجاری های دستگاه گوارش
- همپوشانی انگشتان روی یکدیگر
- کوچک بودن سر (میکروسفالی)
- کوچک بودن فک پایین (میکروگناتیا)
- محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR)
- اختلالات تغذیه و دشواری مکیدن/بلعیدن
- ناهنجاری های کلیوی و مجاری ادراری
- محدودیت حرکت مفاصل یا سفتی اندام ها
- گوش های پایین قرار گرفته و بدشکلی گوش
- کوتاهی یا تغییر شکل استخوان های دست و پا
- پاچنبری یا بدشکلی پاها (Rocker-bottom feet)
بیشتر بخوانید: سندرم کیندلر چیست؟
علت بروز سندرم ادوارد (تریزومی 18)
درک علت ایجاد تریزومی 18 برای بسیاری از خانواده ها یک دغدغه اصلی است زیرا پرسش درباره نقش وراثت، سن مادر یا عوامل محیطی به طور مکرر مطرح می شود. سندرم ادوارد در اصل نتیجه یک خطای ژنتیکی در تقسیم سلولی است که منجر به اضافه شدن یک نسخه از کروموزوم 18 می شود. با وجود اینکه بیشتر موارد به صورت اتفاقی رخ می دهند، شناخت انواع مکانیسم های ایجادکننده به شفاف شدن مسیر مشاوره ژنتیک و ارزیابی خطر تکرار کمک می کند.
- افزایش خطر با سن مادر: با بالا رفتن سن مادر، احتمال خطاهای عدم جدایش در میوز افزایش می یابد و ریسک تریزومی ها بیشتر می شود.
- تریزومی موزائیک: خطای تقسیم سلولی پس از تشکیل زیگوت رخ می دهد و فقط بخشی از سلول ها دارای کروموزوم اضافی هستند و شدت علائم متغیر می باشد.
- عدم جدایش کروموزومی در میوز (Nondisjunction): در روند تشکیل تخمک یا اسپرم، کروموزوم ها به درستی از هم جدا نمی شوند و سلول جنسی یک کروموزوم 18 اضافی دریافت می کند.
- تریزومی ناشی از ترانسلوکاسیون: بخشی یا تمام کروموزوم ۱۸ به کروموزوم دیگری متصل می شود. در برخی خانواده ها ممکن است به جابجاییهای متعادل وابسته باشد و نیازمند بررسی ژنتیکی والدین است.
چه کسانی به سندرم ادوارد مبتلا می شوند؟
شناخت گروه های در معرض خطر به تصمیم گیری دقیق تر درباره غربالگری و پیگیری های بارداری کمک می کند. اگرچه سندرم ادوارد در هر بارداری رخ می دهد اما برخی شرایط احتمال وقوع آن را افزایش می دهند و توجه بیشتری را ضروری می سازند.
- بارداری در سنین بالاتر مادر به ویژه پس از 35 سال.
- بارداری هایی با سابقه قبلی تریزومی یا نتایج غیرطبیعی در تست های ژنتیکی.
- خانواده هایی با سابقه جابجایی کروموزومی (ترانسلوکاسیون) در یکی از والدین.
- جنین هایی که در غربالگری سه ماهه اول یا دوم، ریسک بالاتری نشان می دهند.
- مواردی که در سونوگرافی آنومالی، ناهنجاری های چند سیستمی مشاهده می شود.
بیشتر بخوانید: دیستروفی دوشن و بکر
تشخیص سندرم ادوارد
تشخیص سندرم ادوارد در دوران بارداری و با ترکیبی از غربالگری های بیوشیمیایی، سونوگرافی های تخصصی و آزمایش های ژنتیکی انجام می شود. باید توجه داشت که غربالگری ها صرفا احتمال را برآورد می کنند و برای تایید قطعی، روش های تشخیصی مبتنی بر بررسی کروموزوم ها مورد نیاز است. انتخاب روش مناسب به سن بارداری، سطح ریسک، یافته های سونوگرافی و ترجیح خانواده و تیم درمان وابسته است. در جدول زیر رایج ترین روش های تشخیص ارائه شده است.
| روش تشخیص | زمان انجام | کاربرد و توضیح |
| غربالگری سه ماهه اول (NT + آزمایش خون) | حدود هفته 11 تا 13 | با اندازه گیری NT و مارکرهای خونی، ریسک تریزومی 18 برآورد می شود. نتیجه قطعی نیست و در صورت ریسک بالا نیاز به آزمایش های تکمیلی دارد. |
| غربالگری سه ماهه دوم (کواد یا تست های مشابه) | حدود هفته 15 تا 20 | با مارکرهای خونی مادر، احتمال برخی ناهنجاری های کروموزومی تخمین زده می شود. برای تأیید، روش های تشخیصی ژنتیکی پیشنهاد می گردد. |
| سونوگرافی آنومالی (Level II) | حدود هفته 18 تا 22 | به بررسی دقیق ساختارهای جنین می پردازد و نشانه های مرتبط با تریزومی 18 را نشان می دهد. |
| تست NIPT (DNA آزاد جنینی) | از حدود هفته 10 به بعد | آزمایش غیرتهاجمی با دقت بالا برای برآورد ریسک تریزومی ها از جمله تریزومی 18. |
| نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) | حدود هفته 10 تا 13 | روش تهاجمی برای بررسی مستقیم کروموزوم های جنین از طریق جفت. تشخیص قطعی فراهم می کند اما ریسک های مرتبط با اقدامات تهاجمی را دارد. |
| آمنیوسنتز | حدود هفته 15 تا 20 | با نمونه گیری از مایع آمنیوتیک، سلول های جنینی برای بررسی کروموزومی تحلیل می شوند. یکی از روش های استاندارد برای تایید قطعی است. |
| کوردوسنتز (نمونه گیری از خون بند ناف) | معمولا پس از هفته 18 | در شرایط خاص و برای بررسی های تکمیلی به کار می رود. تهاجمی است و اغلب زمانی استفاده می شود که سایر روش ها کافی نباشند. |
| کاریوتایپ | پس از نمونه گیری تهاجمی یا پس از تولد | با مشاهده تعداد و ساختار کروموزوم ها، وجود تریزومی 18 را قطعی می کند. برای تعیین نوع کامل/موزائیک/ترانسلوکاسیون نیز مفید است. |
| FISH یا QF-PCR | پس از نمونه گیری تهاجمی | برای پاسخ سریع تر نسبت به کاریوتایپ استفاده می شود و وجود کروموزوم اضافی را نشان می دهد. معمولا برای تایید نهایی، کاریوتایپ یا آزمایش های مکمل هم انجام می شود. |
| میکرواری (CMA) | پس از نمونه گیری تهاجمی یا پس از تولد | توانایی شناسایی تغییرات ریز ژنتیکی را دارد و در برخی سناریوها کمک کننده است. برای تریزومی های واضح ممکن است در کنار سایر روش ها به کار رود. |
درمان سندرم ادوارد
درمان سندرم ادوارد به معنای حذف علت ژنتیکی بیماری امکان پذیر نیست زیرا منشأ اصلی آن یک تغییر کروموزومی است. رویکردهای درمانی عمدتا حمایتی، چندرشته ای و متناسب با شدت درگیری اندام ها طراحی می شوند و هدف آنها بهبود کیفیت زندگی، کاهش عوارض و مدیریت مشکلات حیاتی است. تصمیم گیری درمانی معمولا با مشارکت متخصص نوزادان، ژنتیک، قلب، مغز و اعصاب، تغذیه، توانبخشی و مراقبت تسکینی انجام می شود.
- فیزیوتراپی و کاردرمانی حمایتی
- درمان و مدیریت مشکلات تنفسی
- مداخلات تغذیه ای و حمایت تغذیه ای
- مدیریت رفلاکس و مشکلات گوارشی
- کنترل تشنج و مراقبت های نورولوژیک
- پیگیری و درمان مشکلات کلیوی و ادراری
- درمان عفونت ها و پیشگیری از عوارض عفونی
- مراقبت های حمایتی نوزادی و پایش علائم حیاتی
- حمایت روانی و اجتماعی خانواده و مشاوره ژنتیک
- مدیریت درد و مراقبت تسکینی (Palliative care)
- درمان ناهنجاری های قلبی بر اساس ارزیابی تخصصی
- گفتاردرمانی برای مشکلات بلع و تغذیه (در صورت امکان)
بیشتر بخوانید: اختلال انعقادی گلانزمن چیست؟
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، سندرم ادوارد یا تریزومی 18 یک اختلال کروموزومی جدی با تظاهرات چند سیستمی است که تشخیص به موقع آن در دوران بارداری نقش مهمی در مدیریت مسیر درمان و مراقبت دارد. علائم گسترده و متغیر می باشند و به همین دلیل، ترکیب غربالگری های استاندارد، سونوگرافی های دقیق و روش های تشخیصی ژنتیکی اهمیت ویژه ای دارد. از آنجا که درمان ریشه ای برای این بیماری وجود ندارد، تمرکز اصلی بر مراقبت های حمایتی، کنترل عوارض و تصمیم گیری چند تخصصی است. پیگیری پزشکی منظم و بهره گیری از مشاوره ژنتیک به خانواده ها کمک می کند تا با آگاهی بیشتر درباره وضعیت و مسیرهای مراقبتی اقدام کنند.
