سندرم برنارد سولیر یک اختلال نادر عصبی-عضلانی بوده که تاثیر قابل توجهی بر توانایی حرکت و عملکرد روزانه افراد دارد. آیا تا به حال به این فکر کرده اید که چرا برخی افراد با حرکات غیرارادی، ضعف عضلانی یا مشکلات تعادل مواجه می شوند و راه حل های درمانی مشخصی ندارند؟ این سندرم که اغلب با ترکیبی از علائم حرکتی و حسی همراه است، زندگی فرد را از جنبه های مختلف تحت تاثیر قرار می دهد. در این مقاله قصد داریم به بررسی علائم شایع سندرم برنارد سولیر، دلایل ایجاد آن، روشهای تشخیص دقیق و راهکارهای درمانی موجود بپردازیم پس با ما همراه باشید.
سندرم برنارد سولیر چیست؟
سندرم برنارد سولیر (BSS) یک اختلال نادر خونریزی بوده که بر فرآیند طبیعی لخته شدن خون تاثیر می گذارد. لخته شدن خون نقش حیاتی در جلوگیری از خونریزی شدید هنگام آسیب دارد و به کمک پلاکت ها و پروتئین های موجود در پلاسما انجام می شود.
در افراد مبتلا به سندرم برنارد سولیر، تعداد پلاکت ها کمتر از حد طبیعی است و خود این پلاکت ها بزرگ تر از حالت عادی هستند. به همین دلیل، خونریزی در این افراد آسان تر رخ می دهد و کبودی های ناگهانی و گسترده شایع است.
پلاک های غیرطبیعی باعث می شوند که خونریزی ها حتی پس از آسیب کوچک یا جراحی جزئی شدید یا طولانی شوند. گاهی خونریزی زیر پوستی منجر به ایجاد لکه های کوچک قرمز یا بنفش رنگ، موسوم به پتشیا می شود. در زنان مبتلا، خونریزی های قاعدگی شدیدتر و طولانی تر از حد طبیعی است.
علائم سندرم برنارد سولیر
سندرم برنارد سولیر یک اختلال نادر خونریزی بوده که اغلب از دوران نوزادی قابل تشخیص است. نوزادان و کودکان مبتلا علائم مشخصی نشان می دهند که نشانه ای از وجود این بیماری می باشد. علائم سندرم برنارد سولیر شامل موارد زیر هستند:
- خونریزی مکرر بینی (اپیستاکسی)
- کبودی آسان و طولانی شدن زمان بهبود آن
- خونریزی شدید ناشی از جراحات جزئی یا بریدگی ها
- خونریزی غیرطبیعی شدید در دوران قاعدگی (منوراژی)
- خونریزی زیر پوست و ایجاد لکه های قرمز یا بنفش (پتشی)
بیشتر بخوانید: تفاوت تالاسمی ماژور و مینور
علت بروز سندرم برنارد سولیر
سندرم برنارد سولیر یک اختلال ژنتیکی نادر بوده که از بدو تولد وجود دارد و به صورت ارثی از والدین به فرزند منتقل می شود. به عبارت دیگر، این بیماری ناشی از جهش در ژن ها است و فرد بدون داشتن این تغییر ژنتیکی به آن مبتلا می شود. علت اصلی سندرم برنارد سولیر جهش در یکی از سه ژن GP1BA، GP1BB یا GP9 است.
پروتئین های تولید شده توسط این ژن ها بخشی از یک مجموعه مهم به نام گلیکوپروتئین Ib-IX-V هستند که روی سطح پلاکت ها قرار دارد و نقش حیاتی در فرآیند انعقاد خون ایفا می کند. این مجموعه پروتئینی به پروتئین دیگری به نام عامل فون ویلبراند متصل می شود؛ فرآیندی شبیه به سازگاری کلید و قفل که اجازه می دهد پلاکت ها در محل آسیب رگ های خونی بچسبند و لخته خون تشکیل دهند تا خونریزی متوقف شود.
در افراد مبتلا به سندرم برنارد سولیر، بیشتر جهش ها یا تشکیل مجموعه GPIb-IX-V را مختل می کنند یا اتصال آن به عامل فون ویلبراند را غیرممکن می سازند. نتیجه این اختلال، تشکیل ناقص لخته خون و بروز خونریزی بیش از حد حتی در پاسخ به جراحات کوچک یا آسیب های جزئی است.
بیشتر بخوانید: بیماری ویلسون چیست؟
روشهای تشخیص سندرم برنارد سولیر
بهتر است بدانید تشخیص سندرم برنارد سولیر با آزمایش های خون تخصصی انجام می شود. اولین گام در این فرآیند، بررسی تعداد پلاکت ها است؛ افراد مبتلا تعداد پلاکت های کمتری دارند و اندازه پلاکت ها نیز غیرعادی بزرگ است. برای بررسی دقیق تر، پزشک ممکن است نمونه خون را زیر میکروسکوپ مشاهده کند تا شکل و اندازه پلاکت ها را ارزیابی کند.
یکی از آزمایش های کلیدی در تشخیص این سندرم، سیتومتری جریان پلاکت ها (Flow Cytometry) است. این روش میزان گلیکوپروتئین های GP1BA، GP1BB و GP9 را روی سطح پلاکت ها اندازه گیری می کند. این پروتئین ها نقش حیاتی در اتصال پلاکت ها به رگ های خونی و تشکیل لخته دارند، بنابراین کاهش یا نبود آن ها نشانه ای واضح از سندرم برنارد سولیر است.
در برخی موارد، پزشک ممکن است از آزمایش ژنتیکی استفاده کند تا جهش های خاص در ژن های مرتبط با بیماری شناسایی شود. این روش کمک می کند تا تشخیص دقیق تر و قطعی تر انجام شود و برنامه مراقبت و درمان مناسب تعیین گردد.
بیشتر بخوانید: هموگلوبینوپاتی چیست؟
روشهای درمان سندرم برنارد سولیر
درمان سندرم برنارد سولیر بر کنترل خونریزی و پیشگیری از عوارض احتمالی تمرکز دارد. هدف اصلی درمان، کاهش خطر خونریزی شدید در فعالیت های روزمره و آماده سازی بیمار برای شرایط اضطراری یا جراحی است. پزشکان با ترکیبی از توصیه های مراقبتی و روش های درمانی تخصصی سعی می کنند کیفیت زندگی بیماران مبتلا را بهبود بخشند و از عوارض طولانی مدت جلوگیری کنند. روشهای درمان سندرم برنارد سولیر شامل موارد زیر هستند:
- تزریق پلاکت
- مصرف مکمل های آهن در صورت کمبود
- محدود کردن مصرف الکل و قندهای تصفیه شده
- درمان ضد فیبرینولیتیک (مانند اسید ترانکسامیک)
- یادگیری روش های مناسب برای کنترل خونریزی بینی
- استفاده از مسواک نرم برای کاهش احتمال خونریزی لثه ها
- اجتناب از داروهایی که خطر خونریزی را افزایش می دهند (مانند NSAID ها، آسپرین و برخی آنتی هیستامین ها)
بیشتر بخوانید: بیماری نقص فاکتور 10 خون چیست؟
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، سندرم برنارد سولیر یک اختلال نادر و ارثی خونریزی است که ناشی از جهش در ژن های مرتبط با پلاکت ها می باشد. این بیماری باعث کاهش تعداد پلاکت ها و غیرطبیعی شدن اندازه آنها شده و در نتیجه توانایی بدن در تشکیل لخته خون مختل می شود. علائم آن از دوران نوزادی نمایان می شوند و شامل کبودی آسان، خونریزی های بینی، خونریزی زیر پوستی و خونریزی شدید قاعدگی هستند. تشخیص این سندرم با استفاده از آزمایش های خون، بررسی پلاکت ها زیر میکروسکوپ و آزمایش های ژنتیکی انجام می شود و تشخیص به موقع نقش مهمی در مدیریت بیماری دارد.
