سندرم نترتون یک بیماری نادر پوستی است که توارث اتوزوم مغلوب دارد و عمدتا در ازدواج های خویشاوندی دیده می شود. علامت این بیماری به صورت درماتیت شبیه به ایکتیوز می باشد درگیری مو نیز شایع می باشد.
علائم شایع سندروم نترتون
از علائم اولیه بیماری اریترودرمی ژنرالیزه در تمام بدن و ایکتیوز در تمام بدن و موهای کوتاه و شکننده که رشد موها مشکل دارد. که در بررسی بیوپسی پوست نمای bamboo hair مشخص می گردد. از علائم ناشایع دیگر می توان به تاخیر تکاملی، آسم، علائم گوارشی و سطح پایین Igm سرمی می باشد.
دلایل ابتلا به سندرم نترتون
سندرم نترتون یک بیماری ژنتیکی نادر است که به دلیل جهش در ژن SPINK5 ایجاد می‌شود. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که در محافظت از پوست و تنظیم پاسخ‌های ایمنی نقش دارد. وقتی این ژن دچار جهش می‌شود، عملکرد طبیعی پوست و سیستم ایمنی مختل می‌شود.
دلایل اصلی ابتلا به سندرم نترتون عبارتند از:
- وراثت اتوزومال مغلوب: هر دو والد باید ناقل ژن جهش‌یافته باشند.
- جهش ژنتیکی در ژن SPINK5: این جهش می‌تواند ارثی باشد یا به صورت خودبه‌خودی رخ دهد.
- نقص در تولید پروتئین LEKTI: این پروتئین برای عملکرد صحیح پوست ضروری است.
- اختلال در عملکرد سد محافظتی پوست: منجر به مشکلات پوستی مرتبط با این سندرم می‌شود.
- تغییر در پاسخ‌های ایمنی: می‌تواند منجر به افزایش حساسیت و التهاب شود.
- فاکتورهای محیطی: اگرچه علت اصلی نیستند، اما می‌توانند در شدت علائم تأثیر بگذارند.
- سابقه خانوادگی: داشتن خواهر یا برادر مبتلا، خطر ابتلا را افزایش می‌دهد.
این دلایل نشان می‌دهند که سندرم نترتون یک بیماری پیچیده ژنتیکی است که عمدتاً به دلیل اختلال در ژن SPINK5 ایجاد می‌شود.آیا می دانید این بیماری در بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران چگونه تشخیص داده می شود؟
روش تشخیص سندرم نترتون
تشخیص بیماری با علائم بالینی و نتیجه بیوپسی پوست و مو و آزمایش های پاراکلینیک داده می شود.
ژن مربوط به بیماری SPINK۵ می باشد که روی کروموزوم پنج قرار دارد. در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد. قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره و انجام آزمایش ژنتیک مراجعه نمایید.
آیا سندروم نترتون درمان دارد؟
سندرم نترتون (Netherton syndrome) درمان قطعی ندارد، اما روش های درمانی برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران وجود دارد. درمان ها معمولاً شامل موارد زیر می شود:
- استفاده از مرطوب‌کننده ها
- کرم های موضعی برای مدیریت مشکلات پوستی
- آنتی‌بیوتیک ها برای جلوگیری از عفونت های پوستی
- کورتیکواستروئیدهای موضعی برای کاهش التهاب
- رژیم غذایی مناسب و مکمل های تغذیه ای برای جبران کمبودهای ناشی از اختلال در جذب مواد مغذی
- در موارد شدید، استفاده از داروهای سیستمیک مانند رتینوئیدها
- مراقبت های پوستی ویژه
- مشاوره ژنتیک برای خانواده ها
