سندرم نونان چه بیماری است و درباره آن چه می دانید؟

سندروم نونان یک اختلال ژنتیکی است که به نام های “سندروم نونان” یا “هیپرإیگ وینگ” هم شناخته می‌شود. این سندروم به وجود می‌آید زمانی که یک نسخه اضافی از ژن‌های کروموزوم ۱۵ در سلول‌های بدن وجود داشته باشد. این نسخه اضافی معمولاً از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. درباره علائم و عوارض این بیماری ژنتیکی چه می دانید؟

سندروم نونان چیست؟

سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی نادر عمدتا با توارث اتوزوم غالب می باشد که در اکثر موارد بیماری، جهش جدید باعث بروز بیماری می شود.

میزان شیوع سندروم نونان

سندروم نونان یک بیماری نادر است و میزان شیوع آن نسبت به سایر اختلالات ژنتیکی پایین‌ تر است. تخمین‌ ها نشان می‌دهد که فراوانی این سندروم حدود ۱ به هر ۲۰ هزار تا ۱ به هر ۵۰ هزار تولد است. این آمار ممکن است بر اساس مطالعات جمعیتی مختلف و مناطق جغرافیایی مختلف متغیر باشد.

علائم سندروم نونان

علائم سندروم نونان ممکن است شامل چندین ویژگی فیزیکی و رفتاری باشد. از مهم ترین علائم این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد.

• کوتاهی قد و تاخیر در رشد جسمی
• پوست شل گردن
• وجود توده در گردن
• ورم دست ها و پاها
• اختلال رشد
• مشکلات قلبی
• مشکلات رفتاری
• اختلالات در ساختار صورت و دهان
• مشکلات بلوغ

بیشتر بخوانید: انواع نحوه توارث بیماری ژنتیکی

بیماری های طیف نونان در چه سنی بروز می کند؟

سن ابتلا به سندروم نونان معمولاً از زمان تولد تا نوجوانی است. این سندروم به طور ژنتیکی و در طی فرآیند بارداری ایجاد می‌شود. بنابراین، علائم و نشانه‌های آن از طیف وسیعی از سنین، از نوزادی تا نوجوانی، ظاهر می‌شوند.

معمولاً علائم این سندروم از زمان تولد شروع می‌شوند و در طول رشد و توسعه فرد به وضوح مشخص می‌شوند. با این حال، تشخیص اولیه و مشاهده علائم می‌تواند در دوران نوزادی و کودکی انجام شود.

عوارض بیماری نونان

در دوران جنینی، این جنین با افزایش ضخامت NT و Cystic Hygroma  همراه می باشند.

در برخی موارد بیماری با ناهنجاری های مادرزادی قلبی نظیر نقایص بین دهلیزی و نقایص بین بطنی و تنگی دریچه ریوی همراه می باشد. و این مسئله یکی از مهم ترین عوارض این سندروم به شمار می رود.

بیشتر بخوانید: تشخیص مشکلات ژنتیکی جنین پیش از تولد

آیا سندروم نونان ارثی است؟

در صورتی که فردی مبتلا به سندرم نونان باشد با احتمال پنجاه درصد در هر بارداری احتمال ابتلای فرزندان وجود دارد . در موارد جهش یافته بیماری ، پدر و مادر فاقد جهش ژنتیکی می باشند و  فقط در فرزند مبتلا جهش ژنتیکی یافت شده است.

پیشگیری از سندروم نونان امکان پذیر است؟

متأسفانه، تاکنون راه‌های خاصی برای جلوگیری از وقوع سندروم نونان علیرغم وجود روش های متخلفی برای تشخیص سریع اختلالات کروموزومی مشخص نشده است. این سندروم اغلب به علت یک خطا در توزیع ژنتیکی به وجود می‌آید و از طریق عوامل محیطی یا عادی نیست.

اما برای افرادی که در خانواده‌هایی با سابقه‌ای از این سندروم هستند، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می‌تواند مفید باشد. این مشاوره به والدین کمک می‌کند تا درک بهتری از خطر انتقال ژن به فرزندان خود داشته باشند و در صورت نیاز، از تست‌ های ژنتیکی استفاده نمایند.

مهمترین گام برای پیشگیری این بیماری تشخیص زودرس و مراقبت‌های بهداشتی و پزشکی مناسب در صورت تأیید تشخیص است. مراجعه به بهترین آزمایشگاه ژنتیک می تواند به شما در تشخیص زودهنگام این بیماری کمک شایانی کند.

تشخیص ژنتیکی سندروم نونان

امروزه با استفاده از روش NGS بررسی پانل کامل ژن های مطرح در این بیماری امکان پذیر است. تیپ های مختلفی از سندرم نونان با توارث اتوزوم غالب در اکثر موارد و در یک فرم تیپ ۲ سندرم نونان توارث اتوزوم مغلوب مطرح شده است. با استفاده از آزمایش های ژنتیک می توان به تشخیص دقیقی از این بیماری رسید.

بیشتر بخوانید: مهم ترین آزمایشات ژنتیک بارداری

درمان سندروم نونان چگونه است؟

درمان این سندروم بیشتر بر اساس مدیریت علائم و مشکلات ذاتی فرد مبتلا صورت می‌پذیرد، زیرا هیچ درمان کامل برای این اختلال ژنتیکی مشخص نشده است. برنامه درمانی برای کودکان مبتلا به این بیماری شامل موارد زیر است.

✅ درمان ناهنجاری های مادرزادی قلبی

✅ گفتار درمانی

✅ کار درمانی

✅ برای کوتاهی قد طبق صلاحدید پزشک متخصص غدد اطفال تزریق هورمون رشد

✅ آموزش مهارت‌های اجتماعی و توانمندسازی فرد.

✅ فیزیوتراپی