تریزومی 13 (سندرم پاتو) یکی از ناهنجاری های کروموزومی مهم در دوران بارداری است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 رخ می دهد. این اختلال بر رشد جنین، شکل گیری ارگان ها و عملکرد سیستم های حیاتی اثر می گذارد و طیفی از یافته های سونوگرافیک و بالینی را ایجاد می کند. شناخت دقیق ماهیت بیماری، عوامل ایجادکننده، شیوع، علائم و روش های تشخیصی برای تصمیم گیری بالینی، مشاوره ژنتیک و انتخاب مسیر مراقبت های بارداری ضروری است. در ادامه به بررسی سندرم پاتو، علائم، علت بروز، روشهای تشخیص و درمان می پردازیم پس با ما همراه باشید.
سندرم پاتو (تریزومی 13) چیست؟
سندرم پاتو (تریزومی 13) اختلالی ژنتیکی است که در آن به جای دو نسخه طبیعی، سه نسخه از کروموزوم 13 در سلول ها وجود دارد. این افزایش ماده ژنتیکی باعث اختلال در روند طبیعی تکامل جنین و شکل گیری اندام ها می شود. تریزومی 13 به صورت کامل (در بیشتر یا تمام سلول ها)، موزاییک (در بخشی از سلول ها) یا ناشی از جابجایی کروموزومی رخ می دهد. شدت علائم و پیش آگهی تا حدی به نوع تریزومی و میزان درگیری سلولی وابسته است. به دلیل درگیری چند سیستمی، این سندرم غالبا با ناهنجاری های ساختاری متعدد و مشکلات حیاتی همراه است.
بیشتر بخوانید: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
علت ایجاد سندرم پاتو
سندرم پاتو نتیجه یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی و توزیع کروموزوم ها است و در بسیاری از موارد، ارتباطی با رفتار یا سبک زندگی والدین ندارد. با این حال، برخی شرایط ژنتیکی مانند جابجایی های متعادل در یکی از والدین احتمال رخداد تریزومی 13 را تغییر می دهد. همچنین با افزایش سن مادر، خطر کلی ناهنجاری های کروموزومی افزایش می یابد و این موضوع در ارزیابی ریسک بارداری نقش دارد. در جدول زیر مهمترین علت ها و سازوکارهای شناخته شده ارائه شده است.
| علت | توضیح |
| عدم جدایش کروموزومی (Nondisjunction) | در تقسیم میوز، کروموزوم 13 به درستی جدا نمی شود و گامت دارای یک نسخه اضافی می گردد؛ در نتیجه پس از لقاح، جنین با سه نسخه کروموزوم 13 تشکیل می شود. این حالت شایع ترین علت تریزومی 13 است و غالباً رخدادی تصادفی محسوب می شود. |
| جابجایی کروموزومی (Translocation) | بخشی یا تمام کروموزوم 13 به کروموزوم دیگری متصل می شود و جنین ماده ژنتیکی اضافی از کروموزوم 13 دریافت می کند؛ در برخی خانواده ها یکی از والدین حامل جابجایی متعادل است. این وضعیت احتمال تکرار در بارداری های بعدی را افزایش می دهد. |
| موزاییک تریزومی 13 | خطای تقسیم سلولی پس از لقاح رخ می دهد و تنها بخشی از سلول ها دارای کروموزوم 13 اضافی می شوند؛ به همین دلیل شدت علائم متغیر می باشد. با وجود این، موزاییک بودن همیشه به معنای خفیف بودن بیماری نیست و ارزیابی بالینی و ژنتیکی دقیق لازم است. |
| عوامل وابسته به سن مادر | با افزایش سن مادر، احتمال خطاهای کروموزومی در میوز افزایش می یابد و خطر کلی تریزومی ها بالا می رود؛ این موضوع در غربالگری های سه ماهه اول و دوم اهمیت دارد. با این حال، سندرم پاتو در هر سن بارداری رخ می دهد و صرف سن پایین، خطر را به صفر نمی رساند. |
شیوع سندرم پاتو چقدر است؟
تریزومی 13 در مقایسه با برخی ناهنجاری های کروموزومی دیگر، شیوع کمتری دارد اما از نظر پیامدهای بالینی اهمیت بالایی دارد. بخشی از موارد در مراحل اولیه بارداری به سقط خود به خودی منجر می شوند و بنابراین آمار تولد زنده کمتر از میزان وقوع واقعی در دوران جنینی است. شیوع گزارش شده در جمعیت بسته به سن مادر، روش های غربالگری و نظام ثبت داده ها متفاوت می باشد. در بررسی های بالینی، تشخیص در دوران بارداری با یافته های سونوگرافی و نتایج غربالگری تقویت می شود و سپس با تست های تشخیصی قطعی تایید می گردد.
علائم سندرم پاتو در جنین
یافته های جنینی در سندرم پاتو اغلب در سونوگرافی های غربالگری یا بررسی های تخصصی آنومالی اسکن مشاهده می شوند. برخی علائم به صورت نشانگرهای غیرمستقیم دیده می شوند و برخی دیگر ناهنجاری های ساختاری واضح هستند. ترکیب چند یافته همزمان، احتمال مطرح شدن تریزومی 13 را افزایش می دهد و ضرورت ارجاع برای ارزیابی ژنتیکی را ایجاد می کند. علائم و یافته های احتمالی در جنین شامل موارد زیر است:
- میکروسفالی
- پلی هیدرآمنیوس
- اومفالوسل یا فتق ناف
- ناهنجاری های دیواره شکم
- پلی داکتیلی (انگشت اضافی)
- ناهنجاری های جفت یا بند ناف
- ناهنجاری های قلبی مادرزادی
- ناهنجاری های صورت و خط میانی
- اختلالات رشد داخل رحمی (IUGR)
- ناهنجاری های کلیوی یا دستگاه ادراری
- افزایش ضخامت چین پشت گردن (NT)
- کیست های شبکه کوروئید (در برخی موارد)
- ناهنجاری های مغزی (مانند هولوپروزنسفالی)
- کوچک بودن چشم ها یا ناهنجاری های چشمی
- تک شریان نافی (Single Umbilical Artery)
بیشتر بخوانید: سندرم ادوارد چیست؟
علائم سندرم پاتو بعد از تولد
تظاهرات بالینی پس از تولد در سندرم پاتو چندسیستمی است و از همان ساعات یا روزهای نخست زندگی آشکار می شود. شدت درگیری به نوع تریزومی، میزان موزاییک بودن و وجود ناهنجاری های حیاتی مانند مشکلات قلبی یا مغزی وابسته است. بسیاری از نوزادان نیازمند مراقبت های ویژه نوزادان و ارزیابی چند تخصصی هستند. علائم و یافته های ممکن بعد از تولد شامل موارد زیر است:
- تشنج
- پلی داکتیلی
- میکروسفالی
- شکاف لب و کام
- تاخیر تکاملی شدید
- ناهنجاری های مغزی
- آپنه یا مشکلات تنفسی
- ناهنجاری های دست و پا
- ناهنجاری های چشم و بینایی
- ناتوانی در تغذیه و مکیدن
- ناهنجاری های قلبی مادرزادی
- ناهنجاری های گوش و شنوایی
- وزن کم هنگام تولد و اختلال رشد
- اومفالوسل یا مشکلات دیواره شکم
- اختلالات گوارشی و رفلاکس شدید
- ناهنجاری های کلیه و دستگاه ادراری
- عفونت های مکرر یا آسیب پذیری بالا
- مشکلات عصبی-عضلانی و کاهش تون عضلانی
روشهای تشخیص تریزومی 13
تشخیص سندرم پاتو با ترکیبی از غربالگری و آزمون های تشخیصی قطعی انجام می شود. غربالگری، احتمال را بر اساس مارکرهای بیوشیمی و یافته های سونوگرافی برآورد می کند، در حالی که آزمون های تشخیصی با بررسی مستقیم کروموزوم ها یا DNA جنینی، پاسخ قطعی ارائه می دهند. انتخاب روش به سن بارداری، سطح ریسک، یافته های تصویربرداری و شرایط بالینی مادر وابسته است. روش های رایج تشخیص عبارت اند از:
- آمنیوسنتز
- کاریوتایپ
- FISH
- QF-PCR
- غربالگری سه ماهه اول
- سونوگرافی تخصصی جنین
- آزمایش NIPT (DNA آزاد جنینی)
- غربالگری سه ماهه دوم (کواد/تریپل)
- CMA/میکرواری (در موارد منتخب)
- نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)
بیشتر بخوانید: سندرم کیندلر چیست؟
روشهای درمان تریزومی 13
مدیریت بالینی سندرم پاتو عمدتا مبتنی بر شدت علائم، نوع درگیری ارگان ها و امکان پذیری مداخلات حمایتی یا ترمیمی است. از آنجا که علت زمینه ای، تغییر در تعداد کروموزوم ها است، درمان ریشه ای برای اصلاح ژنتیکی وجود ندارد و رویکرد درمانی بیشتر بر کنترل عوارض، حفظ عملکردهای حیاتی و بهبود کیفیت مراقبت متمرکز است. روش ها و اقدامات درمانی عبارتند از:
- درمان دارویی تشنج
- حمایت تنفسی و اکسیژن تراپی
- کاردرمانی و فیزیوتراپی حمایتی
- مراقبت های حمایتی و کنترل علائم
- مراقبت های ویژه نوزادان (NICU)
- ارزیابی و مدیریت ناهنجاری های قلبی
- درمان عفونت ها و مراقبت های پیشگیرانه
- گفتاردرمانی و حمایت از بلع در موارد لازم
- مراقبت تسکینی و برنامه ریزی مراقبت پیشرفته
- مدیریت مشکلات تغذیه و تغذیه لوله ای در صورت نیاز
- پیگیری چند تخصصی (قلب، مغز و اعصاب، نفرولوژی، ژنتیک)
- مداخلات جراحی منتخب برای برخی ناهنجاری ها (با نظر تیم درمان)
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، سندرم پاتو یا تریزومی 13 یک اختلال کروموزومی با درگیری چندسیستمی است که از دوران جنینی با یافته های سونوگرافیک و غربالگری مطرح می شود و با آزمون های تشخیصی قطعی تایید می گردد. علت اصلی بیماری اغلب خطای تصادفی در تقسیم سلولی است، هرچند در برخی موارد جابجایی کروموزومی نقش دارد و بررسی والدین را ضروری می کند. شناخت علائم جنینی و پس از تولد، به انتخاب مسیر مناسب ارجاع، مشاوره ژنتیک و تصمیم گیری بالینی کمک می کند. در حال حاضر درمان قطعی برای اصلاح علت ژنتیکی وجود ندارد و مدیریت بیماری بیشتر بر مراقبت های حمایتی، کنترل عوارض و تصمیم گیری تیمی متکی است.
