غربالگری جنین چیست و چرا انجام می شود؟

غربالگری جنین چیست و چگونه انجام می شود؟ تست های غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم بارداری بسیار مهم هستند. در این تست ها می توان مشکلات ژنتیکی و بیماریهایی مانند تریزیومی ۱۳، تریزومی ۱۸، تریزومی۲۱، سندروم داون و مشکلاتی در سیستم عصبی کودک را تشخیص داد. دقت تست برای ارزیابی هر یک از مشکلات بیان شده چیزی حدود ۸۰ الی ۹۰ درصد است. البته باید این را نیز خاطرنشان کنیم که این تست ها صد در صد نیستند. اگر این تست ها همراه با خطا باشند، از شما خواسته می شود تست های دقیق تری مانند NIPT را انجام دهید. در این مطلب می خواهیم هر آنچه که در این زمینه به شما کمک می کند را با بهره گیری از بیانات پزشکان آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی بیان کنیم. آزمایشگاه زینلی بهترین آزمایشگاه ژنتیک در تهران است که خدمات مربوط به انواع آزمایش های ژنتیک را ارائه می دهد.

غربالگری جنین چیست؟

غربالگری جنین یا آزمایش ژنتیک قبل از تولد به والدین اطلاعاتی در مورد اختلالات ژنتیکی یا ناهنجاری های تولد جنین می دهد. بر خلاف برخی از آزمایش های معمول قبل از تولد مانند گروه خون، شمارش خون یا غربالگری گلوکز که اختیاری هستند. 

آزمایش ژنتیک قبل از تولد اختیاری است. در این تست کروموزوم ها یا ژن های فرد که باعث اختلالات ژنتیکی میشوند، مورد بررسی قرار می گیرند. یک ژن بخشی از سلول های بدن شما است که دستورالعمل هایی را برای عملکرد بهتر بدن ذخیره می کند. یک کروموزوم ژن های شما را نگه میدارد.  دو نوع مختلف از این تست انجام می شود که عبارتند از: 

تست های غربالگری

تست های تشخیصی

انواع غربالگری جنین

غربالگری حامل

غربالگری حامل یک آزمایش خون است که می تواند تغییرات کوچکی را در ژن ها شناسایی کند. این تغییرات کوچک می تواند خطر ابتلای جنین به بیماری های جدی پزشکی را افزایش دهد. معمولاً به چنین شرایطی تک ژنی می گویند. فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل و آتروفی عضلانی نخاعی از جمله این شرایط هستند. اگر آزمایش خون شما نشان دهد که شما ناقل اختلالات ژنتیکی هستید، همسر شما نیز باید تحت غربالگری قرار گیرد. اگر هر دو والدین ناقل مشکلات ژنتیکی یکسانی باشند، جنین ممکن است به شکل شدیدتری از بیماری مبتلا شود. 

غربالگری برای کروموزوم های غیر طبیعی

کروموزوم ها باید به صورت جفت به ارث برده شوند. گاهی اوقات فرایند لقاح به صورت طبیعی صورت نمی گیرد که منجر به از دست رفتن یا اضافه شدن قسمت هایی از جفت کروموزوم می شود. به عنوان مثال می توان به سندرم داون و سندرم ترنر اشاره کرد. 

غربالگری جنین بر اساس DNA

این آزمایش معمولاً به عنوان آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد شناخته می شود. در واقع در این غربالگری به دنبال برخی از اشکال رایج کروموزوم های غیرطبیعی در DNA جنین  و تعداد آنها در خون هستند. این آزمایش باید در هفته ۱۰ بارداری انجام شود. 

غربالگری بر اساس نمونه خون مادر

این نوع غربالگری بر روی نمونه خون شما انجام می شود و DNA جنین را بررسی نمی کنند. سطوح مختلف پروتئین در خون مادر تجزیه و تحلیل می شود تا تعداد کروموزوم های غیرطبیعی تعیین شوند. این غربالگری تا هفته ۱۱ بارداری هم انجام می شود.

افراد کاندید برای انجام غربالگری جنین

---

افرادی که آزمایش های ژنتیک آنها نشانه هایی از اختلالات ژنتیکی دارند. 

کسانی که سابقه خانوادگی یا شرایط ژنتیکی دارند.

خانم هایی که بارداری بالای ۳۵ سال دارند.

کسانی که سابقه سقط جنین یا مرده زایی دارند.

---

سوالات متداول از غربالگری جنین

کلام پایانی

در نهایت باید خدمت شما عرض کنیم که غربالگری جنین یکی از مهمترین تست هایی است که در دو دوره انجام می شود. اگر هر دو دوره دارای مغایرت باشند و خطایی را نشان دهند، نیاز به بررسی های بیشتر می باشد. پزشک انجام غربالگری های دقیق تر را برای شما تجویز می کند. در این مطلب هر آنچه می توانست در این زمینه به شما کمک کند را بیان کردیم. در صورت داشتن سوال و ابهام می توانید در بخش دیدگاه ها آن را با ما مطرح کنید.