تست NIPT چیست و چگونه انجام می شود؟

تست NIPT چیست و چگونه انجام می شود؟ این سوال برای مادرانی که متخصص از آنها می خواهد این تست را انجام دهند، ابهام بسیار زیادی دارد. در پاسخ به سوالات شما می توان گفت که این آزمایش برای تشخیص مشکلات ژنتیکی انجام می شود. اختلالاتی مانند سندرم داون و هر گونه اختلال در کروموزوم ها را می توان با این تست بررسی کرد و تشخیص داد. این تست در هفته دهم بارداری، طی چند مرحله و با حساسیت خاصی در آزمایشگاه ژنتیک انجام می شود. در این مطلب میخواهیم نحوه انجام این تست را در بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران، آزمایشگاه دکتر زینلی مورد بررسی قرار دهیم.

تست NIPT چیست؟

آزمایش nipt مخفف noninvasive prenatal testing یا تست غیرتهاجمی قبل از تولد است. یک آزمایش غربالگری است که در دوران بارداری انجام می شود تا تشخیص دهند آیا جنین در معرض خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، ادواردز و پاتائو است یا خیر. این تست می تواند جنسیت جنین را نیز تشخیص دهد.

تست NIPT با نمونه گیری از خون مادر انجام می شود که حاوی DNA  جنین است. DNA ژن ها و کروموزوم های فرد را می سازد و به پزشکان پیش زمینه ای از ساختار ژنتیکی جنین می دهد. نمونه خون به آزمایشگاه فرستاده می شود و از نظر اختلالات مادرزادی خاص مورد بررسی قرار می گیرد. البته این نکته را هم بد نیست بدانیدکه NIPT  نمی‌تواند همه شرایط کروموزومی یا ژنتیکی را غربالگری کند.

تست NIPT چگونه گرفته می شود؟

تستNIPT  با یک خونگیری ساده از مادر انجام می شود، بنابراین هیچ خطری برای شما یا جنین ندارد. هنگامی که نمونه خون از شما گرفته می شود، به آزمایشگاه خاصی فرستاده می شود تا تکنسین های آن نتایج را تجزیه و تحلیل کنند. نتایج شما طی ۸ تا ۱۴ روز آماده خواهند شد.

آزمایش NIPT به چه منظور انجام می شود؟

آزمایش NIPT به منظور ارزیابی خطر بروز ناهنجاری‌ های کروموزومی در جنین انجام می‌ شود. لازم به ذکر است این آزمایش احتمال بروز اختلالات ذکر شده در زیر را بررسی می نماید اما به طور قطعی تشخیص نمی دهد. این نوع آزمایش اختلالات ذکر شده در زیر را شناسایی می کند:

• تالاسمی
• سندرم XYY
• سندروم ترنر
• فیبروز سیستیک
• سندروم کلاین فلتر
• سندرم تریپل ایکس
• کم‌ خونی داسی‌شکل
• پیش‌ بینی جنسیت جنین
• سندرم ترنر (مونوزومی X)
• سندروم داون (تریزومی ۲۱)
• سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)
• اختلالات موثر روی کروموزوم‌های جنسی (X و Y)

نکته: آزمایش NIPT یک نوع آزمایش جدید بوده که به بانوان بالای ۳۵ سال و بانوانی که دارای فرزند معلول یا اختلال ژنتیکی هستند، توصیه می شود.

چه افرادی کاندیدای انجام تست NIPT هستند؟

• خانم های با ۳۵ سال سن یا بالاتر
• خانمهایی که رحم اجاره ای برای بارداری دارند.
• وجود یک تست غربالگری مثبت از اختلالات کروموزومی
• سابقه قبلی ابتلای فرزندان به تریزومی های شایع
• وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی ۱۳، ۱۸ و ۲۱
• مادرانی که سابقه پارگی کیسه آب زودهنگام را دارند.
• خانم هایی که سابقه سقط مکرر یعنی سه یا بیشتر از سه بار سقط را دارند.
• خانم هایی که بعد از چندین سال سابقه ناباروری با روش IVF  باردار شده اند.
• وجود یافته ای در سونوگرافی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است.

مزایای آزمایش NIPT

مزایای آزمایش NIPT نسبت به سایر روشهای غربالگری بیشتر بوده به همین دلیل مورد محبوبیت و استقبال والدین قرار گرفته است. برخی از مزایای این آزمایش عبارتند از:

• غیر تهاجمی بودن
• دقت و تشخیص بالا
• کاهش اضطراب و نگرانی والدین
• قابلیت انجام در گروه های سنی مختلف

تفسیر نتیجه آزمایش NIPT

آزمایش NIPT در واقع یک نوع غربالگری بوده که احتمال بروز برخی اختلالات کروموزومی را بررسی می‌ کند. این آزمایش با تجزیه و تحلیل دی‌ ان‌ ای آزاد (cfDNA) موجود در خون مادر، خطر ناهنجاری‌ هایی مانند سندرم داون را ارزیابی می‌ کند. لازم به ذکر است در برخی موارد ممکن است میزان DNA جفت در خون مادر پایین باشد و نتیجه درستی در آزمایش ثبت نشود. در این صورت نیاز به تکرار آزمایش قبل از تولد است.

• نتیجه هر یک از اختلالات ژنتیکی در برگه آزمایش NIPT به‌ صورت Low-chance یا High-chance است. لازم به ذکر است بیشتر اوقات نتیجه کم‌ خطر نشان‌ دهنده این بوده که احتمال ابتلای جنین به اختلالات ژنتیکی پایین است. اگر نتیجه پرخطر باشد، احتمال ابتلا به اختلالات ژنتیکی بالا بوده که در این صورت انجام آزمایش‌ های تشخیصی توصیه می‌ شود.
• اگر میزان DNA در خون مادر کافی نباشد نتیجه به‌ صورت No result می‌ شود. در این صورت باید مجددا آزمایش را تکرار کنید تا نتایج دقیق تری به‌ دست آید.

نحوه انجام آزمایش NIPT

لازم به ذکر است آزمایش NIPT یک نوع آزمایش ایمن و بی خطر برای مادر و جنین است. ابتدا یک نمونه خون از مادر گرفته می‌ شود. این نمونه در هفته دهم بارداری یا بعد از آن از طریق ورید بازو گرفته می‌ شود. نمونه خون به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌ شود تا cfDNA موجود در خون تجزیه و تحلیل شود. پس از ارزیابی، نتایج به صورت Low-chance یا High-chance برای اختلالات ژنتیکی مشخص می‌ شود.

بیشتر بخوانید: غربالگری جنین چیست؟

محدودیت های آزمایش NIPT

آزمایش NIPT دارای چندین محدودیت بوده که در ادامه به آنها اشاره می نماییم:

• نتایج منفی آزمایش نشان دهنده بارداری سالم نیست.
• دقت و نتیجه آزمایش در بارداری های دوقلو کمتر است.
• آزمایش NIPT برای بارداری های کمتر از ۱۰ هفته انجام نمی شود.
• لازم به ذکر است این آزمایش جایگزین تست های تشخیصی همچون آمنیوسنتز نمی باشد.
• این آزمایش از دقت بالایی برخوردار بوده اما اختلالات کروموزومی مادر و جنین را تشخیص نمی دهد.
• آزمایش NIPT یک روش غربالگری بوده و در صورت نتایج مثبت، روشهای تشخیصی تجویز می شود.
• احتمال عدم پاسخگویی آزمایش NIPT در مادران بارداری که دارای وزن بالای ۱۰۰ کیلوگرم هستند، وجود دارد.

هزینه تست NIPT

هزینه این آزمایش به عوامل مختلفی اعم از موقعیت مکانی، نوع آزمایشگاه، نوع آزمایش، بیمه تحت پوشش بستگی دارد. به همین دلیل نمیتوان هزینه دقیقی برای این نوع آزمایش در نظر گرفت. جهت کسب اطلاعات بیشتر میتوانید با شماره آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی تماس بگیرید.

نکته مهم در تست NIPT

در خانم های باردار مبتلا به سرطان  یا خانم هایی که سابقه دریافت خون طی ۱۲ ماه گذشته دارند، این تست توصیه نمی شود. همچنین در موارد بارداری چند قلویی این تست توصیه نمیشود.

سوالات متداول

کلام پایانی

تست NIPT یکی از آزمایش های مهم برای تشخیص بیماری های ژنتیکی مانند سندرم داون است که تنها با گرفتن نمونه خون مادر انجام می شود. هیچ روش نمونه برداری خاصی نیاز ندارد. این تست باید از هفته دهم به بعد بارداری گرفته شود. چون تا قبل از آن نمونه های DNA جنین در خون مادر تشکیل نشده تا بتوان مشکلات آن را تشخیص داد. در این مطلب هر آنچه به شما در شناخت این تست کمک می کند بیان کردیم.