کاریوتایپ به معنای واقعی کلمه، عکسی از کروموزوم های موجود در یک سلول است. یک پزشک یا کارشناس ژنتیک ممکن است برای غربالگری نقایص مادرزادی رایج، آزمایش کاریوتایپ را در طول بارداری تجویز کند. همچنین گاهی اوقات برای کمک به تایید تشخیص سرطان خون این آزمایش استفاده می شود. اگر والدین در معرض خطر انتقال عارضه های ژنتیکی باشند، به ندرت، کاریوتایپ برای غربالگری والدین قبل از بارداری تجویز می شود.
مبانی و اصول ژنتیک
کروموزوم ها ساختارهای نخ مانندی در هسته سلول ها هستند که ما از والدین خود به ارث می بریم و اطلاعات ژنتیکی ما را به شکل ژن حمل می کنند. ژن‌ها سنتز پروتئین‌ها را در بدن ما هدایت می کنند که نحوه ظاهر و عملکرد ما را تعیین می کند.
همه انسان ها به طور معمول دارای ۴۶ کروموزوم هستند که ۲۳ کروموزوم آن را به ترتیب از مادر و پدر خود به ارث می بریم. ۲۲ جفت اول اتوزوم نامیده می شوند که ویژگی های بیولوژیکی و فیزیولوژیکی منحصر به فرد ما را تعیین می کنند. جفت بیست و سوم از کروموزوم های جنسی که از X و Y تشکیل شده است که مشخص می کند ما زن هستیم یا مرد.
هر گونه خطا در کدگذاری ژنتیکی ممکن است بر رشد و نحوه عملکرد بدن ما تأثیر بگذارد. همچنین در برخی موارد، می تواند ما را در معرض خطر یک بیماری یا نقص جسمی یا فکری قرار دهد. کاریوتایپ به پزشکان یا مشاوران ژنتیک اجازه می دهد تا این خطاها را شناسایی کنند
نقص کروموزومی زمانی رخ می دهد که یک سلول در طول رشد جنین تقسیم می شود. هر گونه تقسیمی که در اندام های تناسلی رخ دهد، میوز نامیده می شود. هر گونه تقسیمی که در خارج از اندام های تولید مثل رخ دهد، میتوز نامیده می شود.
آزمایش کاریوتایپ کروموزوم ها را بر اساس اندازه، شکل و تعداد آنها مشخص می کند تا هم نقص های عددی و هم ساختاری را شناسایی کند این آزمایش در بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران انجام می شود. در حالی که ناهنجاری های عددی آنهایی هستند که در آنها کروموزوم های بسیار کم یا بسیار زیاد دارید، ناهنجاری های ساختاری می توانند طیف گسترده ای از نقص های کروموزومی را در بر گیرند، از جمله:
- حذف، که در آن قسمتی از کروموزوم وجود ندارد
- جابجایی، که در آن کروموزوم در جایی که باید باشد نیست
- وارونگی، که در آن بخشی از کروموزوم در جهت مخالف چرخش می کند
- تکرارها، که در آن بخشی از یک کروموزوم به طور تصادفی کپی می شود
ناهنجاری های عددی
برخی از افراد با کروموزوم اضافی یا کمبود کروموزوم به دنیا می آیند. اگر بیش از دو کروموزوم در جایی که باید فقط دو کروموزوم وجود داشته باشد، به آن تریزومی می گویند. اگر یک کروموزوم از دست رفته یا آسیب دیده وجود داشته باشد، این یک مونوزومی است. از جمله برخی از ناهنجاری های عددی که یک کاریوتایپ می تواند تشخیص دهد عبارتند از:
سندرم داون (تریزومی ۲۱)، که در آن کروموزوم ۲۱ اضافی باعث ایجاد ویژگی های متمایز صورت و ناتوانی های ذهنی می شود.
سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)، که در آن کروموزوم اضافی ۱۸ به معنی خطر بالای مرگ قبل از اولین تولد است.
سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)، که در آن کروموزوم ۱۸ اضافی احتمال مشکل قلبی، ناتوانی ذهنی و مرگ را قبل از سال اول افزایش می دهد.
سندرم ترنر (مونوزمی X)، که در آن یک کروموزوم X از دست رفته یا آسیب دیده در دختران به معنای کوتاه شدن قد، ناتوانی ذهنی و افزایش خطر مشکلات قلبی است.
سندرم کلاین فلتر(XXY)، که در آن یک کروموزوم X اضافی در پسران می تواند باعث ناباروری، ناتوانی های یادگیری و رشد ناکافی اندام تناسلی شود.
ناهنجاری های ساختاری
ناهنجاری های ساختاری به طور معمول به عنوان تریزومی یا مونوزومی دیده یا شناسایی نمی شوند، اما می توانند به همان اندازه جدی باشند.
بیماری بیماری شارکو-ماری-توث که در اثر تکرار کروموزوم ۱۷ ایجاد می شود و منجر به کاهش اندازه عضلات، ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی و تعادلی می شود.
وارونگی کروموزوم ۹، همراه با ناتوانی ذهنی، ناهنجاری های صورت و جمجمه، ناباروری و سقط مکرر بارداری.
سندرم فریاد گربه، که در آن حذف کروموزوم ۵ باعث تاخیر در رشد، اندازه کوچک سر، اختلال یادگیری و ویژگی های متمایز صورت می شود.
کروموزوم فیلادلفیا، ناشی از جابجایی متقابل کروموزوم‌های ۹ و ۲۲ است که منجر به خطر بالای لوسمی میلوئیدی مزمن می‌شود.
سندرم ویلیامز، که در آن جابه‌جایی کروموزوم ۷ باعث ناتوانی ذهنی، مشکلات قلبی، ویژگی های متمایز صورت و شخصیت‌های برون گرا، دوستانه و صمیمی می شود.
نتیجه گیری
هر گونه ناهنجاری کروموزومی در نتیجه آزمایش کاریوتایپ بر اساس کروموزوم درگیر و ویژگی های ناهنجاری ذکر می شود. این یافته ها با تفسیرهای «احتمالی» یا «قطعی» همراه خواهند بود. برخی از شرایط را می توان به طور قطعی با کاریوتایپ تشخیص داد.
نتایج حاصل از کاریوتایپ قبل از تولد بین ۱۰ تا ۱۴ روز طول می کشد. بقیه معمولاً ظرف سه تا هفت روز آماده می شوند. در حالی که پزشک یا مرکز مشاوره ژنتیک شما معمولاً نتایج را با شما بررسی می کند، ممکن است یک مشاور ژنتیک در دسترس باشد تا به شما کمک کند تا بهتر بفهمید نتایج چه معنایی دارند و چه معنایی ندارند. این امر به ویژه در صورتی مهم است که یک اختلال مادرزادی تشخیص داده شود یا غربالگری قبل از بارداری نشان دهد که در صورت بچه دار شدن، خطر ابتلا به یک بیماری ارثی افزایش می یابد.
