مشاوره ژنتیک چیست؟ این مشاوره برای تشخیص مشکلات ژنتیکی که ممکن است در آینده شما یا فرزندانتان با آنها روبرو شوید را مورد بررسی قرار می دهد. بیماری های ژنتیکی معمولا فرد و خانواده را در تمام عمر درگیر می کنند. بیماری های ژنتیکی معمولا غیر قابل درمان هستند و یا درمانهای بسیار پر هزینه ای دارند. در این مطلب می خواهیم هر آنچه که مربوط به مشاوره ژنتیک می باشد را از نقطه نظر پزشکان آزمایشگاه زینلی برررسی نماییم.
مشاوره ژنتیک چگونه انجام می شود؟
مشاوره ژنتیک با بررسی سوابق پزشکی شما و خانواده شما شروع می شود. افراد درجه یک خانواده که ممکن است خود علائمی از اختلالات ژنتیک داشته باشند. افرادی که باید سوابق پزشکی آنها مورد بررسی قرار گیرد، عبارتند از:
والدین
پدربزرگ و مادربزرگ
خاله ها و عموها
پسرعموها
مراحل مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک فرایندی است که به افراد و خانواده‌ها کمک می‌کند تا اطلاعات مربوط به ژنتیک و تأثیرات آن بر سلامت و بیماری‌ها را درک کنند. این مشاوره میتواند در زمینه‌های مختلفی مانند بارداری، بیماری‌های ارثی، سرطان‌ها و سایر شرایط پزشکی مفید باشد. مراحل مشاوره ژنتیک به طور کلی شامل مراحل زیر است:
جمع‌آوری اطلاعات و ارزیابی اولیه
در اولین مرحله، مشاور ژنتیک با فرد یا خانواده ملاقات می‌کند و اطلاعاتی از تاریخچه پزشکی و ژنتیکی آنها جمع‌آوری می‌کند. این اطلاعات شامل:
- سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی
- اطلاعات مربوط به بارداری‌ها و تولدها
- سابقه بیماری‌های ارثی و ژنتیکی در خانواده
- نتایج آزمایش‌های قبلی و مدارک پزشکی
ارزیابی و تحلیل اطلاعات
پس از جمع‌آوری اطلاعات، مشاور ژنتیک این داده‌ها را تجزیه و تحلیل می‌کند تا میزان خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی را تعیین کند. این ارزیابی میتواند شامل:
- بررسی الگوهای وراثت بیماری‌ها
- تحلیل نتایج آزمایش ژنتیک
ارائه اطلاعات و آموزش
در این مرحله، مشاور ژنتیک به فرد یا خانواده توضیح می‌دهد که نتایج تحلیل‌ها چه معنایی دارند و چه تأثیری بر سلامت آنها دارند. این توضیحات شامل:
- نحوه انتقال بیماری‌های ژنتیکی
- میزان خطر بروز بیماری‌ها
- گزینه‌های موجود برای آزمایش‌های بیشتر یا پیشگیری
برنامه‌ریزی و تصمیم‌گیری
با توجه به اطلاعات ارائه شده، فرد یا خانواده می‌توانند تصمیمات آگاهانه‌ای درباره مراقبت‌های بهداشتی و درمانی خود بگیرند. مشاور ژنتیک در این مرحله به آنها کمک می‌کند تا:
- گزینه‌های مختلف را ارزیابی کنند
- بهترین تصمیم را برای خود و خانواده‌شان بگیرند
- برنامه‌ای برای آزمایش‌ها، درمان‌ها یا پیشگیری‌های آینده تهیه کنند
آزمایش‌های ژنتیکی (در صورت نیاز)
بر اساس ارزیابی‌های انجام شده، ممکن است نیاز به انجام آزمایش‌های ژنتیکی باشد. این آزمایش‌ها می‌توانند شامل:
- آزمایش خون یا بزاق برای تحلیل DNA
- آزمایش‌های پیش از بارداری
- آزمایش‌های پیش از تولد
- آزمایش‌های مرتبط با تشخیص بیماری‌های خاص
چه مواردی در مشاوره بررسی می شوند؟
در مشاور ژنتیک پرونده پزشکی خانواده مورد بررسی قرار می گیرد. پزشک از شما درخواست می کند آزمایش های تکمیلی مورد نیاز و معاینات لازم را داشته باشید. مواردی که در مشاوره مورد بررسی قرار می گیرند به ترتیب عبارتند از:
علت بیماری و نحوه توارث
میزان خطر برای حاملگی بعدی
احتمال خطر برای ازدواج دو فرد
وضعیت سلامت و یا ناقل بودن خواهر، برادر و یا والدین یک بیمار ژنتیکی
پزشک با بررسی همه این موارد می تواند خانواده را از روش های تشخیصی موجود و اقدامات ضروری آگاه سازد. تیم مراکز و آزمایشگاه های ژنتیک دارای بیش از پنج نفر از بهترین و با تجربه ترین متخصصین هستند. برای هر خانواده وقت کافی را صرف می کنند تا بتوانند راهنمایی لازم را به آنها ارائه دهند. در ضمن این مشاورین با آشنایی کامل از توان و امکانات تشخیصی مرکز و آزمایشگاه های ژنتیکی کشور و مراکز معتبر خارجی می توانند راهنمایی لازم را به خانواده ها ارائه دهند.
مشاوره ژنتیک چه خدماتی را شامل می شود؟
- مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بررسی درصد خطر احتمالی
- غربالگری قبل از بارداری و بررسی احتمال خطر و راهنمایی برای انجام آزمایش های احتمالی
- موارد ناباروری
- سقط مکرر
- مرده زایی
- وجود انواع اختلالات در فرزند یا نزدیکان
- مشاوره حین بارداری یا راهنمایی و غربالگری، انجام آمنیو سنتز و یا QFPCR
- مشاوره ژنتیک به منظور انجام آزمایش های قبل از تولد
- تشخیص ناقلین
- مشاوره به منظور ارائه خدمات تعیین هویت از جمله تعیین رابطه پدر فرزندی
- تشخیص رابطه برادر و خواهری
- تعیین هویت برای ارائه به مرکز ثبت احوال و ارسال به خارج از کشور
- مشاوره برای انجام PGD مولکولی
اقداماتی که قبل از مشاوره ژنتیک باید انجام دهید!
- آماده شدن برای مشاوره ژنتیک میتواند به شما کمک کند تا جلسه مشاوره موثرتری داشته باشید و از این فرایند بهره‌وری بیشتری ببرید. در زیر موارد کلیدی که برای آمادگی مشاوره ژنتیک باید در نظر بگیرید، آورده شده است:
- جمع آوری اطلاعات مربوط به بیماری ها، شرایط ژنتیکی در خانواده، سوابق بیماری های ارثی، تاریخچه بارداری ها، سقط جنین، و ناهنجاری های تولد در خانواده
- تهیه نتایج آزمایش ژنتیکی قبلی، مدارک پزشکی و اطلاعات مربوط به هرگونه درمان یا دارویی که در حال حاضر مصرف می کنید
- اطلاعات مربوط به سبک زندگی و عادات روزانه، سابقه مصرف دخانیات، الکل، و مواد مخدر، رژیم غذایی و فعالیت های ورزشی را به مشاوره ارائه کنید.
- در صورت امکان، یک عضو خانواده یا دوست نزدیک را همراه خود بیاورید تا در جلسات شرکت و از اطلاعات ارائه شده یادداشت برداری کند.
برای انجام مشاوره ژنتیک به کجا مراجعه کنیم؟
این مشاوره در مراکز تخصصی و آزمایشگاه های ژنتیک انجام می شود. این مراکز از تیم خبره و متخصص بهره می برند تا آن را به صورت تخصصی به بیماران ارائه دهند. آزمایشگاه ژنتیک زینلی بهترین مرکز مشاوره ژنتیک تهران است که به شما کمک می کند اطلاعات دقیقی در این زمینه به دست آورید. در واقع به شناخت مشکلات و سوابق ژنتیکی و اختلالات در خانواده شما و یا همسرتان کمک می کند. برای مراجعه به آزمایشگاه زینلی با آزمایشگاه تماس بگیرید و برای مراجعه حضوری اقدام کنید.
آیا مشاوره ژنتیک ضروری است؟
مشاوره ژنتیک یکی از خدمات بسیار کاربردی است که در مراکز معتبر می بایست انجام شود. در این مطلب هر آنچه می توانست در این زمینه به شما کمک کند را بیان کردیم. از مواردی که در این آزمایش بررسی می شوند تا خدماتی که به شما عزیزان ارائه می شود، همه مطرح شدند. اگر در این مورد سوال یا ابهامی دارید، می تواند به بخش دیدگاه در انتهای این مقاله مراجعه کنید و آن را با ما درمیان بگذارید.
سوالات متداول مشاوره ژنتیک
در جلسه مشاوره ژنتیک، مشاور نیاز به اطلاعاتی از قبیل، تاریخچه پزشکی شخصی و خانوادگی، نتایج آزمایش‌های قبلی و.. مورد نیاز است.
هزینه انجام این دست مشاوره ها میتواند بسته به محل زندگی، نوع مشاوره و آزمایشات مورد نیاز متفاوت باشد. بهتر است قبل از مراجعه با مرکز مشاوره در مورد هزینه ها صحبت کنید.
این فرآیند برای همه افراد ضروری نیست، اما برای افرادی که در خانواده‌شان سابقه بیماری‌های ژنتیکی دارند یا در شرایط خاصی مانند بارداری قرار دارند، بسیار مفید و مهم است.
