مقالات

دسته بزرگی از بیماری های مادرزادی، ناهنجاری هایی هستند که از دستگاه عصبی جنین منشا میگیرند و نخاع و کانال

نارسایی زودرس تخمدانPremature Ovarian Failureدر نارسایی زودرس تخمدان که به آن یائسگی زودرس نیز گفته می شود، در عملکرد تخمدان

آلوپسی یک بیماری اتوایمیون است که سیستم ایمنی بدن فرد فولیکول های مو را خودی تشخیص نداده و به عنوان

از کاربردهای مهم NGS (نسل جدید توالی یابی) در بررسی بیماری های ژنتیکی چه می دانید؟۱) بررسی بیماری هایی که چندین ژن

تکنیکی با قدرت تفکیک بالا که برای شناسایی ریز حذفها و اضافه شدگی های نامتعادل در ژنوم کاربرد دارد.در موارد

انجام آزمایش کاریوتایپ به چه افرادی توصیه می شود؟ توجه:  آزمایش کاریوتایپ ، یک آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج نیست

فنیل کتونوری غیر کلاسیک یا نقص BH۴این بیماری متابولیکی در اثر نقص تولید BH۴ اتفاق می افتد. شایعترین فرم آن کمبود PTPS است که شصت

نقص در آنزیم ۷ د هیدروکلسترول ردوکتاز علت بیماری می باشد که۷د هیدروکلسترول به کلسترول متابولیزه نمی شود و بیماری

کمبود بیوتیدیناز ناشی از نقص ژن BTD می باشد. که نحوه توارث آن به صورت اتوزوم مغلوب می باشد.نوزادان دارای این اختلال،

بیماری ذخیره ای گلیکوژن تیپ یک (GSD type۱) در اثر کمبود آنزیم گلوکز۶ فسفاتاز و یا کمبود آنزیم گلوکوز ۶