نقص فاکتور انعقادی 13 یک اختلال نادر خونریزی دهنده است که در هر سنی بروز می کند و سلامت فرد را به شدت تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری ناشی از کمبود یا عملکرد ناکافی فاکتور 13 است، یکی از پروتئین های حیاتی در فرآیند انعقاد خون که به تثبیت لخته های خون و جلوگیری از خونریزی های طولانی کمک می کند. اما چرا برخی افراد با این کمبود مواجه می شوند و علائم آن تا چه حد زندگی روزمره را مختل می کند؟ پاسخ به این سؤال به تشخیص زودهنگام و مدیریت بهتر این بیماری کمک می کند. در این مقاله قصد داریم به بررسی علل نقص فاکتور 13، علائم شایع و نادر آن، روشهای تشخیص و روشهای درمانی و نکات مراقبتی برای بیماران بپردازیم پس با ما همراه باشید.
نقص فاکتور انعقادی 13 چیست؟
نقص فاکتور انعقادی 13 یکی از نادرترین اختلالات انعقادی است که تقریبا یک نفر از هر پنج میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. در این بیماری، فاکتور انعقادی 13 که نقش حیاتی در تثبیت لخته خون دارد، یا وجود ندارد یا به میزان بسیار کم است. بر خلاف سایر اختلالات انعقادی، در نقص فاکتور انعقادی 13 لخته خون تشکیل می شود اما ناپایدار بوده و به سرعت تجزیه می شود که باعث شروع مجدد خونریزی می گردد.
شدت علائم این عارضه به میزان فعالیت و مقدار این فاکتور در خون بستگی دارد و از خفیف تا شدید متغیر می باشد. فاکتور XIII علاوه بر نقش انعقادی، در فرایند بهبود زخم، بارداری و تشکیل رگ های خونی جدید نیز نقش دارد.
علائم نقص فاکتور انعقادی 13
علائم و نشانه های نقص فاکتور انعقادی 13 اغلب بلافاصله بعد از تولد، زمانی که بند ناف هنوز باقی است، ظاهر می شوند. در این مرحله، لخته خون ممکن است برای یک یا دو روز تشکیل شود اما به سرعت تجزیه می شود و باعث خونریزی مکرر می گردد. این وضعیت در بیشتر نوزادانی که با نقص فاکتور انعقادی 13 متولد می شوند، مشاهده می گردد.
از دیگر علائم کمبود فاکتور سیزده می توان به خونریزی داخل مغز (خونریزی داخل جمجمه) بدون تروما اشاره کرد که در حدود یک سوم بیماران رخ می دهد و ممکن است تهدید کننده زندگی باشد. همچنین خونریزی بینی، خونریزی دهان، خونریزی در بافت عضلانی و دوره های قاعدگی سنگین در زنان مبتلا دیده می شود. زنان مبتلا باید در بارداری خود دقت کنند چون خطر سقط زودرس و خونریزی طولانی پس از زایمان افزایش می یابد و در مردان نیز کاهش باروری و کم بودن تعداد اسپرم مشاهده می شود.
بیشتر بخوانید: نقص فاکتور انعقادی 7 چیست؟
علت بروز نقص فاکتور انعقادی 13
انسان ها دارای حدود ۳۰،۰۰۰ تا ۴۰،۰۰۰ ژن مختلف هستند که هر کدام در تشکیل بدن نقش دارند. این ژن ها به صورت جفت روی ۲۳ کروموزوم قرار دارند و برخی از این ژن ها ممکن است معیوب باشند.
نقص فاکتور انعقادی 13 بر اثر جهش در ژن های F13A1 یا F13B و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. شایع ترین نوع آن جهش در ژن F13A1 است و در ازدواج های خویشاوندی بیشتر دیده می شود. در هر بارداری موارد زیر محتمل است:
- ۷۵ درصد احتمال دارد که فرزندی سالم به دنیا آید.
- ۲۵ درصد احتمال دارد که فرزند مبتلا به بیماری باشد.
روشهای پیشگیری از نقص فاکتور انعقادی 13
پیشگیری از نقص فاکتور انعقادی 13 با شناسایی زودهنگام، مشاوره ژنتیکی و مراقبت های ویژه در خانواده های دارای سابقه بیماری انجام می شود. زوج هایی که سابقه خانوادگی دارند باید قبل از بارداری مشاوره ژنتیکی دریافت کنند و در بارداری با روش هایی مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز، وضعیت جنین بررسی شود. همچنین آموزش والدین، آگاهی از علائم اولیه و پرهیز از ازدواج های خویشاوندی در پیشگیری این عارضه موثر است.
بیشتر بخوانید: تیروزینمی نوع 1 چیست؟
روشهای تشخیص نقص فاکتور انعقادی 13
نقص فاکتور انعقادی 13 را می توان قبل از تولد با روش هایی مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز در اوایل بارداری تشخیص داد. بعد از تولد، این کمبود با آزمایش خون در بهترین آزمایشگاه ژنتیک در تهران تشخیص داده می شود، هر چند آزمایش های معمولی زمان لخته شدن خون اغلب طبیعی هستند و باید پایداری لخته خون و سطح فاکتور 13 بررسی شود.
همچنین شناسایی جهش های ژنی به برنامه ریزی درمانی و غربالگری اعضای خانواده کمک می کند. تصویر برداری هایی مانند MRI، سی تی اسکن و سونوگرافی نیز برای تشخیص خونریزی های داخلی به ویژه در مفاصل کاربرد دارند.
بیشتر بخوانید: بیماری نقص فاکتور 10 چیست؟
روشهای درمان نقص فاکتور انعقادی 13
درمان نقص فاکتور انعقادی 13 به طور کلی بر پایه درمان پیشگیرانه (پروفیلاکسی) و مراقبت های تخصصی مداوم است. در ادامه به روشهای درمان این عارضه اشاره می نماییم:
- درمان پیشگیرانه (پروفیلاکسی): افراد مبتلا به نقص فاکتور انعقادی 13 نیازمند درمان منظم برای جایگزینی فاکتور از دست رفته هستند. این درمان معمولا با تزریق فرآورده های مشتق از پلاسمای انسانی انجام می شود که ممکن است از طریق پورت وریدی قابل کاشت یا تزریق معمولی تجویز شود.
- مقابله با مهار کننده ها: در موارد نادری ممکن است بدن به تزریق فاکتور 13 واکنش نشان دهد و «مهار کننده» تولید کند که باعث کاهش اثر درمان می شود. این وضعیت در جلسات پیگیری منظم بررسی خواهد شد و در صورت بروز آن، تزریقات اضافه و درمان های حمایتی بیشتری مورد نیاز خواهد بود.
- پرهیز از داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی (NSAIDs): مصرف داروهایی مانند ایبوپروفن در این بیماران ممنوع است زیرا خطر خونریزی را افزایش می دهد. به جای آن باید از گزینه های ایمن تر برای تسکین درد استفاده شود که با پزشک تعیین می گردد.
- احتیاط در تزریقات معمولی: تزریقات باید به صورت زیرجلدی (نه عضلانی) انجام شود تا از بروز تورم، کبودی و هماتوم جلوگیری شود. لازم به ذکر است این موضوع به ویژه در واکسیناسیون های کودکان اهمیت دارد.
- پیگیری تخصصی منظم در کودکان و نوجوانان: کودکان و نوجوانان مبتلا باید به طور منظم در مراکز تخصصی معاینه شوند تا اثربخشی درمان و عوارض جانبی کنترل شود. این بررسی ها شامل ویزیت فیزیوتراپیست و دندانپزشک برای حفظ سلامت مفاصل و دندان ها نیز می شود.
بیشتر بخوانید: نقص فاکتور انعقادی 11 چیست؟
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، نقص فاکتور انعقادی 13 یک اختلال نادر اما مهم خونریزی دهنده است. آگاهی از علائم اولیه، تشخیص به موقع و بهره گیری از روشهای درمانی مناسب خطر خونریزی های شدید و عوارض ناشی از آن را کاهش می دهد. با توجه به ماهیت ژنتیکی یا اکتسابی این بیماری، مشاوره پزشکی منظم و پایش دقیق وضعیت بیمار ضروری است. همچنین، اطلاع رسانی به بیماران و خانواده ها درباره سبک زندگی و رعایت نکات مراقبتی روزمره کیفیت زندگی آنها را به طور قابل توجهی بهبود می بخشد.
