نقص فاکتور انعقادی 7 یکی از اختلالات نادر و مهم در سیستم انعقاد خون است که منجر به بروز خونریزی های غیرطبیعی و مشکلات جدی در کنترل خونریزی می شود. آیا تا به حال فکر کرده اید چرا برخی افراد با وجود آسیب های کوچک، خونریزی شدیدتری را تجربه می کنند؟ این حالت ممکن است به دلیل کمبود یا عملکرد ناقص فاکتور 7 در بدن باشد، عاملی که نقش کلیدی در فرایند انعقاد خون دارد. در این مقاله قصد داریم به بررسی کامل نقص فاکتور انعقادی 7، علل، علائم، تشخیص، درمان های موجود و نکات مهم برای مدیریت این بیماری بپردازیم پس با ما همراه باشید.
نقص فاکتور انعقادی 7 چیست؟
فاکتور انعقادی 7 یکی از پروتئین های مهم در سیستم انعقاد خون است که به شروع روند لخته شدن کمک می کند. این فاکتور در کبد ساخته می شود و وجود آن برای جلوگیری از خونریزی های غیرطبیعی ضروری است. نقص فاکتور انعقادی 7 به صورت ژنتیکی و ارثی منتقل می شود، به این معنا که فرد این اختلال را از والدین خود به ارث می برد. با این حال در مواردی نیز ممکن است این کمبود به صورت اکتسابی و به دلیل مشکلات کبدی، مصرف داروهای خاص یا شرایط پزشکی دیگر ایجاد شود. بهتر است بدانید این بیماری ممکن است خفیف، متوسط یا شدید باشد و شدت علائم در هر فرد متفاوت است.
بیشتر بخوانید: نقص فاکتور انعقادی 11 چیست؟
علائم کمبود فاکتور انعقادی 7
علائم این عارضه مربوط به مشکلات خونریزی است و از دوران نوزادی خود را نشان می دهد. برخی از رایج ترین علائم این بیماری عبارتند از:
- خون در ادرار یا مدفوع
- خونریزی لثه ها هنگام مسواک زدن
- خون دماغ های مکرر و طولانی مدت
- خونریزی بعد از واکسیناسیون یا تزریق
- کبودی های بزرگ و بی دلیل روی پوست
- خونریزی های شدید قاعدگی یا خونریزی بعد از زایمان
- خونریزی غیرعادی یا طولانی بعد از بریدگی یا جراحت
- در موارد شدیدتر به ویژه در نوزادان، ممکن است خونریزی داخل مغزی یا خونریزی های گوارشی مشاهده شود که بسیار خطرناک بوده و نیاز به مداخله فوری پزشکی دارد.
بیشتر بخوانید: عوارض بیماری تالاسمی
دلایل بروز نقص فاکتور هفت
نقص فاکتور انعقادی 7 معمولا به دلیل مشکلات ژنتیکی ایجاد می شود اما عوامل دیگری هم می توانند در کاهش سطح این فاکتور نقش داشته باشند که به شرح زیر است:
- اختلالات ژنتیکی ارثی: نقص فاکتور انعقادی 7 بیشتر از طریق جهش در ژن مربوط به تولید این فاکتور ایجاد می شود که از والدین به فرزندان منتقل می شود. این عامل اصلی ترین دلیل کمبود فاکتور 7 است که اهمیت آزمایش های ژنتیکی تخصصی را برجسته می کند.
- بیماری های کبدی: کبد مسئول تولید فاکتور 7 است بنابراین آسیب یا بیماری های کبدی مانند هپاتیت یا سیروز می توانند باعث کاهش تولید این فاکتور شوند. این اختلالات کبدی منجر به کمبود فاکتور 7 و مشکلات انعقادی می شوند.
- مصرف داروهای ضد انعقاد: داروهایی مانند وارفارین برای جلوگیری از لخته شدن خون تجویز می شوند و فعالیت فاکتورهای انعقادی از جمله فاکتور 7 را کاهش می دهند. مصرف طولانی مدت این داروها بدون کنترل مناسب می تواند باعث کاهش شدید فاکتور 7 و افزایش خطر خونریزی شود.
- کمبود ویتامین K و بیماری های خود ایمنی: ویتامین K برای ساخت فاکتور 7 ضروری است و کمبود آن که ممکن است به علت رژیم غذایی نامناسب یا مشکلات جذب رخ دهد، موجب کاهش فاکتور 7 می شود. همچنین در برخی بیماری های خود ایمنی سیستم ایمنی ممکن است به فاکتور 7 حمله کند و عملکرد آن را مختل سازد که این حالت نادر است.
روشهای تشخیص نقص فاکتور انعقادی 7
تشخیص دقیق نقص فاکتور 7 نیازمند انجام آزمایش های تخصصی و بررسی کامل سابقه پزشکی بیمار است. هر مرحله در روند تشخیص کمک می کند تا بهترین روش درمان انتخاب شود.
- اندازه گیری سطح فاکتور 7: با آزمایش های اختصاصی، میزان فاکتور 7 در خون سنجیده می شود و شدت کمبود تعیین می گردد که برای برنامه ریزی درمان اهمیت دارد.
- بررسی سابقه پزشکی و خانوادگی: ثبت دقیق سوابق خونریزی و وجود بیماری های انعقادی در خانواده به پزشک کمک می کند تا احتمال نقص فاکتور 7 را بررسی کند و تشخیص بهتری ارائه دهد.
- آزمایش های پایه انعقادی: تست هایی مانند زمان پروترومبین (PT) و زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT) انجام می شود. در نقص فاکتور 7 معمولا زمان پروترومبین طولانی است که نشان دهنده اختلال در مسیر انعقادی است و نیاز به بررسی بیشتر دارد.
- آزمایش ژنتیک تخصصی: برای شناسایی جهش های ژنتیکی عامل بیماری، تست های ژنتیکی پیشرفته انجام می شود. انجام این آزمایشات در بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران، دقت تشخیص را بالا می برد و به پیشگیری و مشاوره ژنتیک کمک می کند.
روش های درمانی در اختلال فاکتور انعقادی 7
درمان نقص فاکتور انعقادی 7 به شدت کمبود و نوع علائم بستگی دارد. در موارد خفیف ممکن است نیازی به درمان خاص نباشد اما در موارد متوسط و شدید اقدامات پزشکی امری ضروری است. به طور کلی روشهای درمان این عارضه به شرح زیر است:
- تزریق فاکتور 7 نوترکیب: این روش یکی از اصلی ترین راه های درمان است که به وسیله تزریق مستقیم فاکتور 7 مصنوعی، سطح آن در خون افزایش می یابد و روند لخته شدن خون بهبود پیدا می کند.
- داروهای کمکی و کنترل خونریزی: در برخی موارد، داروهایی مانند دیفنوکسیلات یا داروهای ضد خونریزی برای کاهش شدت علائم تجویز می شوند. همچنین رعایت نکات پیشگیری از خونریزی و مراقبت های خاص در زندگی روزمره نقش مهمی دارد.
- پیگیری منظم و کنترل پزشکی: افراد مبتلا به نقص فاکتور 7 باید تحت نظر پزشک متخصص باشند و آزمایش های دوره ای برای کنترل سطح فاکتور و ارزیابی وضعیت سلامت انجام دهند تا درمان به موقع تنظیم شود.
- مشاوره ژنتیک و آموزش خانواده: آگاهی خانواده و فرد مبتلا از نحوه مدیریت بیماری، اهمیت بالایی دارد. آموزش در خصوص شناسایی علائم خطر و نحوه مواجهه با خونریزی ها به کاهش عوارض و بهبود کیفیت زندگی کمک می کند.
بیشتر بخوانید: بیماری های موکوپلی ساکاریدوز
آیا میتوان از بروز نقص فاکتور انعقادی 7 پیشگیری کرد؟
نقص فاکتور انعقادی هفت به طور عمده یک بیماری ژنتیکی بوده که امکان پیشگیری کامل آن محدود است اما روش هایی وجود دارد که می توانند به کاهش خطر و مدیریت بهتر بیماری کمک کنند. روشهای پیشگیری از این بیماری عبارتند از:
- مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری: افرادی که در خانواده سابقه بیماری های انعقادی دارند، بهتر است قبل از ازدواج یا بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند. این خدمات تخصصی کمک می کنند تا خطر انتقال بیماری به نسل بعد کاهش یابد و والدین آگاهانه تصمیم بگیرند.
- تشخیص قبل از تولد: با استفاده از آزمایش های ژنتیکی پیشرفته که در آزمایشگاه های معتبر انجام می شود، میتوان جنین را از نظر وجود جهش های ژنتیکی مرتبط بررسی کرد و در صورت لزوم برنامه ریزی مناسب انجام داد.
- پیگیری و مراقبت های پزشکی منظم: افراد دارای سابقه خانوادگی باید تحت نظر پزشک باشند و در صورت بروز هرگونه علائم غیر عادی سریع به مراکز درمانی مراجعه کنند تا بیماری به موقع کنترل شود.
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، نقص فاکتور انعقادی هفت یک اختلال نادر اما مهم در فرآیند انعقاد خون است که زندگی افراد را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری عمدتا به دلیل جهش های ژنتیکی ایجاد می شود و باعث می شود بدن نتواند فاکتور 7 را به اندازه کافی تولید کند. شناخت دقیق علائم و عوامل موثر، تشخیص زودهنگام و درمان مناسب از اهمیت بالایی برخوردار است. انجام آزمایش های تخصصی به ویژه آزمایش ژنتیک، نقش بسیار مهمی در شناسایی این بیماری ایفا می کند.
