هموسیستینوری یک اختلال متابولیک ارثی نادر بوده که ناشی از نقص در متابولیسم اسید آمینه متیونین می باشد. این بیماری به دلیل جهش در ژن های مرتبط با آنزیم های مسئول تجزیه هموسیستئین رخ می دهد که منجر به تجمع غیرطبیعی این ماده در خون و ادرار و مشکلات جدی در سیستم عصبی، اسکلت بدن، بینایی و عروق خونی می شود. این عارضه با علائمی اعم از مشکلات عصبی، اختلالات بینایی، ناهنجاری های اسکلتی و افزایش خطر بیماری های قلبی-عروقی همراه است. با ما همراه باشید زیرا در این مطلب، به بررسی علل و مکانیسم های ایجاد هموسیستینوری، علائم و روشهای تشخیص و درمان آن میپردازیم.
هموسیستینوری چیست؟
هموسیستینوری یک اختلال ارثی نادر در متابولیسم اسیدهای آمینه بوده که بر توانایی بدن در تجزیه و پردازش متیونین تاثیر می گذارد. این بیماری به دلیل نقص در آنزیم های مرتبط با متابولیسم متیونین بروز می کند و منجر به افزایش غیرطبیعی هموسیستئین در خون و ادرار می گردد. بهتر است بدانید افراد مبتلا به هموسیستینوری به درستی متیونین را هضم و پردازش نمی کنند. به همین دلیل منجر به بروز مشکلات مختلفی در سیستم عصبی، بینایی، اسکلت و عروق خونی می شود.
دلایل بروز هموسیستینوری
پروتئین هایی که از طریق غذا وارد بدن می شوند، برای استفاده توسط سلول های بدن باید به واحدهای کوچکتری به نام اسیدهای آمینه تجزیه شوند. به طور کلی آنزیم های مختلف در این فرآیند نقش دارند و تغییرات لازم را در اسیدهای آمینه ایجاد می کنند تا بدن از آنها بهره ببرد. یکی از این اسیدهای آمینه، متیونین بوده که برای تجزیه آن آنزیمی به نام سیستاتیونین بتا سنتاز (CBS) ضروری است.
هموسیستینوری زمانی رخ می دهد که آنزیم سیستاتیونین بتا سنتاز به درستی عمل نکند یا در بدن وجود نداشته باشد. در نتیجه، بدن قادر به تجزیه متیونین نخواهد بود که این امر منجر به افزایش غیرطبیعی سطح متیونین و هموسیستئین در خون می شود.
بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک سرطان ریه
علائم هموسیستینوری
هموسیستینوری در اثر نقص در عملکرد آنزیم سیستاتیونین بتا سنتاز (CBS) بوجود می آید. این عارضه باعث تجمع غیرطبیعی
متیونین و هموسیستئین در خون و بافت های بدن می شود. در ادامه به برخی از مهمترین علائم هموسیستینوری اشاره می نماییم:
- نزدیک بینی شدید
- پوست رنگ پریده
- در رفتگی عدسی چشم
- پوکی استخوان (استئوپروز)
- مشکلات اسکلتی و استخوانی
- ضعف عضلانی، به ویژه در پاها
- انحنای جانبی ستون فقرات (اسکولیوز)
- مشکلات رفتاری مانند بیش فعالی و عدم تمرکز
- بدشکلی قفسه سینه (برجسته شدن یا فرورفتگی غیرطبیعی)
- تاخیر در مهارت های حرکتی مانند نشستن، خزیدن و راه رفتن
بیشتر بخوانید: آزمایش LH چیست؟
عوارض بیماری هموسیستینوری
در صورتی که این بیماری به موقع تشخیص و درمان نشود، ممکن است منجر به بروز مشکلات جدی در رشد، یادگیری، بینایی، اسکلت، قلب و عروق شود. به طور کلی عوارض این بیماری به شرح زیر است:
- پوکی استخوان
- ضعف عضلانی
- انسداد عروق خونی
- دررفتگی عدسی چشم
- مشکلات رفتاری و بیش فعالی
- تاخیر در گفتار و مشکلات زبانی
- رشد ناکافی و وزن گیری نامناسب
- تشکیل لخته های خونی (ترومبوز)
- افزایش فشار داخل چشم و نابینایی
- ناتوانی در یادگیری یا عقب ماندگی ذهنی
- افزایش خطر حملات قلبی و مرگ زودرس
- حساسیت بیش از حد به نور و کاهش شدید بینایی
- تاخیر در مهارت های حرکتی مانند خزیدن و راه رفتن
بیشتر بخوانید: ترومبوسیتوپنی چیست؟
روشهای درمان هموسیستینوری
همانطور که در بالا ذکر کردیم، هموسیستینوری یک بیماری متابولیک ارثی بوده که نیاز به درمان مادام العمر دارد. البته لازم به ذکر است درمان به موقع میتواند از بروز عوارض جدی جلوگیری نماید. به طور کلی روشهای درمان این بیماری به شرح زیر است:
رژیم غذایی کم متیونین
- استفاده از سبزیجات و میوه ها با محدودیت مشخص
- مصرف غذاهای خاص مانند آرد و ماکارونی های مخصوص بیماران متابولیک
- حذف منابع پروتئینی غنی از متیونین مانند گوشت، تخم مرغ، لبنیات و مغزها
استفاده از شیر خشک های مخصوص
- جایگزینی شیر معمولی با شیر خشک های مخصوص که متیونین کم و سایر اسیدهای آمینه ضروری را دارند.
بیشتر بخوانید: آزمایش غربالگری SMA
مصرف مکمل های ضروری
- L-Cystine: برای جبران کمبود برخی اسیدهای آمینه مورد نیاز بدن.
- Betaine: برای کاهش هموسیستئین خون در بیمارانی که به ویتامین B6 پاسخ نمی دهند.
- ویتامین B12 و اسید فولیک: برای کمک به متابولیسم هموسیستئین و جلوگیری از کمبودهای تغذیه ای.
- ویتامین B6: برخی بیماران به این ویتامین پاسخ مثبت می دهند و سطح هموسیستئین در بدنشان کاهش می یابد.
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، هموسیستینوری یک بیماری متابولیک ارثی بوده که در اثر نقص در آنزیم سیستاتیونین بتا سنتاز (CBS) ایجاد می شود. این نقص باعث تجمع هموسیستئین و متیونین در خون و بافت های بدن می شود و منجر به مشکلات جدی در سیستم عصبی، بینایی، اسکلتی و قلبی-عروقی می گردد. علائم این عارضه از دوران نوزادی بروز می کند و در بدن هر فرد متفاوت است. برخی از عوارض شایع این بیماری شامل نزدیک بینی شدید، در رفتگی عدسی چشم، تاخیر رشد، مشکلات اسکلتی و افزایش خطر سکته می باشد.
