بیماری فیبروز کیستیک چیست و چه علائمی دارد؟

بیماری فیبروز کیستیک چیست و چه علائمی دارد؟ اگر اولین بار است نام این بیماری را می شنوید، قطعاً ذهنتان به هیچ جایی قد نمی دهد. فیبروز کیستیک یا CF یکی از شایع ترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی است. میزان بروز آن نیز ذر یک نوزاد بین ۲۰۰۰ تا ۳۰۰۰ تولد می باشد. این بیماری موجب ایجاد مخاط چسبناک و غلیظ در اندام هایی مانند ریه و پانکراس می شود. کودکانی که به این بیماری مبتلا می شوند، مسیر تنفس آنها بر اثر ایجاد مخاط غلیظ بسته می شود. تنفس برای آنها دشوار می شود و می بایست به طور مرتب ریه خود را پاکسازی کنند. در این مطلب با بهره گیری از تجریبات حاصل در بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران، آزمایشگاه دکتر زینلی می خواهیم بیشتر به این موضوع بپردازیم.

فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک یا CF یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که باعث ایجاد مخاط چسبناک و غلیظ در اندام هایی از جمله ریه‌ و پانکراس می شود. افرادی که CF دارند، مخاط غلیظ مسیر تنفسی آنها را مسدود می کند، در نتیجه تنفس برای آنها دشوار می شود. مدیریت این بیماری شامل روش هایی مانند پاکسازی ریه و داشتن سبک متفاوت و تغذیه سالم است.

نقص ژنتیک سبب اختلال در عملکرد نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده به نام CFTR می شود. اختلال در عملکرد این کانال باعث تغلیظ و چسبندگی ترشحات ریه، پانکراس،کبد، روده، غدد بزاقی و سیستم تناسلی در این بیماران می شود. عارضه دیگر این بیماری افزایش میزان سدیم و کلر بدن بوده موجب تعریق بیشتر می شود. یکی از اصلی ترین روشهای تشخیص اولیه CF ارزیابی میزان تعریق است.

توجه :

مشاوره ژنتیک برای ناقلین CF، قبل یا بعد از ازدواج خیلی مهم است. این مشاوره برای تمامی خانواده هایی که در فامیل آنها حداقل یک فرد مبتلا به این بیماری وجود دارد یا قبلا وجود داشته، توصیه می شود.

علائم فیبروز کیستیک

درگیری تنفسی از جمله سرفه همراه با خلط خس خس سینه و عفونت ریه

نارسایی در رشد

تهوع و استفراغ

اسهال چرب

کاهش وزن

اختلال در گوارش و تغذیه

انسداد روده

دل دردهای عود کننده و درگیری کبدی

جالب است بدانید که بیماری های ریوی از علل عمده مرگ و میر در CF می باشد.

انتقال بیماری فیبروز کیستیک از طریق وراثت

فیبروز کیستیک بر اثر نقص در ژن CFTR که یک عامل بیماری است، اتفاق می افتد. اکثر افراد از ناقل بودن خود اطلاعی ندارند و در ازدواج فامیلی احتمال وقوع این گونه بیماری ها بیشتر می شود. هرگاه دو فرد ناقل با هم ازدواج کنند، احتمال تولد فرزند مبتلا به فیبروز ۲۵ درصد می باشد. بررسی های اخیر نشان می دهد که میزان وراثت در فرزندان به ترتیب زیر است:

فرزند سالم

هر دو ژن سالم را از والدین به ارث می برد.

فرزند ناقل

یک ژن معیوب و یک ژن سالم را از پدر و یا مادر به ارث می برد.

فرزند مبتلا

دو ژن معیوب را از یکی از والدین، پدر و یا مادر به ارث می برد.

در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی تشخیص پیش از تولد PND به تشخیص این بیماری کمک می کند. همچنین تشخیص قبل از لانه گزینی PGD انجام می گیرد که به پزشکان در تشخیص آن کمک می کند.

تشخیص بیماری فیروز کیستیک

بیماری فیبروز کیستیک غالبا در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می شود. تایید و تشخیص بر اساس نتایج تست تعریق انجام می شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر یا نمک موجود در تعریق کودک مبتلا، از فرد معمولی بیشتر است. به این ترتیب با توجه به نتایج تست تعریق و علائم بالینی بیمار، تشخیص بیماری توسط پزشک تایید می شود. سپس این افراد به آزمایشگاه ژنتیک معرفی می شوند تا درمان آنها شروع شود. به طور کلی پزشک این بیماری را بر اساس تست های زیر بررسی می کند:

تست تعریق

آزمایش ژنتیکی

غربالگری نوزاد

سی تی اسکن سینوس ها

تست ریه

کشت خلط

اندازه گیری عملکرد روده

بررسی پتانسیل بینی

روش های درمان فیبروز کیستیک

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای CF وجود ندارد. هر چند بهبود علائم بیمار، طول عمر متوسط را افزایش می دهد. به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در تنفس، کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب، کلید اصلی درمان است.

فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود. بنابراین آگاهی والدین از ورزشها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است.

کارشناسان فیزیوتراپ، پزشکان و پرستاران می توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند. جایگزینی آنزیم های لوزالمعده و مکمل ویتامین های محلول در چربی، سوء جذب را به طور موثری درمان می کند.

سوالات متداول

کلام پایانی

بیماری فیبروز کیستیک یکی از بیماری های ژنتیکی است که بر اثر یک اختلال ژنتیکی بوجود می آید. کودکان و افراد بزرگسال در اثر ابتلا به این بیماری دچار بیماری های تنفسی، گوارشی، اختلال در عملکرد روده و عفونت می شوند. برای درمان این بیماری تنها راهکار می تواند کنترل کردن علائم باشد. در این مطلب هر آنچه که می توانست به شناخت شما از این بیماری کمک کند را بیان کردیم.