بیماری پوستی Incontinentia pigmenti چیست؟ این بیماری یک بیماری ژنتیکی پوستی است که معمولا از بدو تولد بروز می کند. نحوه توارث بیماری وابسته به جنس و غالب می باشد. بروز بیماری با علائم ماکولهای نامنظم و گاهی ضایعات تاولی خطی در اندام ها و تنه مشخص می شود. تشخیص بیماری ابتدا با دیدن ضایعات هیپر پیگمانته در پوست است که با گذشت زمان کم رنگ می شود. این بیماری علائم متعددی دارد که در این مطلب و با بهره گیری از تجربیات پزشکان آزمایشگاه زینلی به آنها خواهیم پرداخت. آزمایشگاه زینلی بهترین آزمایشگاه ژنتیک در تهران است که آزمایش های ژنتیک تخصصی انجام می دهد.
علائم بیماری پوستی Incontinentia pigmenti
ناهنجاری های دندانی
مشکلات ناخن
ناهنجاری چشمی
ضایعات مشابه تاول
عوارض بیماری پوستی Incontinentia pigmenti
مشکلات عصبی
آتروفی بخشی از بافت مغز
تشکیل حفره های کوچک در ماده سفید مرکزی مغز
از دست دادن نورون ها در مخچه
تاخیر در رشد حرکتی
ناتوانی ذهنی
ضعف عضلانی یا تشنج
مشکلات بینایی مانند استرابیسم، آب مروارید یا از دست دادن بینایی
مشکلات دندانی مانند دندان های میخی
بیماری پوستی Incontinentia pigmenti چگونه درمان می شود؟
ضایعات پوستی معمولاً در نوجوانی یا بزرگسالی بدون درمان برطرف می شوند. علائم عصبی مانند تشنج، ضعف عضلانی یا اسپاسم عضلانی توسط متخصص مغز و اعصاب با دارو درمان می شوند. کاهش بینایی ممکن است با لنزهای اصلاحی، دارو یا جراحی در موارد شدید درمان شود. مشکلات دندانی هم را می توان نزد یک دندانپزشک درمان کرد.
کلام پایانی
محققان از بررسی پیوند ژنتیکی برای ترسیم موقعیت ژن های مرتبط با اختلالات پوستی عصبی مانند رنگدانه‌های بی اختیاری استفاده می کنند. مطالعاتی در حال انجام است که کمک می کند بدانیم چگونه رشد و عملکرد مغز و سیستم عصبی تحت تأثیر جهش های ژنتیکی قرار می گیرد. این بررسی به درک بیشتر اختلالات مرتبط با ژن کمک می کند و ممکن است راه های نویدبخش جدیدی را برای درمان باز کند. بیماری در اکثر موارد در دختران مبتلا به صورت جهش ژنتیکی جدید می باشد و پدر و مادر فاقد موتاسیون در ژن مربوطه می باشند و نرمال می باشند. تشخیص ژنتیکی این بیماری امکان پذیر می باشد.
