درمان فیبروز کیستیک یکی از مهمترین چالش های پزشکی در زمینه بیماری های ژنتیکی مزمن بوده که به طور مستقیم عملکرد ریه ها و دستگاه گوارش را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری با تولید مخاط غلیظ و چسبنده در بدن، مشکلات تنفسی و گوارشی متعددی برای بیمار ایجاد می کند. اما آیا با وجود پیشرفت های علمی و دارویی، میتوان به بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک امیدوار بود؟ در این مقاله به بررسی جامع روشهای مختلف درمانی برای فیبروز کیستیک خواهیم پرداخت پس با ما همراه باشید.
روشهای تشخیص فیبروز کیستیک
تشخیص زودهنگام فیبروز سیستیک نقش بسزایی در پیشگیری از بروز عوارض شدید و بهبود کیفیت زندگی شما عزیزان دارد. در ادامه به روشهای تشخیص فیبروز سیستیک اشاره می نماییم:
تست عرق
در تست عرق ابتدا با تحریک غدد عرق با مصرف داروی محلول پاشی شیمیایی مثل پیلوکارپین مقدار کمی عرق از ناحیه ساعد یا ران جمع آوری می شود. سپس میزان یون کلرید و سدیم در این نمونه به وسیله دستگاه کروماتوگرافی یا الکترود یون ساز اندازه گیری می شود.
در افراد سالم، غلظت کلرید در عرق کمتر از 30 میلی مول در لیتر است اما در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک این عدد بالاتر از 60 میلی مول در لیتر بوده و به عنوان معیار قطعی تشخیص محسوب می شود. دقت این تست بیش از 95% است و به عنوان استاندارد طلایی تشخیص فیبروز سیستیک شناخته می شود.
آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک برای تشخیص و درمان فیبروز کیستیک مبتنی بر شناسایی جهش های ژنی در ژن CFTR است. نمونه خون یا بزاق بیمار به آزمایشگاه ژنتیک فرستاده می شود و با استفاده از روشهای زنجیره ای واکنش پلیمراز و توالی یابی نسل جدید بیش از 2000 نوع جهش بررسی می شود. مزیت اصلی آزمایش ژنتیک، امکان تشخیص حامل های سالم (ناقل های بدون علائم) و برنامه ریزی خانواده ها برای جلوگیری از تولد کودک مبتلا است.
تست های عملکرد ریه
تست های عملکرد ریه شامل ارزیابی میزان حجم و جریان هوای بازدمی بیمار است. مهمترین این تست ها اسپیرومتری، اندازه گیری ظرفیت کل ریه و باکس پلتیسمو و تست انتشار (DLCO) هستند. اسپیرومتری پارامترهایی مثل FEV1 (حجم بازدمی اجباری در ثانیه اول) و FVC (ظرفیت حیاتی) را اندازه می گیرد و کاهش آنها نشان دهنده انسداد مجاری هوایی در فیبروز سیستیک است.
در باکس پلتیسمو، بیماران داخل محفظه ای قرار می گیرند و تغییرات فشار و حجم ریه به دقت ثبت می شود تا مقاومت راه های هوایی و حجم های باقی مانده در ریه را تخمین زد.
تست DLCO نشان می دهد که تا چه حد گازهایی مثل اکسیژن از کیسه های هوایی به خون منتقل می شوند. کاهش DLCO در مراحل پیشرفته فیبروز کیستیک نشان دهنده تخریب غشای آلوئولی کاپیلاری و کاهش سطح تبادل گازی است.
بیشتر بخوانید: پروپیونیک اسیدمی چیست؟
تصویربرداری
تصویربرداری یکی از روشهای تشخیص فیبروز سیستیک است و تصویربرداری از ریه کمک می کند ساختارهای داخل قفسه سینه و عوارض ناشی از فیبروز سیستیک به خوبی دیده شوند. رادیوگرافی ساده قفسه سینه بزرگ شدن سایه برونش ها، افزایش تاخوردگی ناحیه اطراف برونش ها و آتلکتازی های موضعی را نشان می دهد.
سی تی اسکن با وضوح بالا جزئیات بیشتری از دیواره برونش ها، موکوس پلگ ها و نواحی فیبروتیک در ریه را ارائه می دهد. تصاویر HRCT در تشخیص زودرس برونشکتازی محیطی، نواحی آمفیزم محدود و ضخیم شدن دیواره مجاری هوایی بسیار حساس هستند. در موارد خاص، MRI ریه یا اسکن هسته ای بررسی توزیع جریان خون و هوا انجام می شود، هرچند کاربرد گسترده ای در فیبروز کیستیک ندارد.
روشهای درمان فیبروز کیستیک
درمان فیبروز کیستیک با هدف کنترل علائم، کاهش عفونت های مزمن و بهبود کیفیت زندگی بیماران انجام می شود. در ادامه، هر یک از روشهای درمان فیبروز کیستیک را به طور کامل با یکدیگر بررسی می کنیم:
داروهای تعدیل کننده CFTR
این گروه دارویی نقطه عطفی در درمان فیبروز سیستیک محسوب می شود و از جمله مهمترین روشهای درمان فیبروز سیستیک نیز به شمار می رود چون مستقیما به منشا ژنتیکی بیماری می پردازد. داروهایی مثل ivacaftor با باز کردن کانال CFTR بر سطح سلول به بهبود حرکت یون ها و رطوبت مخاط کمک می کنند.
ترکیبات آن هم علاوه بر افزایش تعداد پروتئین های CFTR به سطح سلول، پایداری و عملکرد آنها را تقویت می کند. مصرف مداوم این داروها باعث بهبود قابل توجه ظرفیت تنفسی، کاهش تعداد بستری های بیمار و افزایش وزن می شود و معمولا عوارض جانبی خفیف شامل سردرد یا درد شکمی است.
آنتی بیوتیک ها
عفونت های ریوی مکرر یکی از مشکلات عمده بیماران بوده و کنترل آنها نیازمند ترکیبی از داروهای خوراکی، تزریقی و گاها استنشاقی است. انتخاب نوع آنتی بیوتیک بر اساس کشت مایعات تراوشی یا نمونه های خلط انجام می شود تا بهینه ترین درمان صورت بگیرد.
دوره های کوتاه مدت (10 تا 14 روز) برای عفونت های حاد و دوره های طولانی (چند هفته تا چند ماه) برای کنترل عفونت های مقاوم مورد استفاده قرار می گیرد. آنتی بیوتیک های استنشاقی مثل توبرامایسین موضعی مستقیما به راه های هوایی می رسند و مخاط عفونی را هدف می گیرند بدون آنکه عوارض سیستمیک زیادی ایجاد کنند.
فیزیوتراپی تنفسی
تخلیه کارآمد مخاط چسبنده از راههای هوایی، کلید جلوگیری از عفونت های پی در پی و صدمه به دیواره برونش هاست. بهتر است بدانید جلسات فیزیوتراپی تنفسی شامل تکنیک های دستی مثل پرکاشن (کوبیدن ملایم قفسه سینه) یا پریسور (فشردن ریتمیک ناحیه قفسه سینه) هستند. شما یا همراهتان با آموزش تمرینات تنفسی ویژه نظیر تنفس با فشار مثبت دهانی یا استفاده از دستگاه های اکسیژن رسانی تناوبی به طور روزانه مخاط را به سمت دهانتان هدایت و تخلیه کنید. لازم به ذکر است این روش ها درد ندارند و به تدریج توانایی تنفسی را بهبود می بخشند.
تغذیه مناسب
اغلب فیبروز سیستیک با جذب ناکافی چربی ها و پروتئین ها همراه است به خاطر همین به رژیم های پرکالری با تاکید روی چربی های سالم و پروتئین با کیفیت نیاز دارید. مصرف منظم آنزیم های پانکراسی با هر وعده غذایی، جذب و هضم چربی ها را بهبود می بخشد و از بروز کم وزنی و سو تغذیه جلوگیری می کند. دریافت ویتامین های محلول در چربی از طریق مکمل های خوراکی یا قطره های زیرزبانی بسیار ضروری است. توصیه های تغذیه ای باید توسط کارشناس تغذیه تنظیم شود تا عملکرد روده و سطح انرژی شما بهینه باقی بماند.
پیوند ریه
در مراحل پیشرفته که کاهش عملکرد ریه از حد مشخصی فراتر می رود و سایر روشهای درمانی فیبروز کیستیک پاسخگو نیستند، پیوند ریه فرصتی برای طول عمر بیشتر و بهبود کیفیت زندگی فراهم می کند. بهتر است بدانید قبل از عمل، ارزیابی های جامع شامل تست های قلبی عروقی، تصویربرداری و بررسی وضعیت کلی شما انجام می شود.
پس از پیوند، پیگیری دقیق با مصرف داروهای ضد درد پیوند و مراقبت های تخصصی جراحی ضروری است. بیماران معمولا چند روز در بخش مراقبت های ویژه بستری می شوند و پس از آن با تمرینات فیزیوتراپی و معاینات دوره ای، بهبود عملکرد تنفسی آنها ادامه پیدا می کند.
بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران
برای تشخیص دقیق و مشاوره ژنتیکی در زمینه درمان فیبروز سیستیک، انتخاب یک آزمایشگاه معتبر اهمیت زیادی دارد. آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی یکی از بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران بوده که با استفاده از تجهیزات پیشرفته و تیم متخصص، خدمات متنوعی را در زمینه ژنتیک ارائه می دهد. این آزمایشگاه در خیابان ولی عصر، بالاتر از فاطمی، خیابان ایرنا، پلاک 41 واقع شده است. برای برقراری ارتباط تلفنی هم میتوانید با شماره 02188939140 تماس بگیرید.
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، درمان فیبروز کیستیک اگرچه هنوز به معنای ریشه کنی کامل بیماری نیست اما با پیشرفت های چشمگیر علمی و پزشکی، امکان کنترل موثر علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران فراهم شده است. ترکیبی از داروهای تخصصی، فیزیوتراپی تنفسی، تغذیه مناسب، پیگیری منظم پزشکی و حمایت های روانی، ستون های اصلی مدیریت این بیماری را تشکیل می دهند. هرچند درمان قطعی هنوز در دسترس نیست اما با مراقبت های دقیق و جامع بسیاری از بیماران می توانند زندگی فعال و پرباری داشته باشند.
