بیماری گوشه یک بیماری متابولیکی نادر بوده که انواع مختلفی دارد. معمولا نوع 1 این بیماری به شکل غیر نورونوپاتی بوده و در آن سیستم عصبی و نخاعی تحت تاثیر قرار نمی گیرد. این نوع بسیار رایج تر از سایر انواع است و نوع 2 و 3 به صورت اشکال نورونوپاتیک بروز می یابد که سیستم عصبی مرکزی را تحت تاثیر قرار می دهد. شدیدترین نوع بیماری گوشه شامل پری ناتال مرگبار است که تهدید جدی برای سلامت فرد به شمار می رود. حال در ادامه به بررسی انواع این بیماری گوشه، علت بروز، علائم و راهکار تشخیص و درمان آن خواهیم پرداخت پس تا انتها همراه ما باشید.
بیماری گوشه چیست؟
بیماری گوچر یا گوشه به شرایطی گفته می شود که در آن، مواد چربی ویژه ای دور اندام های خاص مانند طحال و کبد تجمع می یابد. این اتفاق باعث می شود که اعضای مورد نظر بزرگ شده و عملکرد عادی خود را از دست دهند. آنزیم های تجزیه کننده در این بیماری به درستی کار نمی کند و معمولا لازم است از درمان هایی مانند جایگزینی آنزیم استفاده شود.
به عبارتی افرادی که مبتلا به بیماری گوشه هستند، فاقد آنزیم یا پروتئینی به نام گلوکوسربروزیداز هستند. این آنزیم نوعی چربی یا لیپید معروف به گلوکوزیل سرامیداز را به قند و چربی ساده تجزیه می کند. این قند و چربی صرف تامین انرژی بدن خواهد شد. اگر این لیپید تجزیه نشود در نواحی مانند سلول های مغز، مغز استخوان، ریه، طحال و کبد جمع می شود و باعث می شود این اعضا عملکرد صحیح خود را از دست دهند.
در مواردی که این چربی تجزیه نشده در بافت استخوان تشکیل شود، باعث تضعیف استخوان و افزایش احتمال شکستگی می شود. همچنین اگر مغز استخوان آسیب دیده باشد، باعث تداخل با قابلیت لخته شدن خون می گردد. بیماری گوچر یا گوشه منجر به مشکلات زنان و زایمان، بیماری پارکینسون، تاخیر در رشد و بلوغ کودکان و سرطان هایی نظیر میلوما، سرطان خون و لنفوم می شود.
انواع بیماری گوشه
بیماری گوشه در سه دسته بندی قابل تفکیک است:
نوع 1
رایج ترین نوع بیماری گوشه، نوع 1 آن است که شدت علائم در آن با میزان کمتری بروز می یابد. حدود 9 مورد از 10 مورد ابتلا از نوع 1 گوچر رنج می برند و شدت علائم متفاوتی را تجربه می کنند. سن شروع این بیماری نیز در افراد متفاوت بوده که در سنین مختلف از کودکی تا بزرگسالی قابل تشخیص است. نشانه های این بیماری شامل موارد زیر است:
- کم خونی
- آسیب کبدی
- بلوغ تاخیری
- پوکی استخوان
- مشکلات ریوی
- بزرگ شدن طحال
- تعداد کم پلاکت خون
بیشتر بخوانید: سیترولینمی چیست؟
نوع 2
شدیدترین نوع بیماری گوچر، نوع 2 بوده که ابتلا به آن بسیار نادر است. این نوع از بیماری گوشه بر سیستم عصبی اثر گذاشته و شامل ناهنجاری ساقه مغز و آسیب جدی به مغز است که سرعت پیشرفت بالایی دارد. این نوع از بیماری گوشه بسیار خطرناک و کشنده است و معمولا کودکان مبتلا بیشتر از 2 سال زنده نمی مانند. البته لازم به ذکر است این بیماری نیز در کودکان زیر 6 ماه دیده می شود و علائم آن از 3 تا 6 ماهگی بروز می یابد و علاوه بر نوع اول دارای علائم زیر است:
- تشنج
- مشکل در بلع
- سفتی عضلانی
- قطع موقت تنفس در خواب
نوع 3
نوع 3 بیماری گوچر رایج تر از نوع 2 بوده ولی آمار ابتلا به آن کمتر از نوع 1 است. علائم این بیماری در سنین نوجوانی بروز می یابد و در مواردی ممکن است این علائم تا بزرگسالی آشکار نشود. به نوع 3 بیماری گوچر، بیماری مزمن نورونوپاتیک گفته می شود و علاوه بر علائم نوع 1 با علائم زیر همراه است:
- تشنج
- زوال عقل
- انقباض عضلات
- تکانه های عصبی
- تاخیر در رشد شناختی
- حرکات غیرطبیعی چشم
علائم بیماری گوشه
همانطور که در بالا ذکر کردیم بیماری گوچر در 3 نوع بوده که هر کدام دارای علائم مختلفی است. در حالت کلی این بیماری با علائم مختلفی بروز می یابد که از جمله علائم و نشانه های اصلی آن می توان به موارد زیر اشاره کرد.
- مشکلات شکمی
- بزرگ شدن طحال و کبد (اسپلنومگالی)
- اختلالات خونی و کم شدن تعداد هموگلوبین
- بیماری استخوان و ناهنجاری های اسکلتی
- تاثیرات مغزی که با حرکات چشمی غیر عادی، سفتی ماهیچه، مشکل بلع و تشنج بروز می یابد
بیشتر بخوانید: ژیاردیازیس چیست؟
دلایل بروز گوچر
بیماری گوچر یا گوشه از طریق الگوی وراثتی به نام اتوزومال مغلوب منتقل می شود. اگر هر دو والدین به طور همزمان این مشکل را داشته باشند و حامل ژن تغییر یافته باشند، فرزند آنها این مشکل را به ارث خواهد برد. این مشکل که در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث برده می شود به مفهوم دو کپی ژن دارای جهش در هر سلول است. اگر تنها یکی از والدین ناقل باشد احتمال انتقال ژن وجود دارد اما این لزوما به منزله انتقال بیماری نیست. در صورتی که پدر و مادر هر دو ناقل باشند، احتمالات زیر وجود خواهد داشت:
- 50 درصد احتمال به ارث بردن یک ژن معیوب و ناقل بودن
- 25 درصد احتمال به ارث بردن ژن معیوب بدون ابتلا به بیماری یا ناقل بودن
- 25 درصد احتمال به ارث بردن دو ژن معیوب و ابتلا به بیماری گوچر
روشهای تشخیص بیماری گوشه
برای تشخیص بیماری گوشه، پزشک در یک تست فیزیکی بر روی شکم فرد فشار وارد می کند و اندازه طحال و کبد را بررسی می کند. همچنین در کودکان، روند رشد کودک را با نمودار رشد استاندارد مقایسه می کند. تشخیص گوچر با انجام برخی تصویربرداری ها و آزمایش های پیشرفته ژنتیکی و بیوشیمیایی انجام می شود. در ادامه به بررسی برخی از روشهای تشخیصی خواهیم پرداخت:
- MRI: با استفاده از امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی قوی میتوان میزان رشد کبد و طحال و اثر آن بر مغز استخوان را بررسی کرد.
- آزمایش آنزیمی: یکی از روش های تشخیص بیماری گوچر بوده که با اندازه گیری فعالیت آنزیم گلوکوسربروزیداز در خون یا گلبول های سفید خون به تشخیص این عارضه می پردازد. کاهش فعالیت این آنزیم ها نشانگر وجود یک بیماری خاص است.
- آزمایش پیش از تولد: در مواردی که والدین حامل ژن GBA باشند، آزمایش پیش از تولد می تواند برای تشخیص وجود این جهش ها در جنین کمک کند.
- آزمایش ژنتیکی: آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش های موجود در ژن GBA انجام می شود. انجام این آزمایش جهش های ژن های مختلف را تشخیص داده و این مورد را نشان می دهد که آیا فرد دارای ژن معیوب است یا خیر.
روشهای درمان گوچر
تاکنون برای درمان بیماری گوچر یک روش درمانی دقیق مشخص نشده و پزشک بسته به علائم و شدت آن از روش های درمانی مختلفی استفاده می کند. روش های درمانی به میزان بسیار زیادی در کنترل علائم و پیشگیری از آسیب های جدی موثر خواهند بود که از جمله رایج ترین روش های درمان گوچر می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- درمان دارویی
- پیوند مغز استخوان
- درمان جایگزین آنزیمی
- درمان با برداشتن طحال
- درمان کاهش زیر لایه (SRT)
بیشتر بخوانید: بیماری هانتینگتون چیست؟
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، بیماری گوچر ناشی از کمبود ارثی یک آنزیم بوده که با علائمی چون ورم شکم، کم خونی و حساسیت منجر به کبودی می شود. بیماری گوچر، گوشه یا گلوکوسربروزیداز یک بیماری نادر است که آمار ابتلا به آن 1 نفر مبتلا به ازای جمعیتی بالغ بر 50000 تا 100000 نفر است. میانگین امید به زندگی در بیماران مبتلا به نوع 1 بیماری گوشه حدود 68 سال است که حدود 9 سال از افراد عادی کمتر است. البته لازم به ذکر است در صورت تشخیص به موقع این بیماری و درمان سریع آن، میتوان امید به زندگی در این افراد را بالا برد و کیفیت زندگی آنها را افزایش داد.
