دسته‌بندی: بیماری های ژنتیکی

عدم تحمل ارثی فروکتوز را می توان یکی از بیماری های نادر ژنتیکی دانست. افراد مبتلا به این بیماری همان طور که از اسمش پیداست،

پیری زودرس یا سندرم پروژریا هاچینسون-گیلفورد (HGPS)، نوعی اختلال در دوران کودکی است که با کوتاهی قد، وزن کم بدن ، ریزش زودرس موها، تغییرات پوستی

بیماری فیبروز کیستیک چیست و چه علائمی دارد؟ اگر اولین بار است نام این بیماری را می شنوید، قطعاً ذهنتان به هیچ جایی قد نمی

بیماری ویلسون چیست و چه علائمی دارد؟ شاید اولین بار باشد که اسم این بیماری را شنیده باشید اما بسیاری از افرادی که با مشکلات

بیماری نیستاگموس حرکت سریع، ناگهانی و غیرارادی چشم ها می باشد. این حرکات می توانند افقی، عمودی و یا دوار باشند. کسانی که به نیستاگموس

شارکو ماری توث چیست و چه علائمی دارد؟ این بیماری یکی از بیماری های ژنتیکی و مادرزادی به حساب می آید که روی اعصاب جنین

چقدر بیماری نوروفیبروماتوز را می شناسید؟ این بیماری یک بیماری وراثتی ژنتیکی است که در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد می شود. نحوه توارث بیماری،

اکتودرمال دیسپلازی اختلالاتی در بدن است که خود را به شکل های مختلف نشان می دهد. در واقع این اختلال با ساختار مشتق از اکتودرم