
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال – علل، علائم و تشخیص
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یکی از شایع ترین اختلالات غدد درون ریز ارثی بوده که در اثر نقص آنزیم های درگیر در ساخت هورمون های قشر

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یکی از شایع ترین اختلالات غدد درون ریز ارثی بوده که در اثر نقص آنزیم های درگیر در ساخت هورمون های قشر

ترومبوسیتوپنی یا کاهش تعداد پلاکت های خون، یک وضعیت بالینی بوده که از یک مشکل خفیف و گذرا تا یک بیماری جدی و خطرناک متغیر

تالاسمی بتا یک نوع اختلال ژنتیکی خونی بوده که منجر به کاهش تولید زنجیره های بتا هموگلوبین می شود. هموگلوبین غیر موثر در بدن شده

آزمایش الکتروفورز هموگلوبین یک نوع تست آزمایشگاهی است که برای شناسایی و تفکیک انواع مختلف هموگلوبین ها در خون استفاده می شود. هموگلوبین ماده ای

بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک اختلال متابولیک بوده که به دلیل نقص در آنزیم های لازم برای تجزیه برخی آمینو اسیدها به وجود
بیماری هانتینگتون یک اختلال پیشرونده مغزی است که باعث حرکات کنترل نشده، مشکلات عاطفی، و از دست دادن توانایی تفکر می شود. بیماری هانتینگتون معمولا

کیستیک هیگروما یک رشد غیر طبیعی بافت است که معمولا در سر و گردن جنین در سونوگرافی مشخص میشود که میتواند در غربالگری سه ماهه

فلج مغزی (CP) یک اختلال عصبی است که بر حرکت، کنترل عضلات و هماهنگی تأثیر می گذارد. این وضعیت پیچیده ای است که در اثر

بیماری فاویسم یا باقالای نوعی بیماری نسبتا عجیب ژنتیکی است! شدت و علائم خاص فاویسم می تواند در بین افراد مبتلا بسیار متفاوت باشد. برخی

سرطان سینه یک بیماری شایع و نگران کننده برای سلامتی است که هم زنان و هم مردان را تحت تأثیر قرار می دهد. آگاهی از