نقص در آنزیم ۷ د هیدروکلسترول ردوکتاز علت بیماری می باشد که۷د هیدروکلسترول به کلسترول متابولیزه نمی شود و بیماری به طور اتوزوم مغلوب منتقل می شود.
علائم بالینی شامل میکروسفالی، پروپتوزیس و بینی سربالا، چانه کوچک و عقب، گوشهای کوچک، شکاف کام، به هم چسبیدن انگشتان دوم و سوم(سین داکتیلی) و پلی داکتیلی و ناهنجاری های ناحیه تناسلی، هیپوسپادیاس، کریپتورکیدیسم و ابهام تناسلی و کم توانی ذهنی و مشکلات کلیوی و … می باشد.
بررسی ژنتیکی ژن مسئول DHCR۷ در این مرکز امکان پذیر است.
امکان تشخیص پیش از تولد و تشخیص پیش کاشتی نیز وجود دارد.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید.
