۱ دقیقه

Smith-Lemli-Opitz–Syndrome

نقص در آنزیم ۷ د هیدروکلسترول ردوکتاز علت بیماری می باشد که۷د هیدروکلسترول به کلسترول متابولیزه نمی شود و بیماری به طور اتوزوم مغلوب منتقل می شود.

علائم بالینی شامل میکروسفالی، پروپتوزیس و بینی سربالا، چانه کوچک و عقب، گوشهای کوچک، شکاف کام، به هم چسبیدن انگشتان دوم و سوم(سین داکتیلی) و پلی داکتیلی و ناهنجاری های ناحیه تناسلی، هیپوسپادیاس، کریپتورکیدیسم و ابهام تناسلی و کم توانی ذهنی  و مشکلات کلیوی و … می باشد.
بررسی ژنتیکی ژن مسئول DHCR۷ در این مرکز امکان پذیر است.
امکان تشخیص پیش از تولد و تشخیص پیش کاشتی نیز وجود دارد.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید.

اشتراک گذاری مطلب:

فاو آیکن

آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی

بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

8 + چهارده =