آکندروپلازی یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی رشد استخوان است که منجر به کوتاه قدی نامتناسب می شود و از دوران نوزادی تا بزرگسالی بر شکل گیری اسکلت و الگوی رشدی فرد تاثیر می گذارد. این وضعیت به دلیل جهش در ژن FGFR3 ایجاد می شود؛ ژنی که نقشی کلیدی در تنظیم رشد استخوان دارد. افراد مبتلا به آکندروپلازی تنه ای با اندازه طبیعی دارند اما اندام ها (بازوها و پاها) کوتاه تر از حد معمول است و ویژگی های ظاهری متمایزی دارند. در ادامه قصد داریم درباره علت های آکندروپلازی، علائم و ویژگی های بالینی، روشهای تشخیص و درمان توضیح دهیم پس با ما همراه باشید.
آکندروپلازی چیست؟
آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی شناخته شده و شایع در رشد استخوان هاست که به دلیل جهش در ژن FGFR3 رخ می دهد و روند طبیعی تبدیل غضروف به استخوان را مختل می کند. در نتیجه، استخوان های بلند مانند بازوها و ساق پا کوتاه تر از حد معمول رشد می کنند و قد فرد کمتر از حد طبیعی می شود.
این وضعیت اغلب با ویژگی هایی مثل اندام های کوتاه، پیشانی برجسته و بینی کوچک همراه است اما ستون فقرات و تنه اندازه ای نزدیک به حالت طبیعی دارند. آکندروپلازی از زمان تولد قابل مشاهده است و اثرات آن در دوران رشد کودک بیشتر مشخص می شود. اگرچه برای این بیماری درمان قطعی وجود ندارد اما تشخیص زودهنگام، مراقبت مناسب و مدیریت علائم به بهبود کیفیت زندگی مبتلایان کمک می کند.
علائم آکندروپلازی
این بیماری با ایجاد تغییرات قابل توجه در رشد استخوان ها و نسبت های بدنی از همان ابتدای تولد خود را نشان می دهد. این اختلال اگرچه تاثیری بر توانایی های ذهنی فرد نمی گذارد اما مجموعه ای از نشانه های جسمی را ایجاد می کند که در طول دوران رشد بیشتر قابل مشاهده می شوند. این ویژگی ها در اندام ها، اندازه جمجمه و نحوه رشد حرکتی کودک بروز کرده و شدت آنها در هر فرد متفاوت می باشد. در ادامه، مهمترین علائم این عارضه آورده شده است:
- کوتاهی قد
- پیشانی برجسته
- مشکلات تنفسی
- دردهای مفصلی
- اندام های ضخیم
- بینی کوتاه یا صاف
- کوتاهی انگشتان دست
- سر بزرگ و نامتناسب
- کف دست و پای کوچک
- کوتاه بودن استخوان های بازو و پا
- فاصله زیاد بین انگشت سوم و چهارم
- تاخیر در تکامل حرکتی (نشستن، چهار دست و پا، راه رفتن)
بیشتر بخوانید: سندروم چانارین-دورفمن چیست؟
عوارض آکندروپلازی
آکندروپلازی علاوه بر ایجاد تغییرات ظاهری با مجموعه ای از عوارض همراه می باشد که کیفیت زندگی فرد را تحت تاثیر قرار می دهد. این عوارض به دلیل ساختار غیرمعمول استخوان ها، شکل ستون فقرات و مشکلات فیزیولوژیک مرتبط با رشد رخ می دهند. برخی از این مشکلات در دوران کودکی ظاهر می شوند و برخی دیگر در بزرگسالی شدت بیشتری پیدا می کنند. آگاهی از این عوارض و بررسی دوره ای وضعیت سلامت فرد به مدیریت بهتر بیماری کمک می کند. مهمترین عوارض این اختلال شامل دردهای استخوانی و مفصلی، مشکلات تنفسی، تجمع مایع در مغز و تغییرات غیرطبیعی در فرم ستون فقرات و اندام هاست.
علت بروز آکندروپلازی
آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی بوده که ریشه آن در تغییرات خاصی در ژنی قرار دارد که رشد استخوان ها و تبدیل غضروف به بافت استخوانی را کنترل می کند. این جهش در مراحل اولیه رشد جنین رخ می دهد و باعث می شود فرایند رشد استخوان های بلند کند یا مختل شود. در بسیاری از موارد، این تغییر ژنتیکی بدون سابقه خانوادگی و به صورت خود به خودی ایجاد می شود اما در برخی افراد نیز از یکی از والدین مبتلا به ارث می رسد.
| علت | توضیح |
| جهش در ژن FGFR3 | این جهش باعث فعال شدن بیش از حد گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست می شود و سرعت تبدیل غضروف به استخوان را کاهش می دهد. در نتیجه، رشد استخوان های بلند دچار اختلال شده و کوتاه قدی مشخصه بیماری ایجاد می شود. |
| جهش خود به خودی (بدون سابقه خانوادگی) | حدود 80% موارد آکندروپلازی در خانواده هایی رخ می دهد که هیچ فرد دیگری مبتلا نبوده است. این جهش هنگام لقاح ایجاد می شود و ناشی از خطای طبیعی در تکثیر DNA است. |
| وراثت اتوزومال غالب | در برخی موارد، ژن معیوب از والد مبتلا به فرزند منتقل می شود. تنها داشتن یک نسخه از ژن جهش یافته برای بروز بیماری کافی است و احتمال انتقال آن در هر بارداری 50 درصد است. |
| تاثیر سن بالای پدر | پژوهش ها نشان می دهد احتمال جهش ژن FGFR3 در اسپرم مردان مسن تر بیشتر است. به همین دلیل، سن بالای پدر یکی از عوامل افزایش دهنده خطر تولد فرزند مبتلا می باشد. |
بیشتر بخوانید: درمان فیبروز سیستیک
روشهای تشخیص آکندروپلازی
تشخیص آکندروپلازی با بررسی ویژگی های ظاهری فرد آغاز می شود و سپس با استفاده از روش های پیشرفته تصویربرداری و آزمایش های ژنتیکی تکمیل می گردد. پزشکان با توجه به علائم بالینی، نسبت های بدنی و ساختار استخوان ها به وجود این اختلال مشکوک می شوند و در صورت نیاز برای تایید قطعی، آزمایش ژن FGFR3 را انجام می دهند. روشهای تشخیص آکندروپلازی به شرح زیر است:
- ارزیابی و معاینه فیزیکی: پزشک با بررسی ظاهر بدن، نسبت اندام ها، اندازه جمجمه و تاریخچه پزشکی، نخستین نشانه های بیماری را شناسایی می کند و تشخیص اولیه را مطرح می سازد.
- تصویربرداری با اشعه ایکس: عکسبرداری از استخوان ها الگوهای خاصی مانند کوتاهی استخوان های بلند و تغییرات ستون فقرات را نشان می دهد و برای تایید ویژگی های اسکلتی بیماری بسیار موثر است.
- ام آر آی یا سی تی اسکن: این روش ها در موارد مشکوک به فشردگی طناب نخاعی، مشکلات عصبی یا ضعف عضلانی به کار می روند و جزئیات دقیق تری از ساختار داخلی بدن ارائه می دهند.
- آزمایش ژنتیک (بررسی ژن FGFR3): با نمونه گیری از خون، وجود جهش در ژن FGFR3 بررسی می شود؛ این آزمایش معتبرترین روش برای تایید قطعی تشخیص آکندروپلازی است.
- تشخیص پیش از تولد: در صورت ابتلای یکی از والدین یا هر دو، با استفاده از سونوگرافی پیشرفته یا آزمایش ژنتیک جنینی میتوان بیماری را در دوران بارداری شناسایی کرد.
بیشتر بخوانید: دیستروفی دوشن و بکر
روشهای درمان آکندروپلازی
همانطور که در بالا ذکر کردیم، آکندروپلازی درمان قطعی ندارد اما مجموعه ای از مداخلات پزشکی، توان بخشی و مراقبتی به مدیریت بهتر علائم و کاهش عوارض کمک می کند. هدف اصلی درمان، بهبود کیفیت زندگی فرد، کنترل مشکلات اسکلتی و جلوگیری از پیشرفت عوارضی مانند مشکلات تنفسی، هیدروسفالی یا اختلالات حرکتی است. استفاده از داروهای جدید، مراقبت های تخصصی و اصلاح سبک زندگی همگی نقش موثری در روند درمان و حمایت از بیماران مبتلا دارد. روشهای درمان آکندروپلازی عبارتند از:
- هورمون رشد
- درمان آپنه خواب
- فیزیوتراپی و توان بخشی
- مدیریت تنگی کانال نخاعی
- جراحی لوزه ها و آدنوئیدها
- داروهای افزایش رشد استخوان
- آنتی بیوتیک برای عفونت گوش
- پایش و درمان مشکلات ستون فقرات
- رژیم غذایی مناسب برای کنترل وزن
- جراحی کاهش فشار مایع مغزی–نخاعی
- لوله گذاری گوش در موارد عفونت های مکرر
- جراحی های ارتوپدی برای اصلاح ناهنجاری ها
بیشتر بخوانید: هموگلوبینوپاتی چیست؟
نتیجه گیری
با توجه مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی شناخته شده است که عمدتا بر رشد استخوان های بلند تاثیر می گذارد و باعث کوتاه قدی نامتناسب و برخی ویژگی های ظاهری خاص می شود. اگرچه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما پیشرفت های علمی در زمینه داروهای جدید، روش های تشخیصی دقیق و مراقبت های تخصصی باعث شده که مدیریت این اختلال بسیار موثرتر از گذشته انجام شود.
