بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک اختلال متابولیک بوده که به دلیل نقص در آنزیم های لازم برای تجزیه برخی آمینو اسیدها به وجود می آید. این بیماری منجر به تغییرات خطرناک در عملکرد مغز و سیستم عصبی می گردد. جالب است بدانید دلیل انتخاب این نام این بوده که ادرار بیماران بوی شربت افرا می دهد. معمولا MSUD در نوزادی شناسایی شده و در صورت عدم درمان به موقع، منجر به بروز مشکلات جدی مانند ناتوانی های ذهنی و مرگ می شود. در این مقاله به بررسی موضوعات مختلفی اعم از عوامل موثر در بروز، انواع بیماری، علائم، روشهای درمان و غیره خواهیم پرداخت پس با ما همراه باشید.
بیماری ادرار شربت افرا چیست؟
بیماری ادرار شربت افرا یک اختلال متابولیک ارثی بوده که به دلیل نقص در آنزیم های مورد نیاز برای تجزیه آمینو اسید بوجود می آید. لازم به ذکر است این بیماری منجر به تجمع آمینو اسیدها در خون و ادرار می شود. افراد مبتلا به این عارضه برای هضم اسیدهای آمینه با مشکل مواجه می شوند. در صورت عدم درمان، ممکن است عوارض های جدی تری اعم از ناتوانی های ذهنی و مرگ سلامتی شما عزیزان را تهدید کند.
عوامل موثر در بروز بیماری MUSD
پروتئین‌ها بخش اساسی رژیم غذایی افراد بوده که هنگام مصرف غذا وارد بدن می شوند. برای اینکه بدن از این پروتئین ها استفاده کند باید به اجزای کوچکتری به نام اسید آمینه تبدیل شوند. این فرآیند به کمک آنزیم های خاصی صورت می گیرد که تغییراتی در اسیدهای آمینه ایجاد می کنند تا بدن بتواند از آنها بهره برداری کند. عدم عملکرد صحیح این آنزیم ها منجر به افزایش سطح آمینو اسیدها در خون می شود که ممکن است منجر به بروز عوارض های جدی تر شوند.
به طور کلی عوامل مختلفی در بروز این نوع بیماری موثر بوده که در ادامه به برخی از آنها اشاره می نماییم:
- ژنتیک: MSUD یک بیماری وراثتی بوده بنابراین فرد باید دو نسخه معیوب از ژن (یکی از هر والد) داشته باشد تا این بیماری بروز کند.
- تاریخچه خانوادگی: در صورتی که سابقه این بیماری در خانواده فرد وجود داشته باشد، خطر بروز افزایش می یابد.
- نقص آنزیمی: نقص در تولید آنزیم BCKDH منجر به تجمع آمینو اسیدهای مرتبط و بروز علائم می شود.
بیشتر بخوانید: واکسن گارداسیل چیست؟
علائم بیماری MSUD
علائم بیماری MSUD در نوزادی یا اوایل کودکی بروز می دهد که به شرح زیر است:
- بوی خاص و شیرین ادرار همانند شربت افرا
- مشکلات تغذیه ای و بی اشتهایی
- کم تحرکی و خواب آلودگی
- مشکلات عصبی و حرکتی مانند گیجی و تشنج
- استفراغ بعد از خوردن غذا
- ناتوانی در مکیدن شیر مادر
- اختلالات تنفسی
نکته: در صورت عدم درمان این بیماری، علائم به ناتوانی های ذهنی و عوارض جدی‌تر منجرمی شوند. بنابراین شناسایی و درمان زودهنگام از اهمیت بسیار بالایی برخوردار بوده است.
بیشتر بخوانید: آزمایش پرولاکتین خون
انواع بیماری ادرار شربت افرا
بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) به چند نوع اصلی تقسیم می شوند که از نظر شدت بیماری و نقص آنزیمی با یکدیگر متفاوت هستند. البته لازم به ذکر است هر کدام از این انواع به مدیریت و مراقبت وِیژه ای نیاز دارد. در ادامه به انواع این نوع بیماری اشاره می نماییم:
- نوع کلاسیک: شدیدترین نوع بیماری MSUD بوده که در آن سطح آنزیم Branched-Chain Alpha-Keto Acid Dehydrogenase به طور کامل غیرفعال است. معمولا علائم این نوع بیماری در نوزادی بلافاصله پس از تولد بروز می دهد.
- نوع میانه: در این نوع سطح آنزیم ها کمتر از حالت طبیعی بوده، بنابراین بروز علائم ممکن است به تاخیر بیفتند و حتی شدت کمتری نسبت به نوع کلاسیک داشته باشند.
- نوع خفیف: این نوع دارای عملکرد بهتر آنزیم است و علائم آن به تدریج و در سنین بالاتر بروز می کند.
- نوع وابسته به شربت افرا: در این نوع بیماری ، سطح آنزیم به شدت متغیر بوده و برخی افراد با رعایت رژیم غذایی مناسب بدون هیچگونه علائم شدیدی زندگی کنند.
با مراجعه به بهترین آزمایشگاه ژنتیکی تهران مراجعه نمایید تا با انجام آزمایش دقیق نسبت به درمان اقدام نمایید.
درمان بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)
درمان بیماری ادرار شربت افرا شامل رعایت یک رژیم غذایی خاص بوده که محدودیت هایی در مصرف آمینو اسیدهای شاخه دار (لوسین، ایزولوسین و والین) دارد. لازم به ذکر است این رژیم باید تحت نظر پزشک متخصص تغذیه نوشته شود.
علاوه بر رژیم غذایی، ممکن است نیاز به مصرف مکمل های پروتئینی بدون آمینواسید باشد. البته لازم به ذکر است در برخی موارد شدید نیاز به درمان های اضطراری مانند دیالیز می باشد تا سطح سموم در خون کاهش یابد. همچنین، پیگیری منظم و تست های آزمایشگاهی برای بررسی وضعیت بیماری بسیار ضروری است.
لازم به ذکر است کودکانی که درمان فوری را انجام می دهند، رشد و نمو طبیعی و بهتری خواهند داشت. معمولا متخصص تغذیه برای درمان این بیماری در کودکان مصرف شیر خشک مخصوص ، برنامه غذایی حاوی حداقل میزان اسید آمینه ، انجام آزمایش ، مصرف مکمل های مخصوص را تجویز می کنند.
