تای ساکس یکی از بیماری های ژنتیکی نادر اما بسیار جدی بوده که بیشتر در نوزادان و کودکان خردسال خود را نشان می دهد و در مدت زمان کوتاهی، سیستم عصبی مرکزی را به طور پیشرونده تخریب می کند. این بیماری اغلب در میان خانواده هایی با سابقه ژنتیکی مشترک مانند ازدواج های فامیلی دیده می شود. اما چه عواملی باعث بروز تای ساکس می شوند و چرا این بیماری تا این حد خطرناک است؟ در این مقاله به بررسی کامل بیماری تای ساکس، علل و عوامل ژنتیکی، علائم بالینی، روش های تشخیص و درمان های موجود می پردازیم پس با ما همراه باشید.
بیماری تای ساکس چیست؟
بیماری تای ساکس یک اختلال ژنتیکی نادر بوده که عمدتا سلول های عصبی مغز و نخاع را درگیر می کند. علت اصلی این بیماری، کمبود آنزیم بتا-هگزوز امینیداز است؛ آنزیمی که نقش مهمی در تجزیه مواد چربی موسوم به گانگلیوزید GM2 دارد. در نبود این آنزیم، چربی ها در سلول های عصبی تجمع یافته و باعث تخریب تدریجی نورون ها و بروز علائم عصبی شدید مانند ضعف عضلانی و از دست رفتن مهارت های حرکتی می شود.
این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، یعنی کودک تنها در صورتی مبتلا می شود که هر دو والد حامل ژن معیوب باشند. هرچند تاکنون درمان قطعی برای تای ساکس وجود ندارد اما پژوهش های ژنتیکی و روش های نوین غربالگری امیدهایی برای تشخیص زودهنگام و کاهش عوارض بیماری در آینده ایجاد کرده اند.
بیشتر بخوانید: سندروم چانارین-دورفمن
دلایل بروز بیماری تای ساکس
بیماری تای ساکس یک اختلال ژنتیکی نادر اما بسیار جدی بوده که بر سیستم عصبی مرکزی تاثیر می گذارد. این بیماری به دلیل نقص در عملکرد یک آنزیم حیاتی در سلول ها ایجاد می شود که وظیفه آن تجزیه مواد چربی خاصی در مغز است. زمانی که این فرآیند دچار اختلال شود، مواد چربی در سلول های عصبی تجمع پیدا می کنند و به تدریج باعث تخریب مغز و بروز علائم عصبی شدید می شوند. در ادامه به مهمترین دلایل و عوامل موثر در بروز بیماری تای ساکس اشاره می کنیم.
نقص در ژن HEXA
جهش یا تغییر در ژن HEXA که روی کروموزوم 15 قرار دارد، علت اصلی بروز بیماری تای ساکس است. این ژن مسئول تولید بخشی از آنزیم بتا-هگزوز امینیداز A است که در تجزیه چربی گانگلیوزید GM2 در سلول های عصبی نقش دارد.
کمبود یا عدم فعالیت آنزیم بتا-هگزوز امینیداز A
در اثر جهش در ژن HEXA، آنزیم بتا-هگزوز امینیداز A به میزان کافی تولید نمی شود یا عملکرد طبیعی خود را از دست می دهد. این موضوع باعث می شود چربی GM2 در سلول های عصبی تجمع یافته و موجب آسیب به مغز و نخاع شود.
تجمع گانگلیوزید GM2 در سلول های عصبی
عدم تجزیه مناسب گانگلیوزید GM2 باعث تجمع آن در نورون ها می شود. این تجمع، عملکرد سلول های عصبی را مختل کرده و در نهایت موجب مرگ سلولی و تخریب تدریجی بافت عصبی می شود.
الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب
بیماری تای ساکس به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. یعنی فرد زمانی بیمار می شود که دو نسخه جهش یافته از ژن HEXA (یکی از پدر و یکی از مادر) را دریافت کند. اگر تنها یکی از والدین ناقل ژن معیوب باشد، کودک بیمار نمی شود اما ممکن است ناقل ژن باشد.
بیشتر بخوانید: تالاسمی آلفا چیست؟
ازدواج های فامیلی یا ژنتیکی
در خانواده هایی که ازدواج های فامیلی رایج است، احتمال انتقال دو نسخه از ژن معیوب به فرزندان افزایش می یابد. این موضوع در برخی جمعیت ها باعث شیوع بیشتر بیماری می شود.
نوع و شدت جهش ژنی
شدت بیماری و زمان بروز علائم بستگی به نوع جهش در ژن HEXA دارد. جهش هایی که فعالیت آنزیم را به طور کامل از بین می برند، معمولا باعث نوع نوزادی بیماری می شوند؛ در حالی که جهش های خفیف تر منجر به نوع نوجوانی یا دیررس تای ساکس می شوند.
علائم بیماری تای ساکس
تای ساکس یک اختلال عصبی پیشرونده و ژنتیکی است که در دوران نوزادی آغاز می شود و به تدریج موجب تخریب عملکرد مغز و دستگاه عصبی مرکزی می گردد. در ابتدا ممکن است نوزاد سالم و طبیعی به نظر برسد اما چند ماه بعد از تولد، علائم بیماری به تدریج ظاهر می شوند و با گذشت زمان شدت بیشتری پیدا می کنند. این نشانه ها از مشکلات حرکتی و بینایی گرفته تا اختلالات شناختی و تشنج را شامل می شوند. بهتر است بدانید شدت و زمان بروز علائم بستگی به نوع بیماری دارد. حال در ادامه فهرستی از مهمترین علائم بیماری تای ساکس در نوزادان، کودکان و بزرگسالان آورده شده است:
- تشنج های مکرر
- فلج تدریجی اندام ها
- ضعف و سستی عضلات
- اختلال در بلع (دیسفاژی)
- کاهش پاسخ به محیط اطراف
- تاخیر در رشد ذهنی و حرکتی
- کاهش هماهنگی حرکات و تعادل
- مشکلات رفتاری و تغییرات خلقی
- کاهش شنوایی یا ناشنوایی تدریجی
- وجود لکه قرمز گیلاسی در شبکیه چشم
- مشکلات تنفسی در مراحل پیشرفته بیماری
- مشکلات گفتاری و تاخیر در یادگیری زبان
- کاهش بینایی و در مراحل بعد نابینایی کامل
- بزرگ شدن غیرعادی اندازه سر (ماکروسفالی)
- یبوست شدید به دلیل اختلال در عصب دهی روده
- واکنش غیر عادی یا مبهوت کننده به صداهای بلند
- انقباضات یا پرش های غیرارادی عضلات (میوکلونوس)
- از دست دادن مهارت های حرکتی (مانند نشستن، ایستادن یا راه رفتن)
بیشتر بخوانید: آزمایش الکتروفورز هموگلوبین چیست؟
روشهای تشخیص بیماری تای ساکس
معمولا این بیماری در دوران نوزادی یا اوایل کودکی بروز می کند. تشخیص زودهنگام این بیماری اهمیت زیادی دارد زیرا از تولد نوزادان مبتلا در نسل های بعدی جلوگیری می کند و به خانواده ها در تصمیم گیری های ژنتیکی کمک می نماید. از آنجا که علائم اولیه این عارضه ممکن است با سایر بیماری های عصبی اشتباه گرفته شوند، تشخیص قطعی از طریق آزمایش های تخصصی و بررسی های بالینی انجام می شود. مهمترین روشهای تشخیص بیماری تای ساکس عبارتند از:
- آزمایش مایع مغزی–نخاعی (CSF): نمونه ای از مایع مغزی–نخاعی گرفته و سطح آنزیم HEXA در آن اندازه گیری می شود.
- آزمایش غربالگری ناقلان ژن: افرادی که قصد ازدواج یا فرزندآوری دارند، میتوانند از این آزمایش استفاده کنند تا مشخص شود آیا ناقل ژن معیوب هستند یا خیر.
- معاینه چشم (بررسی لکه گیلاسی): پزشک با استفاده از ابزارهای تخصصی، شبکیه چشم را بررسی می کند؛ وجود لکه قرمز گیلاسی در پشت چشم از نشانه های بارز این بیماری است.
- آزمایش ژنتیکی (تحلیل ژن HEXA): این روش با بررسی DNA، وجود جهش یا نقص در ژن HEXA را مشخص می کند و برای تایید نهایی تشخیص یا بررسی ناقلان ژن بسیار دقیق و کاربردی است.
- بررسی تاریخچه خانوادگی: پزشک با ارزیابی سوابق ژنتیکی خانواده، الگوی ارثی و نشانه های بالینی کودک (مانند ضعف عضلانی، تشنج یا تاخیر حرکتی) احتمال ابتلا به بیماری را بررسی می کند.
- آزمایش اندازهگیری سطح آنزیم بتا-هگزوز امینیداز: در این آزمایش با استفاده از نمونه خون، سطح آنزیم HEXA بررسی می شود؛ کاهش شدید یا نبود این آنزیم نشان دهنده احتمال بالای ابتلا به این بیماری است.
- آزمایش پیش از تولد (Prenatal Test): در خانواده هایی که سابقه بیماری دارند، از روش هایی مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) برای بررسی سلامت جنین و وجود جهش در ژن HEXA استفاده می شود.
روشهای درمان بیماری تای ساکس
هدف از درمان این بیماری، کاهش علائم، کنترل عوارض و بهبود کیفیت زندگی بیمار است. این اقدامات بیشتر ماهیت حمایتی و مراقبتی دارند و با همکاری تیمی از پزشکان متخصص، فیزیوتراپیست ها و کاردرمانگران انجام می شوند. در ادامه به مهمترین روشهای درمان و مراقبت از بیماران تای ساکس اشاره می نماییم:
- کاردرمانی برای کمک به انجام فعالیت های روزمره
- داروهای ضد تشنج برای کنترل حملات و کاهش شدت تشنج ها
- مراقبت تنفسی و فیزیوتراپی قفسه سینه برای کاهش تجمع ترشحات
- گفتاردرمانی برای بهبود بلع و توانایی گفتاری در مراحل اولیه بیماری
- ملین ها و داروهای گوارشی برای رفع یبوست ناشی از اختلالات عصبی
- داروهای شل کننده عضلانی و مسکن ها برای کاهش سفتی و درد عضلات
- رژیم غذایی مناسب و مصرف مایعات کافی برای حفظ سلامت عمومی بدن
- آزمایش های بالینی نوین با هدف یافتن روش های درمانی موثرتر و پایدارتر
- فیزیوتراپی برای حفظ تحرک، تقویت عضلات و پیشگیری از خشکی مفاصل
- حمایت تغذیه ای با لوله تغذیه در موارد مشکلات بلع یا خطر استنشاق غذا به ریه
- داروهای ضد عفونت و آنتی بیوتیک ها برای پیشگیری از عفونت های ریوی و تنفسی
- ژن درمانی (در حال تحقیق) برای اصلاح ژن HEXA معیوب و تولید مجدد آنزیم لازم
- آنزیم درمانی (در مرحله آزمایش) برای جایگزینی یا تامین آنزیم بتا-هگزوز امینیداز A از طریق تزریق
بیشتر بخوانید: عوارض بیماری تالاسمی
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، بیماری تای ساکس یک اختلال ژنتیکی نادر اما بسیار جدی است که بر سیستم عصبی مرکزی تاثیر می گذارد و متاسفانه هنوز درمان قطعی برای آن وجود ندارد. این بیماری در اثر نقص در ژن HEXA به وجود می آید و باعث کمبود آنزیم بتا-هگزوز امینیداز A می شود؛ در نتیجه، مواد چربی در سلول های عصبی تجمع پیدا کرده و موجب تخریب تدریجی مغز و بروز علائم عصبی شدید می گردد. اگرچه پیشرفت علمی تاکنون نتوانسته درمانی کامل برای تای ساکس ارائه دهد اما تشخیص زودهنگام، مشاوره ژنتیک و آزمایش های قبل از تولد نقش بسیار مهمی در پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا ایفا می کنند.
