نقص فاکتور انعقادی ۵ یکی از اختلالات نادر خونریزی دهنده است که در آن میزان یا عملکرد فاکتور V کاهش پیدا می کند و در نتیجه، روند تشکیل لخته خون دچار اختلال می شود. این بیماری از خونریزیهای خفیف و پراکنده تا خونریزی های جدی پس از جراحی یا آسیب ها متغیر باشد و در برخی موارد، تنها با انجام آزمایش های انعقادی تشخیص داده می شود. از آنجا که این نقص ممکن است ارثی یا اکتسابی باشد، شناخت تفاوت ها و عوامل ایجاد کننده آن اهمیت زیادی در تصمیم گیری درمانی دارد. در ادامه، اطلاعات دقیق و کاربردی درباره علائم، علت ها، روشهای تشخیص و درمان ارائه می شود پس با ما همراه باشید.
نقص فاکتور انعقادی ۵ چیست؟
نقص فاکتور انعقادی ۵ یک اختلال خونریزی دهنده است که در آن مقدار یا فعالیت فاکتور V در خون کاهش می یابد. فاکتور V یکی از اجزای ضروری در تشکیل لخته پایدار است و نبود یا کمبود آن باعث اختلال در روند طبیعی توقف خونریزی می شود. این بیماری ممکن است به صورت ارثی (به علت جهش ژنی) یا به صورت اکتسابی (به دلیل بیماری های دیگر یا ایجاد آنتی بادی علیه فاکتور V) رخ دهد. همینطور لازم به ذکر است شدت علائم در افراد مختلف متفاوت است و به میزان فعالیت باقیمانده فاکتور V ارتباط دارد.
علائم کمبود فاکتور ۵
علائم کمبود فاکتور 5 زمانی آشکار می شوند که سیستم انعقاد نتواند خونریزی های طبیعی یا ناشی از آسیب را به درستی کنترل کند. شدت علائم به سطح فاکتور V و شرایط فرد (مانند سن، انجام جراحی یا مصرف داروها) وابسته است. در برخی افراد نشانه ها خفیف بوده و تنها در شرایط خاص مانند جراحی یا دندانپزشکی مشخص می شود اما در گروهی دیگر خونریزی های جدی ایجاد می گردد.
- خونریزی لثه
- خونریزی عضلانی
- کبودی آسان و وسیع
- خونریزی بینی مکرر
- خونریزی پس از زایمان
- خونریزی دستگاه گوارش
- وجود خون در ادرار (هماچوری)
- خونریزی داخل مفصل (کمتر شایع)
- کم خونی ناشی از خونریزی های مکرر
- خونریزی طولانی مدت پس از بریدگی یا زخم
- خونریزی پس از جراحی یا اقدامات تهاجمی
- خونریزی داخل جمجمه (نادر ولی خطرناک)
- خونریزی قاعدگی شدید یا طولانی (منوراژی)
- خونریزی شدید یا طولانی بعد از کشیدن دندان
علت بروز کمبود فاکتور ۵
بهتر است بدانید کمبود فاکتور V به دلیل عوامل ژنتیکی یا شرایط اکتسابی رخ می دهد. در شکل ارثی، نقص در ژن مرتبط با تولید فاکتور V سبب کاهش سطح یا کاهش کارایی این پروتئین می شود. در شکل اکتسابی، فاکتور V ممکن است به علت بیماری های کبدی کاهش یابد یا به دنبال ایجاد آنتی بادی ها علیه آن از عملکرد طبیعی خارج شود. بررسی دقیق علت به پزشک کمک می کند تا راهبرد درمانی مناسب انتخاب شود و از عوارض جدی پیشگیری گردد.
| علت | توضیح |
| کمبود ارثی فاکتور V (ژنتیکی) | در این حالت فرد از بدو تولد با سطح پایین فاکتور V مواجه است. شدت بیماری به نوع جهش ژنی و میزان فعالیت باقی مانده فاکتور وابسته است. |
| بیماری های کبدی | فاکتور V در کبد ساخته می شود و اختلالات کبدی تولید آن را کاهش می دهند. در بیماری های پیشرفته کبد، خطر خونریزی معمولا افزایش می یابد. |
| ایجاد آنتی بادی علیه فاکتور V (کمبود اکتسابی) | در برخی افراد سیستم ایمنی علیه فاکتور V آنتی بادی تولید می کند و باعث غیرفعال شدن آن می شود. این وضعیت ممکن است پس از جراحی، مصرف برخی داروها یا در بیماری های خودایمنی رخ دهد. |
| مصرف برخی داروها یا مواجهه با مواد خاص | بعضی داروها یا فرآورده ها زمینه ایجاد مهارکننده های فاکتور V را فراهم می کنند. این حالت با خونریزی های ناگهانی یا غیرمنتظره همراه است. |
| کمبود ترکیبی فاکتور ۵ و ۸ | یک اختلال نادر دیگر است که به علت نقص در مسیر انتقال و ترشح این فاکتورها رخ می دهد. در این حالت هر دو فاکتور کاهش می یابند و علائم خونریزی تشدید می شود. |
| مصرف فرآورده های بیولوژیک خاص یا عوارض پس از جراحی | در برخی موارد به ویژه بعد از اقدامات پزشکی، مهارکننده های انعقادی تولید می شوند. تشخیص این شرایط با آزمایش های اختصاصی امکان پذیر است. |
روشهای تشخیص نقص فاکتور انعقادی 5
تشخیص نقص فاکتور انعقادی 5 با ارزیابی سابقه خونریزی، معاینه بالینی و انجام آزمایش های انعقادی آغاز می شود. پزشک در مرحله اول تلاش می کند مشخص کند آیا خونریزی ناشی از کاهش یک فاکتور انعقادی است یا مشکل دیگری مانند اختلالات پلاکتی یا مصرف داروها وجود دارد. سپس با تست های اختصاصی تر، میزان فعالیت فاکتور V بررسی می شود و در صورت لزوم، علل اکتسابی مانند وجود مهارکننده ها نیز ارزیابی می گردد.
- آزمایش زمان پروترومبین (PT)
- آزمایش های عملکرد کبد (LFT)
- اندازه گیری سطح و فعالیت فاکتور V
- تست های اختلاط (Mixing Study)
- شمارش پلاکت و ارزیابی عملکرد پلاکتی
- بررسی ژنتیک در موارد ارثی یا خانوادگی
- بررسی فیبرینوژن و سایر فاکتورهای انعقادی
- آزمایش زمان نسبی ترومبوپلاستین فعال (aPTT)
- بررسی وجود مهارکننده ها (Inhibitor Assays)
روشهای درمان نقص فاکتور انعقادی ۵
درمان کمبود فاکتور V به شدت بیماری، نوع آن (ارثی یا اکتسابی) و شرایط بالینی بیمار بستگی دارد. هدف اصلی درمان، کنترل خونریزی های فعال و پیشگیری از خونریزی در موقعیت های پرخطر مانند جراحی، زایمان یا اقدامات دندانپزشکی است. از آنجا که کنسانتره اختصاصی فاکتور V به طور گسترده در دسترس نیست، درمان اغلب بر پایه استفاده از فرآورده های خونی، داروهای کمکی و کنترل علت زمینه ای انجام می شود. به طور کلی روشهای درمان این عارضه به شرح زیر است:
- تزریق پلاکت در شرایط خاص
- تزریق پلاسما تازه منجمد (FFP)
- پلاسمافرز در موارد شدید و مقاوم
- داروهای ضد فیبرینولیز (مانند ترانکسامیک اسید)
- درمان مهارکننده های فاکتور V با داروهای سرکوب کننده ایمنی
- استفاده از ایمونوگلوبولین وریدی (IVIG) در برخی موارد اکتسابی
- درمان علت زمینه ای در کمبود اکتسابی (مانند درمان بیماری کبدی)
- درمان خونریزی های موضعی (اقدامات موضعی در دندانپزشکی یا جراحی)
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، نقص فاکتور انعقادی 5 یک بیماری نادر اما قابل مدیریت است که در صورت تشخیص به موقع و درمان مناسب، می توان عوارض آن را تا حد زیادی کنترل کرد. این اختلال ممکن است به شکل ارثی یا اکتسابی رخ دهد و علائم آن از خونریزی های خفیف تا خونریزی های تهدیدکننده حیات متغیر است. بررسی علت کمبود به ویژه تشخیص موارد اکتسابی و وجود مهارکننده ها، نقش مهمی در انتخاب درمان دارد. روش های تشخیصی شامل آزمایش های انعقادی پایه و اندازه گیری سطح فاکتور V است و درمان نیز معمولا با پلاسما تازه منجمد و درمان های کمکی انجام می شود.
