آزمایش تالاسمی آلفا چیست و چرا انجام می شود؟

آزمایش تالاسمی آلفا به منظور تشخیص نقص ژنتیکی در تولید زنجیره‌های آلفا گلوبین در هموگلوبین انجام می‌شود. این آزمایش شامل بررسی‌های مختلفی است و به دلایل متعددی از جمله تشخیص زودهنگام بیماری، مدیریت بهتر آن، پیشگیری از انتقال به نسل‌ های بعدی و … انجام می شود. با تشخیص و مدیریت به موقع، می‌ توان از بروز عوارض جدی‌ تر جلوگیری کرده و کیفیت زندگی افراد مبتلا و خانواده‌هایشان را بهبود بخشید.

آزمایش تالاسمی آلفا به چه منظور انجام می شود؟

آزمایش تالاسمی آلفا به دلایل مختلفی انجام می‌ شود که از مهم ترین آن ها می توان به موارد زیر اشاره کرد:

تشخیص و تایید بیماری: تشخیص تالاسمی آلفا از طریق آزمایش‌ های مختلف قابل انجام است. این امر به خصوص در مواردی که علائم مشکوک به تالاسمی وجود دارد، بسیار مهم است. برای مطالعه و اطلاع از پرسش و پاسخ های آزمایش تالاسمی آلفا به لینک داده شده، مراجعه نمایید.

تعیین نوع و شدت بیماری: با استفاده از آزمایش‌ های مختلفی نوع دقیق بیماری تالاسمی (مثلاً تالاسمی آلفا مینور، تالاسمی آلفا اینترمدیا، یا تالاسمی آلفا ماژور) و همچنین شدت آن قابل تعیین است. این اطلاعات برای تعیین روش‌ های درمانی و مدیریت بیماری بسیار حیاتی هستند.

پیشگیری از عوارض بیشتر: با تشخیص زودهنگام تالاسمی آلفا، می‌توان از بروز عوارض جدی‌ تر جلوگیری کرد. درمان‌های مناسب و مدیریت دقیق بیماری می‌ توانند از عوارضی مانند کم‌ خونی شدید و مشکلات مرتبط با آن جلوگیری کنند.

مشاوره ژنتیک: اگر در یک خانواده سابقه ابتلا به تالاسمی وجود داشته باشد، این آزمایش با هدف مشاوره ژنتیک می‌ تواند به اعضای خانواده کمک کند تا از وضعیت ژنتیکی خود آگاه شوند. این آگاهی می‌ تواند به تصمیم‌ گیری‌ های آگاهانه در مورد بارداری و فرزندآوری کمک کند.

برنامه‌ریزی درمانی: نتایج آزمایش‌ های تالاسمی آلف به پزشکان کمک می کنند تا برنامه درمانی مناسب برای بیمار تدوین کنند. این برنامه می‌ تواند شامل تجویز مکمل‌ های خونی، داروهای خاص، یا در موارد شدیدتر، انتقال خون منظم باشد.

بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک قبل از بارداری را جدی بگیرید!

مزایای آزمایش تالاسمی آلفا

آزمایش تالاسمی آلفا مزایای متعددی دارد که می‌ تواند در بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا و همچنین مدیریت و پیشگیری از این بیماری نقش مهمی ایفا کند. برخی از مهم‌ترین مزایای این آزمایش‌ ها عبارتند از:

تشخیص زودهنگام: آزمایش تالاسمی آلفا می‌ تواند به تشخیص زودهنگام بیماری کمک و در نتیجه زودتر اقدامات لازم برای درمان انجام شده تا از بروز عوارض جدی خودداری شود.

مدیریت بهتر بیماری: با تشخیص دقیق نوع و شدت تالاسمی آلفا، پزشکان می‌ توانند برنامه درمانی مناسب‌ تری را برای بیمار تدوین کنند. تجویز مکمل‌ های خونی و داروهای خاص از جمله روش های درمانی رایج است.

پیشگیری از انتقال به نسل‌های بعدی: آزمایش‌ های ژنتیکی می‌ توانند به زوج‌ هایی که قصد فرزندآوری دارند، کمک کنند تا از وضعیت ژنتیکی خود و احتمال انتقال بیماری به فرزندان خود آگاه شوند. این اطلاعات می‌ تواند به تصمیم‌ گیری‌ های آگاهانه‌ تر در مورد بارداری کمک کند.

کاهش اضطراب و نگرانی: دانستن وضعیت دقیق سلامت و بیماری می‌ تواند اضطراب و نگرانی‌ های مرتبط با ناشناختگی وضعیت بیماری را تا حد قابل توجهی کاهش دهد. افراد با داشتن اطلاعات دقیق‌ تر می‌ توانند با اطمینان بیشتری زندگی کنند.

انواع آزمایش تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا یک نوع اختلال ژنتیکی است که منجر به کاهش تولید زنجیره‌های آلفا گلوبین در هموگلوبین می‌شود. برای تشخیص این نوع تالاسمی، چندین آزمایش مختلف وجود دارد که به شرح زیر هستند:

• آزمایش شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC): این آزمایش اولین قدم برای ارزیابی تالاسمی است و شامل بررسی تعداد و اندازه گلبول‌ های قرمز خون است. در افراد مبتلا به تالاسمی آلفا، گلبول‌ های قرمز کوچکتر و کم‌ خونی بیش از حد معمول است.

• الکتروفورز هموگلوبین: این روش برای جداسازی و شناسایی انواع مختلف هموگلوبین‌ ها در خون به کار می‌ رود. اگرچه این آزمایش بیشتر برای تشخیص تالاسمی بتا کاربرد دارد، اما اطلاعات مفیدی درباره توزیع هموگلوبین‌ ها در خون فرد نیز می دهد.

• تست‌ های ژنتیکی: این آزمایش‌ ها شامل بررسی دقیق ژن‌ های مربوط به تولید زنجیره‌ های آلفا گلوبین می‌ شوند. تست‌ های ژنتیکی موتاسیون های موجود در ژن‌های HBA1 و HBA2 را شناسایی می کنند. این آزمایش دقیق‌ ترین روش برای تشخیص تالاسمی آلفا هستند.

• آزمایش هموگلوبین H: در این روش، میزان هموگلوبین H (که از ۴ زنجیره بتا تشکیل شده) در خون اندازه‌ گیری می‌ شود. حضور هموگلوبین H نشان‌ دهنده کمبود شدید زنجیره‌ های آلفا گلوبین است.

• تست‌ های مولکولی: این تست‌ ها شامل تکنیک‌ هایی مانند PCR (واکنش زنجیره‌ای پلیمراز) و RFLP (پلی‌مورفیسم طول قطعات محدود) هستند که برای شناسایی تغییرات دقیق در ژن‌ های مرتبط با تالاسمی آلفا به کار می‌ روند.

نمونه های مورد نیاز آزمایش تالاسمی آلفا

برای انجام آزمایش‌های مربوط به تشخیص تالاسمی آلفا، نمونه‌های مختلفی از بدن فرد مورد نیاز است که عمدتاً شامل نمونه‌های خونی می‌شود. در ادامه به انواع نمونه‌های مورد نیاز اشاره می‌کنم:

نمونه خون وریدی: برای اکثر آزمایش‌های مربوط به تالاسمی، از جمله آزمایش شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC)، الکتروفورز هموگلوبین، و آزمایش‌های ژنتیکی، از نمونه خون وریدی استفاده می‌شود. این نمونه از ورید بازو با استفاده از یک سوزن کوچک جمع‌آوری می‌شود.

نمونه خون محیطی: این نمونه از نوک انگشت یا پاشنه پا (معمولاً در نوزادان) گرفته و برای بررسی‌ های اولیه مانند تست‌ های سریع هموگلوبین و CBC استفاده می‌ شود.

نمونه DNA: برای تست‌ های ژنتیکی و مولکولی که به منظور شناسایی موتاسیون‌ ها یا حذف‌ های موجود در ژن‌ های HBA1 و HBA2 انجام می‌ شود، نمونه DNA مورد نیاز است. این نمونه معمولاً از خون وریدی گرفته می‌ شود، اما در برخی موارد می‌ توان از نمونه‌های بزاق یا سلول‌های مخاطی دهان نیز استفاده کرد.

نمونه از مغز استخوان: در موارد نادر و پیچیده که نیاز به بررسی دقیق‌ تر ساختار و تولید سلول‌ های خونی وجود دارد، نمونه‌گیری از مغز استخوان انجام می شود. این نوع نمونه‌ گیری عمدتاً برای بررسی‌ های تخصصی‌ تر و در شرایط خاص صورت می گیرد.

نمونه‌های پیش از تولد (Prenatal Testing): اگر نیاز به تشخیص تالاسمی آلفا در جنین وجود داشته باشد، از روش‌ های نمونه‌ گیری پیش از تولد مانند آمنیوسنتز (نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک) یا نمونه‌ گیری از پرزهای جفتی (CVS) استفاده می‌ شود.

مدت زمان جوابدهی آزمایش تالاسمی آلفا

مدت زمان جوابدهی آزمایش‌های مربوط به تالاسمی آلفا بستگی به نوع آزمایش و امکانات آزمایشگاه دارد. در زیر مدت زمان معمول برای هر نوع آزمایش توضیح داده شده است:

آزمایش شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC): این آزمایش معمولاً ظرف چند ساعت تا یک روز آماده است. در آزمایشگاه‌ های بزرگ و مجهز، این احتمال وجود دارد جواب آن را در همان روز دریافت کنید.

الکتروفورز هموگلوبین: جواب این آزمایش معمولاً ظرف چند روز آماده می‌ شود. در برخی موارد، تا یک هفته زمان می برد.

آزمایش‌های ژنتیکی: این آزمایش‌ ها به دلیل پیچیدگی و نیاز به تحلیل دقیق‌ تر، بین یک تا سه هفته زمان می برند. در بعضی از موارد پیچیده‌ تر، زمان جوابدهی بیشتر خواهد شد.

آزمایش هموگلوبین H: جواب این آزمایش معمولاً ظرف چند روز تا یک هفته آماده می‌شود.

تست‌های مولکولی (PCR و RFLP): این آزمایش‌ ها نیز به دلیل فرآیندهای پیچیده مولکولی، معمولاً بین یک تا دو هفته زمان می‌ برند.

آزمایش‌های پیش از تولد (Prenatal Testing): زمان جوابدهی این آزمایش‌ها بسته به نوع نمونه‌گیری (آمنیوسنتز یا CVS) و پیچیدگی تحلیل ژنتیکی، ممکن است بین یک تا سه هفته باشد.

هزینه آزمایش تالاسمی آلفا چقدر است؟

هزینه دقیق آزمایش تالاسمی آلفا به عوامل مختلفی بستگی دارد و نمی‌ توان یک مقدار دقیق برای آن تعیین کرد. این هزینه می‌ تواند بسته به محل انجام آزمایش، نوع آزمایش (غربالگری، تشخیصی یا تکمیلی)، بیمه درمانی فرد و سایر موارد متفاوت باشد. برای اطلاع از هزینه دقیق، با بهترین آزمایشگاه ژنتیک در تهران تماس بگیرید. برای ارتباط و انجام آزمایش در ازمایشگاه زینلی روی دکه تماس زیر کلیک کنید.

برای آزمایش تالاسمی آلفا به کجا مراجعه کنیم؟

برای انجام آزمایش تالاسمی آلفا، مراجعه به بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران از اهمیت بالایی برخوردار است. آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی، به عنوان یکی از بهترین و پیشرفته‌ ترین آزمایشگاه‌ های ژنتیک در کشور، با بهره‌ گیری از تکنولوژی‌ های روز دنیا و کادری مجرب، خدمات تشخیصی دقیق و کاملی را ارائه می‌دهد. این آزمایشگاه با دارا بودن تجهیزات پیشرفته و تخصص بالا در زمینه بررسی‌ های ژنتیکی، قادر است نتایج دقیق و سریعی را در اختیار بیماران قرار دهد. بنابراین، برای اطمینان از صحت نتایج و دریافت خدمات با کیفیت، توصیه می‌ شود برای آزمایش تالاسمی آلفا به آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی مراجعه کنید.

سوالات متدول آزمایش تالاسمی آلفا