اسفروسیز-ارثی

اسفروسیتوز ارثی نوعی اختلال در غشای گلبول های قرمز خون است که باعث می شود گلبولهای قرمز شکل کره ای مانند داشته باشند.
شکل نامنظم گلبول های قرمز باعث می شود طحال سریع تر آن را تجزیه کند، به این فرایند تجزیه ، آنمی همولیتیک گفته می شود که گلبول های قرمز در بیماری اسفروسیتوز همولیز شده و معمولا این افراد علائم آنمی همولیتیک را بروز می دهند که شامل زردی و علائم کم خونی ، سنگ کیسه صفرا و بزرگی طحال میباشد .
نحوه توارث این بیماریبا توجه به تیپ های مختلف اسفروسیتوز ارثی به صورت اتوزوم غالب و مغلوب می باشد. امکان بررسی تمامی انواع اسفروسیتوز ارثی با روش NGS امکان پذیر است. در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت تشخیص پیش از تولد مراجعه شود.