اوتیسم چیست؟

اوتیسم یک بیماری ژنتیکی است که در واقع به عنوان نوعی اختلال تکاملی شناخته می شود، فرد مبتلا به اوتیسم ارتباط رفتاری و کلامی غیر طبیعی داشته و در بسیاری از موارد کودکان مبتلا به آن تا مدت ها صحبت نمی کنند و یا واکنش به رفتار اطرافیان نشان نمی دهند . اختلال طیف اوتیسم (ASD) یک اختلال رشدی عصبی است که برای اولین بار بعد از دو یا سه سالگی کودکان تشخیص داده می شود.کودکان مبتلا به اوتیسم اغلب علائم یا الگو های رفتاری محدود ، تکراری و کلیشه ای را به همراه دارند. این اختلال در اوایل کودکی آغاز می شود و تا پایان عمر همراه فرد خواهد بود. همراه باشید با مطلبی از سایت آزمایشگاه دکتر زینلی

اوتیسم نتیجه مشکلات ژنتیکی قوی است و تشخیص اینکه آیا ASD (Autism Spectrum Disorders) توسط جهش نادر با اثرات عمده ایجاد می شود یا با فعل و انفعالات چند ژنی نادر ناشی از واریانتهای شایع ژنتیکی توضیح داده میشود. پیچیدگی آن به دلیل فعل و انفعالات میان چندین ژن، محیط و عوامل اپی ژنتیک ایجاد میشود، که این عوامل اپی ژنتیک توالی DNA را تغییر نمیدهند ، اما ارثی بوده و روی بیان ژن موثر هستند. ژن های بسیاری با اوتیسم مرتبطند که از طریق تعیین توالی ژنی افراد مبتلا و پدر و مادر آنها و یا تشخیص اختلالات کروموزومی پیش از تولد قابل شناسایی اند.

خواهر و برادرهای فرد مبتلا به اوتیسم در حدود ۲۵ برابر بیشتر از جمعیت عمومی احتمال ابتلا به اوتیسم دارند. با این حال، بسیاری از جهش هایی که خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش می دهد مشخص نشده اند. به طور معمول، اوتیسم را نمی توان به یک جهش مندلی (تک ژنی) یا یک ناهنجاری کروموزومی نسبت داد، و هیچ یک از سندرم های ژنتیکی مرتبط با ASD به صورت انتخابی باعث ASD نمیشوند. 

علائم اوتیسم

علائم اوتیسم معمولاً در اوایل کودکی ، بین ۱۲ تا ۲۴ ماهگی مشهود است. با این حال ، علائم ممکن است زودتر ظاهر شوند. علائم اولیه ممکن است شامل تاخیر قابل توجه در زبان یا پیشرفت اجتماعی باشد. DSM-5 علائم اوتیسم را به دو دسته تقسیم می کند: مشکلات ارتباط و تعامل اجتماعی ، و الگو های محدود یا تکراری از رفتار یا فعالیت ها.

کودکان مبتلا به اوتیسم تاخیر قابل توجهی در صحبت کردن، راه رفتن و یا واکنش نشان دادن به سایرین خواهند داشت، این علائم که در اوایل کودکی و قبل از ۳ سالگی بروز می کند، با ناراحتی و نگرانی والدین همراه است چرا که فرزندشان رشد طبیعی و سلامت کامل را در اختیار نداشته و تعامل اجتماعی و ارتباط با دیگران در ایشان ضعیف است.برخی از کودکان مبتلا به اوتیسم اصلا صحبت نمی کنند و ممکن است تا آخر عمر نیز ساکت بمانند. این دسته افراد رفتارهای تکراری انجام می دهند . مبتلایان به اوتیسم در سنین کودکی واکنش چشمی به والدین و اطرافیان نشان نمیدهند گویی که کسی آن ها را صدا نمی کند و ارتباطی با ایشان ندارد. مبتلایان به اوتیسم رفتارهای تکرار شونده مانند تولید یک نوع صدا و تکرار آن، تکان دادن سر و دست ها و یا حرکت دادن یک شی به طور مداوم را انجام می دهند.زندگی افراد مبتلا به اوتیسم روتین و تکرار شونده است که ممکن است در موارد حاد تغییر ناپذیر باشد.

روشهای بسیاری برای افزایش توانایی کودک مبتلا برای یادگیری مهارتهای جدید وجود دارد. شروع زودهنگام این تمرینات منجر به دریافت نتیجه بهتر می شود. درمانها شامل آموزش مهارتهای ارتباطی، رفتاری و استفاده از داروهایی جهت کنترل علائم است.

عوامل موثر در ابتلا به اوتیسم

علت دقیق ASD یا اوتیسم هنوز مشخص نیست اما بدون شک مشکلات و اختلالات ژنتیکی و یا داشتن سابقه بیماری های ژنتیکی در ان دخیل است در حالی که اوتیسم بی هیچ علت زمینه ای ممکن است ایجاد شود اما برخی از ریسک فاکتورها که این بیماری را ایجاد می کنند شامل موارد زیر است :

• وجود یک عضو  درجه اول خانواده که مبتلا به اوتیسم است
• بروز جهش های ژنتیکی با توجه به سابقه خانوادگی
• سندرم X شکننده و سایر اختلالات ژنتیکی
• ازدواج در سنین بالا و والدین بالای ۳۵ سال
• کم بودن وزن نوزاد در هنگام تولد
• عدم تعادل متابولیک
• قرار گرفتن در معرض فلزات سنگین و سموم محیطی
• سابقه عفونت های ویروسی
• قرار گرفتن جنین در معرض دارو های والپروئیک اسید (Depakene) یا تالیدومید (Thalidomid)

اوتیسم یک بیماری دردناک و ناراحت کننده به خصوص برای والدین و خانواده است چرا که یک کودک ۱۰ ساله مبتلا به اوتیسم توانایی صحبت کردن و برقراری ارتباط را نداشته و مانند یک کودک ۳ ساله رفتار می کند. این اختلال باعث می شود که کودک قدرت یادگیری و کسب مهارت را نداشته باشد و منزوی و گوشه گیر شود. طبق مطالعاتی که در  انستیتوی ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی (NINDS)  به دست آمده است، عواملی مانند ژنتیک و محیط زیست در ابتلای کودکان به اوتیسم تاثیر گذار است. چالش هایی نیز وجود داشت که این بیماری در اثر تزریق واکسن هایی مانند اوریون و سرخک و سرخجه ایجاد می شود اما در نهایت نتیجه هایی که اعلام شد حاکی از آن بود که ارتباطی بین اوتیسم و واکسن ها وجود ندارد و این اختلال بیشتر در اثر جهش های ژنتیکی است که ایجاد می شود.

تشخیص بیماری اوتیسم

برای تشخیص ASD یا اوتیسم ممکن است از چند غربالگری ، آزمایش ژنتیک و بررسی های مختلف استفاده شود. غربالگری رشد یکی از مواردی است که در وهله اول انجام می شود.

غربالگری رشد

طبق توصیه آکادمی اطفال آمریکا (AAP) نیاز است تا تمامی کودکان در سنین ۱۸ تا ۲۴ ماهگی غربالگری های لازم برای بررسی بیماری های ژنتیکی و اختلالات شایع را انجام دهند، به خصوص غربالگری ASD ، طی این آزمایش احتمال ابتلا به اوتیسم در کودک تشخیص داده شده و در صورتی که در گرید مناسبی از آن قرار داشته باشد شیوه های کنترلی و درمانی لحاظ می شود.

سایر آزمایشاتی که برای تشخیص اوتیسم مورد استفاده قرار می گیرد شامل موارد زیر است :

• انجام آزمایش DNA برای بررسی بیماری های ژنتیکی
• بررسی رفتار ها و واکنش های کودک
• انجام آزمایشات شنوایی سنجی و بینایی
• انجام غربالگری های کار درمانی
• پرسشنامه های رشد ، مانند برنامه مشاهده ی تشخیصی اوتیسم (ADOS)

در نهایت با وجود تمامی نتایج به دست آمده از آزمایشات و غربالگری ها نیاز به یک تیم پزشکی متخصص و با تجربه است تا به طور دقیق شواهد را مورد بررسی قرار داده و وجود این اختلال را بررسی نمایند. تیم پزشکی مورد نظر شامل متخصصین ژنتیک ، روانشناسان و کاردرمانگر ها هستند.