اول فروردین روز جهانی سندرم داون

اول فروردین روز جهانی سندرم داون یا ۲۱ مارس برای این افراد در نظر گرفته شده تا اطلاع رسانی دقیقی در این زمینه شود. در واقع همه افراد در دنیا اعم از والدین و افرادی که با این افراد سروکار دارند، می بایست اطلاعات بیشتری در این زمینه بدست آورند. این بیماری در اثر آسیب به کروموزم ها و ژن های جنین اتفاق می افتد. بارداری در سنین بالاتر از ۳۵ سال می تواند احتمال سندرم داون را افزایش دهد. کروموزوم ها می توانند از سوی پدر و یا مادر دچار نقص هایی شوند و این بیماری را شکل دهند. در آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران می خواهیم بیشتر به این موضوع بپردازیم.

روز جهانی سندرم داون

روز جهانی سندرم داون بیست و یکم ماه مارس مصادف با اول فروردین ماه است. سندرم داون در گذشته مونگولیسم نیز نامیده میشد. یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم بیست و یک به وجود می آید. نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون گرفته شده که برای اولین بار این سندرم را توصیف نمود.

در روز جهانی سندرم داون علائم این بیماری از جمله  ناهنجاری های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان ها اطلاع رسانی می شوند. از جمله علائم عمده و زودرس که تقریباً در همه بیماران مشاهده می شود، وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو را می توان بیان کرد. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.

در روز جهانی سندرم داون چه چیزی اطلاع رسانی می شود؟

در روز جهانی سندرم داون اطلاعاتی از قبیل متوسط میزان ابتلا به این بیماری گزارش می شود. میزان بروز این اختلال به طور متوسط  بین ۱ در ۶۰۰ تا ۱در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده ‌است.

این میزان در مادران جوان کمتر است و با افزایش سن مادر بیشتر می شود. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می شوند.
غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می شود. در این شیوه ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام می شوند، از روش های غیر تهاجمی مانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی و NIPT استفاده می شود. روش های تشخیصی با انجام کاریوتیپ یا QF-PCR بر روی خون فرد مبتلا یا بر روی جنین امکانپذیر است.

جهت آگاهی بیشتر از این آزمایشات و انجام مشاوره در این زمینه با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی تماس حاصل فرمایید.