اکتودرمال دیسپلازی اختلالاتی در بدن است که خود را به شکل های مختلف نشان می دهد. در واقع این اختلال با ساختار مشتق از اکتودرم ایجاد می شود که مشکلاتی برای پوست، غدد، عروق، مو، ناخن و دندان ها ایجاد می کند. افرادی که به چنین اختلالی مبتلا می شوند، ترکیب متفاوتی از نقص های ژنتیکی را تجربه می کنند. شما ممکن است فردی را ببینید که دچار مشکلاتی در مو و ناخن شده است و فردی دیگر را تنها با مشکلات پوستی ببینید. با اینکه هر دو آنها با اختلالاتی در بدن به نام اکتودرمال دیسپلازی مبتلا هستند. در این مطلب می خواهیم با بهره گیری از تجربیات پزشکان باتجربه آزمایشگاه ژنتیک زینلی بیشتر به این موضوع بپردازیم. آزمایشگاه زینلی بهترین آزمایشگاه ژنتیک در تهران است که انواع خدمات مربوط به آزمایش ژنتیک را ارائه می دهد.
اکتودرمال دیسپلازی چیست؟
اکتودرمال دیسپلازی همانطور که گفتیم یک اختلال در بدن یا بیماری ژنتیکی است. این بیماری توارث مختلف اتوزوم غالب و مغلوب وابسته به جنس دارد و ژنهای متعددی در این بیماری دخیل هستند. در صورتی که در خانواده زوجین سابقه ای از بیماری ژنتیکی فوق وجود داشته باشند، بهتر است قبل از بارداری یک مشاوره ژنتیک دریافت کنید.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی اختلال ژنتیکی تمامی ژنهای مربوطه را با انجام آزمایش WES با روش NGS بررسی می کند. پس از مشخص شدن ژن مربوطه امکان تشخیص پیش از تولد یا PGD برای خانواده وجود دارد.
علائم اکتودرمال دیسپلازی
عدم تشکیل دندانها
دندان ها نوک تیز و فاصله دار
موهای ضعیف و کم پشت
ناخن های غیر طبیعی
عدم تعریق و پوست نازک و رنگ پریده
نحوه تشخیص اکتودرمال دیسپلازی
دیسپلازی اکتودرمی گروهی از اختلالات است که در آن دو یا چند ساختار مشتق از اکتودرم دچار مشکل می شوند. این بیماری از بدو تولد با فرزند شما همراه است اما ممکن است تا پایان کودکی خود را نشان ندهد. به نوعی می توان گفت جزو بیماری های پنهان است. خانواده هایی که مشکلات ژنتیکی دارند این بیماری را به فرزند خود و از طریق وراثت منتقل می کنند. آزمایش های ژنتیک پیش از باداری و پس از تولد می توانند به تشخیص این مشکل و کنترل آن کمک کنند.
سوالات متداول از اکتودرمال دیسپلازی
اکتودرمال دیسپلازی هیچ درمانی ندارد، تنها می توان آن را با استفاده از برخی روش های درمانی کنترل و مدیریت کرد.
در کودکی با عدم رشد دندان و رشد مو خود را نشان می دهد. در نوجوانی و بزرگسالی با بروز مشکلات پوستی و غدد خود را نشان می دهد.
کلام پایانی
در این مطلب هر آنچه می توانست به شما در شناخت مشکلی به نام اکتودرمال دیسپلازی کمک کند را بیان کردیم. شاید اسم آن را تا به امروز نشنیده باشید. این بیماری نوعی اختلال در ژنتیک و ساختار جسمی است که مشکلات پوستی، عروقی و غدد را برای شما ایجاد می کند. در صورت داشتن هر گونه ابهام در این زمینه می توانید با آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی تماس بگیرید و یا مراجعه حضوری داشته باشید.
