بیماری هموفیلی یک نقص در فرآیند انعقاد خون است. که منجر به خونریزی های طولانی مدت در اثر زخم، ضربه خفیف، جراحی و در حالت شدیدتر خونریزی های داخلی می شود.جهش در ژن فاکتور انعقادی ۹ باعث تولید پروتئین فاکتور انعقادی غیر طبیعی شده، در نتیجه خون به درستی منعقد نخواهد شد. از هر۲۰۰۰۰ نفر یک نفر مبتلا به هموفیلی B است. این بیماری بیشتر در مردان دیده می شود (مردان به علت داشتن یک کروموزوم X بیشتر مستعد ابتلا به هموفیلی هستند).
ژنتیک:
ژن بیماری هموفیلی روی کروموزوم X (Xq۲۷.۱)قرار دارد و دارای ۸ اگزون میباشد. هموفیلی به صورت مغلوب وابسته به X به ارث میرسد.
نحوه وراثت:
در صورتی که یک زن ناقل با مرد سالم ازدواج کند، در هر بارداری ۵۰% دختر ها ناقل و ۵۰% سالم و ۵۰ % پسرها مبتلا و ۵۰% سالم خواهند بود.
در صورتی که یک زن سالم با یک مرد مبتلا ازدواج کند، در هر بارداری ۱۰۰% دخترها ناقل و ۱۰۰% پسرها سالم خواهند بود.
در صورتی که یک زن ناقل و یک مرد مبتلا ازدواج کند، در هر بارداری ۵۰% دخترها مبتلا و ۵۰% ناقل و ۵۰% پسرها مبتلا و ۵۰% سالم خواهند بود.
علائم:
علائم ای بیماری شامل:کبودی های بزرگ، خونریزی های عضلانی و مفصلی به خصوص در زانو، آرنج و مچ پا، خونریزی خودبخودی بدون هیچ علت خاصی، خونریزی به مدت طولانی بعد از جراحت سطحی، کشیدن دندان و جراحی است. شدت هموفیلی به مقدار فاکتورهای انعقادی موجود در خون افراد هموفیل بستگی دارد و به سه دسته تقسیم می شود: در نوع خفیف که میزان فعالیت فاکتور انعقادی ۵ تا ۳۰% حد طبیعی است. در نوع متوسط میزان فعالیت بین ۱ تا ۵% حد طبیعی است. در نوع شدید میزان فعالیت کمتر از ۱% و در حد ناچیزی است.
۲ دقیقه
بیماری-نقص-فاکتور-انعقادی-۹-YW_PAR_OPENهموفیلی-B_YW_PAR_CLOSE_
آنچه می خوانید...
اشتراک گذاری مطلب:
آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی
بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.
