آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی » دسته‌بندی نشده » بیماری-نقص-فاکتور-انعقادی-۹-YW_PAR_OPENهموفیلی-B_YW_PAR_CLOSE_
۲ دقیقه

بیماری-نقص-فاکتور-انعقادی-۹-YW_PAR_OPENهموفیلی-B_YW_PAR_CLOSE_

بیماری هموفیلی یک نقص در فرآیند انعقاد خون است. که منجر به خونریزی های طولانی مدت در اثر زخم، ضربه خفیف، جراحی و در حالت شدیدتر خونریزی های داخلی می شود.جهش در ژن فاکتور انعقادی ۹ باعث تولید پروتئین فاکتور انعقادی غیر طبیعی شده، در نتیجه خون به درستی منعقد نخواهد شد. از هر۲۰۰۰۰ نفر یک نفر مبتلا به هموفیلی B است. این بیماری بیشتر در مردان دیده می شود (مردان به علت داشتن یک کروموزوم X بیشتر مستعد ابتلا به هموفیلی هستند).
ژنتیک:
ژن بیماری هموفیلی روی کروموزوم X  (Xq۲۷.۱)قرار دارد و دارای ۸ اگزون میباشد. هموفیلی به صورت مغلوب وابسته به X به ارث میرسد.
نحوه وراثت:
در صورتی که یک زن ناقل با مرد سالم ازدواج کند، در هر بارداری ۵۰%  دختر ها ناقل و ۵۰% سالم  و ۵۰ % پسرها مبتلا و ۵۰% سالم خواهند بود.

در صورتی که یک زن سالم با یک مرد مبتلا ازدواج کند،  در هر بارداری ۱۰۰% دخترها ناقل و ۱۰۰% پسرها سالم خواهند بود.
در صورتی که یک زن ناقل و یک مرد مبتلا ازدواج کند، در هر بارداری ۵۰% دخترها مبتلا و ۵۰% ناقل و ۵۰% پسرها مبتلا و ۵۰% سالم خواهند بود.
علائم:
علائم ای بیماری شامل:کبودی های بزرگ، خونریزی های عضلانی و مفصلی به خصوص در زانو، آرنج و مچ پا، خونریزی خودبخودی بدون هیچ علت خاصی، خونریزی به مدت طولانی بعد از جراحت سطحی، کشیدن دندان و جراحی است. شدت هموفیلی به مقدار فاکتورهای انعقادی موجود در خون افراد هموفیل بستگی دارد و به سه دسته تقسیم می شود: در نوع خفیف که میزان فعالیت فاکتور انعقادی ۵ تا ۳۰% حد طبیعی است. در نوع متوسط میزان فعالیت بین ۱ تا ۵% حد طبیعی است. در نوع شدید میزان فعالیت کمتر از ۱% و در حد ناچیزی است.

اشتراک گذاری مطلب:

فاو آیکن

آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی

بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

10 − 10 =