۵ دقیقه

بیماری کوتیس لاکسا

بیماری کوتیس لاکسا

بدن هر فرد از نواحی زیادی از بافت همبند تشکیل شده است: از قلب گرفته تا ریه ها تا پوست. افراد مبتلا به کوتیس لاکسا دارای اختلالاتی در بافت همبند هستند که باعث می شود بافت کشسانی که معمولاً سفت است شل شود.

تخمین زده می شود که از هر ۲۰۰۰۰۰۰ نوزاد ۱ نفر مبتلا به کوتیس لاکسا باشد. این بیماری بسیار نادر حدود ۴۰۰ خانواده را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. کوتیس لاکسا اغلب یک بیماری ارثی است. با این حال، برخی از افراد بدون سابقه خانوادگی کوتیس لاکسا در مراحل بعدی زندگی به آن مبتلا می شوند. این عارضه به عنوان کوتیس لاکسا اکتسابی شناخته می شود.

بیماری کوتیس لاکسا

انواع کوتیس لاکسا چیست؟

کوتیس لاکسا یا ارثی است یا در اواخر زندگی، معمولاً پس از یک بیماری ظاهر می شود. همه انواع شرایط در زیر تعریف شده است.

Occipital Horn Syndrome یا OHS

علائم OHS معمولاً در ۱۰ سال اول زندگی شروع می شود. این بیماری یک بیماری مغلوب وابسته به X است، به این معنی که فقط مردان مبتلا به OHS هستند. علائم عبارتند از:

  • کوتیس لاکسا
  • مشکلات معده مانند فتق
  • ضعف عضلانی
  • OHS با علائم خفیف کوتیس لاکسا همراه است.
  • کوتیس لاکسا اتوزومال غالب (ADCL)

علائم ADCL می تواند در هر زمانی از تولد تا بزرگسالی شروع شود. این بیماری یک اختلال اتوزومال غالب است، به این معنی که هم مردان و هم زنان می توانند تحت تأثیر قرار گیرند.

بسیاری از مردم فقط علائم کوتیس لاکسا دارند. برخی دیگر نیز ممکن است مشکلات ریوی و قلبی از جمله آمفیزم داشته باشند.

کوتیس لاکسا اتوزومال مغلوب (ARCL)

این وضعیت بسته به ژنی که تحت تاثیر قرار می گیرد، شش زیرگروه مختلف دارد. هر بیماری فردی علائم خاصی دارد. به عنوان مثال، زیرگروه ARCL1A باعث ایجاد کوتیس لاکسا، فتق و بیماری های ریوی می شود.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO بر نوزادان و کودکان خردسال تأثیر می گذارد. این یک اختلال اتوزومال مغلوب است، بنابراین هم مردان و هم زنان مبتلا می شوند. علائم شامل شل شدن پوست، به طور معمول در دست ها، پاها و معده است.

سندرم MACS

این عارضه باعث می‌شود که هم مردان و هم زنان سر بزرگ‌تر از حد معمول داشته باشند که به آن ماکروسفالی می‌گویند. علائم اضافی عبارتند از:

  • کوتاهی قد
  • موهای کم پشت
  • کوتیس لاکسا
  • کوتیس لاکسای اکتسابی

برخی از افراد علائم دارند، اما تغییرات ژنتیکی مرتبط با کوتیس لاکسا را ​​ندارند. این نوع کوتیس لاکسا به نام کوتیس لاکسا اکتسابی شناخته می شود. این وضعیت بیشتر افراد مسن را تحت تاثیر قرار می دهد.

علت دقیق کوتیس لاکسای اکتسابی ناشناخته است. با این حال، محققان توضیحات احتمالی مانند یک اختلال خود ایمنی یا عفونت را در نظر گرفته اند.

علائم کوتیس لاکسا چیست؟

علائم کوتیس لاکسا معمولاً به نوع دقیق اختلال بستگی دارد. علامت مشترک پوست شل و چروک (الاستولیز) است. برخلاف سایر اختلالات پوستی، کوتیس لاکسا به راحتی باعث کبودی یا زخم نمی شود.

افراد مبتلا به کوتیس لاکسا مشکلات داخلی مانند آنوریسم آئورت شکمی نیز دارند. بخشی از آئورت در افراد مبتلا به این بیماری بزرگ یا برآمده می شود. یکی دیگر از علائم رایج آمفیزم است که در آن ریه ها به درستی کار نمی کنند.

سایر علائم مرتبط با کوتیس لاکسا عبارتند از:

  • تاخیرهای رشدی
  • چشم هایی که بیشتر از حد معمول از هم فاصله دارند
  • مشکلات تغذیه در نوزادان
  • استخوان های شکننده
  • مفاصل شل
  • گوش هایی که به درستی شکل نگرفته اند
  • تون عضلانی ضعیف
  • کوتاهی قد
  • ضربان قلب کندتر از حد معمول
  • ریه های توسعه نیافته

علائم ممکن است متفاوت باشد، حتی در یک خانواده با سابقه ژنتیکی کوتیس لاکسا. برخی از افراد ممکن است علائم شدیدتری نسبت به دیگران داشته باشند.

چگونه کوتیس لاکسا تشخیص داده می شود؟

یک پزشک، اغلب یک متخصص پوست، کوتیس لاکسا را ​​تشخیص می دهد. پزشک با گرفتن سوابق پزشکی کامل، بررسی را شروع می کند تا تشخیص دهد که آیا سابقه خانوادگی کوتیس لاکسا دارید یا خیر. سپس معاینه فیزیکی پوست را انجام می دهند.

آزمایش خون ژنتیکی می تواند تعیین کند که کدام نوع کوتیس لاکسا دارید. این می تواند برای زوج هایی که مایل به باردار شدن هستند و می خواهند خطرات خود را از انتقال کوتیس لاکسا به نوزاد بدانند مفید باشد.

کوتیس لاکسا چگونه درمان می شود؟

درمان کوتیس لاکسا به علائم شما بستگی دارد. تیمی از متخصصان – از جمله متخصصان قلب، ریه، متخصصین پوست و جراحان – ممکن است این بیماری را درمان کنند.

جراحی زیبایی می تواند پوستی را که به دلیل کوتیس لاکسا شل شده است سفت کند. این نتایج ممکن است به طور موقت باقی بمانند، زیرا پوست اغلب می تواند دوباره شل شود.

افراد مبتلا به کوتیس لاکسا باید از فعالیت های خاصی از جمله سیگار کشیدن و قرار گرفتن در معرض نور خورشید اجتناب کنند. این موارد می توانند علائم را تشدید کنند.

چگونه از کوتیس لاکسا جلوگیری می شود؟

شما نمی توانید از کوتیس لاکسا جلوگیری کنید زیرا یک بیماری ژنتیکی است. کوتیس لاکسای اکتسابی قابل پیشگیری نیست زیرا پزشکان در حال حاضر علت دقیق آن را نمی دانند.

اشتراک گذاری مطلب:

فاو آیکن

آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی

بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

نه + 9 =