سندرم رت (Rett Syndrome) یک اختلال عصبی ژنتیکی نادر است که عمدتاً در دختران مشاهده می شود و ناشی از جهش در ژن MECP2 بر روی کروموزوم X است. این سندرم معمولاً در اوایل دوران کودکی، پس از یک دوره رشد طبیعی ظاهر میشود و به تدریج باعث از دست رفتن مهارت های مختلف می گردد. در ادامه مهم ترین اطلاعاتی که در خصوص این بیماری می تواند برای شما مفید باشد، به شما ارائه خواهد شد.
سندرم رت چیست؟
سندروم رت از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان است که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. نوزاد تا سن ۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد. بین ۶ ماهگی تا ۴ سالگی کودک دچار مشکلات تنفسی پیشرونده شده و تکلمات و آموختههای قبلی از بین میرود. این بیماری اختلالی نادر است که فقط مختص دختران می باشد.
علائم ابتلا به سندرم رت
اولین علائم سندروم رت از دست دادن توان عضلانی کودک است. این اختلال باعث ایجاد مشکلات اجتماعی، ارتباطی و رفتاری در کودکان می شود و در فکر کردن و یادگیری او نقص ایجاد می کند. از شایع ترین علائم این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد.
- کاهش سرعت رشد دور سر
- از دست دادن توان عضلانی
- راه رفتن روی انگشتان پا
- در سن ۱ تا ۴ سالگی مهارت های اجتماعی و زبانی کودک کاهش می یابد و از بین می رود
- مشکلات خواب
- اضطراب های شدید اجتماعی
- مشکل تغذیه
- کم صحبت کردن
- بروز مشکلاتی در هماهنگی عضلات و شلی عضلات
- ایجاد مشکل در هنگام قدم زدن و ناتوانی در راه رفتن
- ایجاد تشنج
- تنفس ناهماهنگ و مشکلات تنفسی
دلایل ابتلا به سندرم رت
علت سندروم رت نوعی اختلال ژنتیکی است. این بیماری بر اثر جهش ژنی خاص در کروموزوم x اتفاق می افتد. جهش های ژنتیکی که باعث بروز تصادفی این بیماری میشوند، بیشتر بر ژن MECP2 اثر میگذارند. گاهی اوقات سندروم رت را با اوتیسم و یا بیماری فلج مغزی اشتباه تشخیص می دهند.
دلایل اصلی ابتلا به سندروم رت (Rett Syndrome) به طور عمده به جهشهای ژنتیکی در ژن MECP2 بر روی کروموزوم X مربوط میشود. این ژن برای تولید یک پروتئین ضروری جهت عملکرد طبیعی مغز و توسعه سیستم عصبی نقش دارد.
تغییرات در ژن MECP2 منجر به اختلال در تولید پروتئینهای لازم برای رشد و عملکرد نورونها میشود، که این امر به نوبه خود باعث بروز علائم و نشانههای سندروم رت میگردد. اگرچه جهش در ژن MECP2 دلیل اصلی سندروم رت است، در برخی موارد نادر، جهشهای در سایر ژنها مانند CDKL5 و FOXG1 نیز میتوانند با علائم مشابه همراه باشند.
آیا سندرم رت ارثی است؟
این اختلال ژنیتکی فقط در پاره ای از موارد به ارث برده می شود. خود جهش باعث بروز مشکلاتی در تولید پروتئین می شود که برای رشد مغز ضروری است. جالب است بدانید که این بیماری نوعی بیماری ژنتیک شناخته می شود ولی به هیچ عنوان از طرف والدین به کودک منتقل نمی شود و بر حسب جهشی تصادفی در DNA دختران رخ می دهد.
آیا سندرم رت باعث مرگ می شود؟
از آنجایی که ترکیبات کروموزومی آقایان متفاوت از خانم ها است، پسرانی که به جهش های ژنیتکی موثر بر سندروم رت مبتلا می شوند، آسیب های جدی دیده و تعداد زیادی از آنها پیش از تولد و یا اوایل دوران نوزادی می میرند. تعداد کمی از پسران به نوعی از سندروم رت دچار می شوند که اثرات جبران ناپذیر کمتری بر آنها دارد. این پسران هم مشابه دختران تا بزرگسالی با این بیماری سر میکنند ولی همچنان در خطر تعدادی از مشکلات رشدی و ذهنی هستند.
تشخیص سندرم رت چگونه انجام می شود؟
بیماری های مشابه سندرم رت نیز وجود دارند که ژنتیکی هستند و بررسی این بیماری ها با انجام روش NGS امکان پذیر است.
درمان سندروم رت Rett Syndrome به چه روشی امکان پذیر است؟
درمان سندرم رت (Rett Syndrome) شامل مدیریت و کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا میشود، زیرا تا کنون درمان قطعی برای این اختلال وجود ندارد. درمانهای موجود بر مبنای نیازهای خاص هر بیمار و علائم آنها تنظیم میشوند. در ادامه به برخی از روشهای درمانی و مراقبتی رایج برای این بیماری اشاره شده است:
- فیزیوتراپی و کاردرمانی: این روشها به بهبود مهارتهای حرکتی، جلوگیری از مشکلات عضلانی و مفصلی و افزایش تواناییهای عملکردی کمک میکنند.
- گفتاردرمانی: به بهبود تواناییهای ارتباطی و زبانی بیماران کمک میکند، حتی اگر ارتباط به صورت غیرکلامی باشد.
- داروها: برای کنترل علائمی مانند تشنج، مشکلات گوارشی، اضطراب و مشکلات خواب استفاده میشوند. داروهایی مانند آنتیاپیلپتیکها برای کنترل تشنج رایج هستند.
- تغذیه مناسب: بیماران ممکن است نیاز به رژیمهای غذایی خاص و مکملهای تغذیهای داشته باشند تا از سوءتغذیه و مشکلات گوارشی جلوگیری شود.
- مراقبتهای تنفسی: مشکلات تنفسی یکی از چالشهای رایج در بیماران مبتلا به سندرم رت است و ممکن است نیاز به مراقبتهای ویژه داشته باشد.
