بیماری هانتر یکی از بیماری هایی است که در اثر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر ایجاد می شود، این اختلال در صورت فقدان یا نقص در آنزیمی به نام ایدونارات۲ سولفاتاز(I2S) ایجاد می شود و معمولا مبتلایان را با مشکلات اسکلتی، تنفسی و قلبی همراه می سازد. وظیفه ی این آنزیم شکست یک موکوپلی ساکارید خاص است که در صورت فقدان آن شکست نا موفق بوده و آسیب هایی در اثر تجمع موکوپلی ساکارید به بدن وارد می شود.
همانطور که بیان شد سندرم هانتر یک اختلال نادر است اما ممکن است به صورت موروثی از والدین به فرزند سرایت کند، با ابتلا به این بیماری بدن قادر به هضم و تجزیه مولکولهای قند نخواهد بود. با تجمع این مولکول ها در بدن ، بافت های مهم و اندام های آن درگیر شده و آسیب پدیر می شوند. نتایج حاصل از این آسیب ها با عدم توانایی جسمی و ذهنی در کودک بروز می کند.
سندرم هانتر یکی از گروهی از بیماری ها، به نام موکوپلی ساکاریدوز(mucopolysaccharidoses) است. همچنین به عنوان موکوپلی ساکاریدوز نوع II یا MPS II شناخته می شود.
بیشترین میزان شیوع افراد به بیماری هانتر در پسران است، درواقع تعداد بیشتری از مبتلایان به هانتر را آقایان تشکیل می دهند اما ممکن است که زنان نیز ناقل و یا دریافت کننده این جهش ژنتیکی باشند. نسبت ابتلا به بیماری هانتر تقریباً در 1 نفر از 100000 تا 170000 مرد تشخیص می دهند.
طبق آمارهای بدست آمده و بررسی هایی که انجام شده، سندرم هانتر در پسران بسیار بیشتر است. این بیماری یکی از انواع گروه های از اختلالات متابولیک ارثی به نام موکوپلی ساکاریدوز (MPS) است همچنین از این سندروم به عنوان MPS II ذکر می شود.
امروزه درمان بیماری جایگزینی آنزیم یعنی ERT ودر آینده ژن درمانی میتواند کمک کننده باشد .
راه های درمان آن شامل مدیریت علائم و عوارض است.
علائم بیماری هانتر چیست؟
علائم سندرم هانتر با توجه به شدت بیماری متفاوت است این بیماری از نوع خفیف تا شدید بروز می کند که در هر مرحله دارای تفاوت هایی با افراد دیگر در شرایط مختلف است. به طور کلی علائم سندرم هانتر با علائم MPS I (بیماری هورلر) قابل مقایسه است.
برای تشخیص این بیماری نیاز به انجام آزمایشات ژنتیک قبل بارداری است در صورتی که این اقدام انجام نشود در بدو تولد ، افراد مبتلا به MPS II علائمی به همراه ندارند اما از روی آسیب های ظاهری در سیستم استخوان ها و اسکلت بندی قابل تشخیص است. همانطور که اشاره شد سندرم هانتر باعث ایجاد ناهنجاری در بسیاری از ارگان ها از جمله سیستم اسکلتی ، قلب و دستگاه تنفسی می شود.
کودکان مبتلا به سندرم هانتر از مشکلات شنیداری رنج می برند و به صورت مکرر به عفونت گوش و گلو مبتلا می شوند، همچنین دارای تغییرات پوستی و عارضه های پوستی هستند. بروز مشکلات تنفسی ، بزرگ شدن کبد و طحال از علائم این بیماری است که ممکن است مبتلایان را با یک یا چند مورد آن درگیر سازد.
علائم سندرم هانتر
علائم سندرم هانتر معمولا در سنین 2 تا 4 سالگی بروز می کند در این دوره مولکول های آسیب زننده به اندازه کافی تجمع یافته و آماده تخریب اندام های مختلف هستند. متاسفانه تشخیص از روی علامت ها نیز در این دوره انجام می شود. یکی از بهترین راهکارها برای پیشگیری از شیوع بیماری و یا تشخیص زود هنگام آن انجام آزمایشات ژنتیک است. به طور کلی علائم سندرم هانتر شامل موارد زیر است :
• بزرگی سر
• تورم لب ها
• بینی پهن
• بیرون زدگی زبان
• گرفتگی صدا و خرخر کردن
• اندازه و شکل غیر طبیعی استخوان و سایر بی نظمی های اسکلتی
• متورم شدن شکم، در نتیجه بزرگ شدن اعضای بدن
• اسهال مزمن
• رشد لکه سفید پوست که شبیه به سنگریزه است
• سختی مفصل
• رفتار پرخاشگرانه
• بازماندن از سن طلایی رشد
• تاخیر در شروع به راه رفتن و صحبت کردن
علت بیماری هانتر
سندرم هانتر در اثر کمبود آنزیم لیزوزوم ایدورونات۲ سولفاتاز (I۲S) ایجاد می شود. فقدان این آنزیم باعث تجمع هپاران سولفات و درماتان سولفات در تمام بافت های بدن می شود.
ژن مرتبط با این بیماری بر روی کروموزوم X قرار دارد که یکی از دو کروموزوم جنسی است. سندرم هانتر تنها سندرم موکوپلی ساکاریدوزیس است که وابسته به X مغلوب میباشد.
در مردان (که فقط یک کروموزوم X دارند) ، یک کپی تغییر یافته ژن در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. در زنان (که دو کروموزوم X دارند) ، باید جهشی در هر دو نسخه از ژن ایجاد شود تا این اختلال ایجاد شود. از آنجا که بعید است زنان دو نسخه تغییر یافته از این ژن داشته باشند ، مردان بسیار بیشتر از زنان مبتلا به اختلالات مغلوب ناشی از X می شوند.
تشخیص بیماری هانتر
برای بررسی این سندرم نیاز به آزمایشات تخصصی ژنتیک است که این تست در بهترین آزمایشگاه ژنتیک آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، با استفاده از روشهای توالی یابی ژنی ژن معیوب عامل بیماری، بررسی و تشخیص داده میشوند.
درمان سندرم هانتر
برای این بیماری بیشتر روش هایی جهت بهبود علائم ارائه شده است تا شدت بیماری و مشکلاتی که ایجاد می کند کنترل شود. درمان سندرم هانتر متشکل از دو جزء، مدیریت علایم و جایگزینی کمبود آنزیم با درمان جایگزینی آنزیم (ERT) است. روش های مختلفی برای بهبود و یا کنترل علائم آن وجود دارد که به تشخیص پزشک مربوطه مد نظر قرار می گیرد. معمولا استفاده از تسکین دهنده ها و درمان های علامتی می تواند به تسکین درد و افزایش سلامت عمومی کمک کند و نتایج موفقی را به همراه داشته باشد. آگاه ماندن از پیشرفت های پزشکی می تواند بینشی نسبت به آخرین پیشرفت ها در کنترل سندرم بدهد. روش های نوین درمانی از جمله پیوند مغز استخوان و سلولهای بنیادی و همچنین روشهای ویرایش ژنی نیز از جمله مواردی است که برای درمان این بیماری در دست مطالعه میباشند.
