ناشنوایی ارثی نوعی اختلال در شنوایی است که بسیاری از والدین پس از تولد متوجه آن می شوند. والدین ممکن است چند ماه پس از تولد فرزند خود به این مشکل پی ببرند. چرا که فرزند آنها با گفتگو و یا صداهای مهیب هیچ واکنشی نشان نمی دهد. علت آن نیز مربوط به بیماری، ضربه و آسیب به سر و مشکلات ژنتیکی است. در مورد وراثت چیزی حدود ۱۵۰ الی ۲۰۰ ژن دچار تغییراتی می شوند که چنین مشکلی را بوجود می آورند. نقص در این ژن ها به نوعی باعث ناشنوایی ارثی یا کم شنوایی می شود. در این مطلب می خواهیم هر آنچه که به شما والدین عزیز در این زمینه کمک می کند را با بهره گیری از دانش پزشکان آزمایشگاه زنتیک زینلی بیان کنیم. آزمایشگاه زینلی بهترین آزمایشگاه ژنتیک در تهران است که انواع آزمایش های ژنتیک را به صورت کاملاً دقیق ارائه می دهد.
کم شنوایی یا ناشنوایی ارثی چیست؟
ناشنوایی ارثی نوعی اختلال در شنوایی است که گاهی از آن به عنوان کم شنوایی یاد می شود. در این نوع ناشنوایی چیزی حدود ۱۵۰ الی ۲۰۰ ژن دچار نقص می شوند که مربوط به بخش شنوایی هستند. نحوه این توارث نیز شامل اتوزوم مغلوب و اتوزوم غالب است که به کروموزوم X وابسته می باشند. نقصی که در این ژن ها ایجاد می شود، موجب ناشنوایی سندرمیک یا غیرسندریک می شود.
در ناشنوایی غیر سندرمیک، فرزند شما دچار ناشنوایی می شود اما در مورد ناشنوایی سندرمیک موضوع متفاوت است. سندریک نه تنها روی شنوایی فرزند شما تاثیر می گذارد، بلکه عوارض و علائم دیگری را نیز همراه خود دارد. ژنی که در این نوع ناشنوایی درگیر می شود، کانکسین ۲۶ می باشد. در آزمایش های ژنتیک ابتدا این ژن مورد بررسی قرار می گیرد، اگر نتیجه نقص در آزمایش ها منفی باشد، بقیه ژن ها را با استفاده از روش NGS بررسی می کنند.
علائم ناشنوایی ارثی
فرزند شما نسبت به اطراف خود و صداها واکنشی نشان نمی دهد. کودک شما به صداهای مهیب هیچ واکنشی نشان نمی دهد. صداهایی مانند رعد و برق که بسیار مهیب هستند و هر کودکی را دچار وحشت و نگرانی می کنند.
چه زمانی برای تشخیص ناشنوایی ارثی باید به آزمایشگاه مراجعه کنیم؟
در صورتی که در خانواده خود یا همسرتان سابقه ای از ناشنوایی وجود دارد، بهتر است در دوران بارداری نسبت به انجام این آزمایش اقدام کنید. در بهترین حالت پیش از اقدام برای بارداری از زوجین خواسته می شود که یک آزمایش ژنتیک انجام دهند تا نوع ژن های درگیر را تشخیص دهند.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی بررسی تشخیص پیش از تولد پی ان دی و تشخیص پیش از لانه گزینی پی جی دی را انجام می دهد. اگر زوجین ناشنوا قصد ازدواج داشته باشند، باید قبل از اقدام به ازدواج جهت بررسی آزمایش ژنتیک ناشنوایی به آزمایشگاه مراجعه کنند.
سوالات متداول در رابطه با ناشنوایی ارثی
بله. امروز روش هایی ارائه شده اند که به این افراد کمک می کنند بتوانند شنوایی از محیط داشته باشند. جراحی که در کنار آن از سمعک استفاده می شود.
این دو چندان با هم تفاوتی ندارند. چرا که هر دو ناشی از تغییرات ژنتیکی هستند. تنها تفاوت آنها را می توان در این بیان کرد که در مورد بیماری ژنتیکی، ژن ها دچار اختلال و تغییراتی می شوند. در حالی که در توارث جنین از والدین این تغییرات ژنتیکی را به ارث می برد.
همانطور که در این مطلب بیان کردیم تغییرات ژنتیکی موجب ایجاد چنین مشکلی می شود که گاهی با کم شنوایی و گاهی با ناشنوایی کامل همراه است.
کلام پایانی
در این مطلب هر آنچه که می توانست به شما در شناخت مشکل کم شنوایی یا ناشنوایی ارثی کمک کند را بیان کردیم. اینکه چنین مشکلی از کجا شروع می شود و چگونه فرزند شما را درگیر می کند را بیان نمودیم. در نهایت به بخشی از پرسش های والدین پرداختیم که به شما اطلاعات بیشتری در این زمینه می دهد، پرداخته شد.
