۶ دقیقه

کاربرد پی جی دی PGD

کاربرد پی جی دی

PGD  را می‌توان یکی از پیچیده‌ترین انواع آزمایش‌های موجود در دنیا در نظر گرفت که با استفاده از این آزمایش‌ها می‌توان قبل از شروع حاملگی سرنوشت جنین را تعیین کرد. امروزه خانواده‌های زیادی وجود دارند که در معرض خطر بیماری‌های ژنتیکی می‌باشند؛ این دسته از خانواده‌ها می‌توانند به سراغ انجام آزمایش‌های قبل از تولد و یا PGD بروند. اما بزرگ‌ترین نقطه ضعف این روش این است که تنها اقدام قابل انجام برای جنین‌هایی که بیماری ژنتیکی دارند ممانعت از تولد این جنین‌ها و سقط درمانی می‌باشد. کاربردهای PGD در حقیقت نیاز سقط کردن جنین را از بین برده است، این روش از ابتدا جنین‌های سالم را برای انتقال دادن به مادر انتخاب خواهد کرد. تست‌های PGD تا به امروز کاربردهای بسیار زیادی داشته است که در ادامه به تمامی این کاربردها پرداخته‌ایم.

کاربرد پی جی دی

برای معرفی پی جی دی بهتر است به این صورت شروع کنیم که تست‌ها و آزمایش‌هایی هستند که قبل از بارداری بر روی اسپرم و تخمک پدر و مادر انجام می‌شوند. از سال ۱۹۹۰ تا به امروز از این آزمایش برای جلوگیری از بارداری‌هایی که جنین مبتلا به نقص است انجام شده است. به این نکته توجه داشته باشید با توجه به وضعیت زوجین انواع مختلفی از PGD به وجود آمده است. این آزمایش در حقیقت بر روی جنین‌هایی که حاصل لقاح آزمایشی هستند صورت می‌گیرد؛ جنین‌هایی که بعد از آزمایش سالم شناخته شده باشند به رحم مادر انتقال داده می‌شود و در دیواره رحم لانه گزینی می‌شوند و بعد از رشد و نمو یک نوزاد سالم به دنیا خواهد آمد.

چه کسانی کاندید مناسب برای تست ژنتیکی PGD هستند؟

پزشک متخصص با توجه به تشخیص خود ممکن است آزمایش PGD را در تمامی مراحل لقاح و کمک به باروری آزمایشگاهی در نظر بگیرد. کاربردهای PGD در حقیقت برای زوجینی مناسب خواهد بود که در معرض خطر ناهنجاری‌های کروموزومی و یا اختلالات ژنتیکی خاص هستند. لازم به ذکر است برای بانوانی که تجربه سقط مکرر نیز داشته‌اند انجام می‌شود و یا بارداری قبلی آن‌ها ناهنجاری‌های کروموزومی وجود داشته است بهترین گزینه در نظر گرفته شده است. از دیگر کاربردهای PGD می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

در صورتی که ۲۵ الی ۵۰ درصد احتمال ابتلای فرزند به بیماری‌های مختلف ژنتیکی تشخیص داده شود با استفاده از آزمایش‌های PGD می‌توان تعیین کرد که کدام یک از جنین‌ها بعد از آزمایش ناقل هستند و کدام یک از آن‌ها سالم هستند. بعد از انجام آزمایش جنین‌هایی که فاقد بیماری هستند برای فرایند بارداری به رحم مادر انتقال داده می‌شوند.

بانوان و آقایانی که ۳۸ سال و یا بیشتر دارند به برخی از ناهنجاری‌های اسپرم مبتلا می‌شوند که این امر باعث ایجاد جنین‌هایی با نرخ بالای ناهنجاری کروموزومی روبه‌رو می‌شوند. با انجام تست‌های PGD این ناهنجاری‌ها شناخته می‌شود و جلوی آن گرفته خواهد شد.

از دیگر کاربردهای PGD می‌توان گفت که اگر فردی باز آرای‌های ساختاری کروموزومی داشته باشد با استفاده از این تست‌های ژنتیکی می‌توان تشخیص داد که کدام یک از جنین‌ها دارای مقدار نرمالی از کروموزوم هستند.

کاربردهای آزمایش PGD

این تست ژنتیکی دارای کاربردهای دیگری نیز می‌باشد که می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

  • زمانی که عوامل دیگری برای سقط‌های مکرر وجود نداشته باشد.
  • در خانم‌هایی که سن آن‌ها بیش از ۳۵ سال است.
  • خانم‌هایی که بیشتر از ۳ بار IVF یا میکرواینجکشن انجام داده‌اند،‌ ولی هیچگاه منجر به حاملگی در آن‌ها نشده است.
  • تشخیص جنسیت در بیماری‌های وابسته به جنس (مانند هموفیلی) که بروز آن‌ها در پسران بیشتر از دختران می‌باشد.
  • زمانی که والدین تمایلی به انجام تشخیص حین بارداری ندارند (به دلیل نیاز به سقط با احتمال اختلالات ژنتیکی در بارداری) و یا می خواهند از روش های تعیین جنسیت قبل از بارداری استفاده کنند.
  • سابقۀ بارداری فرزند مٌبتلا به اختلال ژنتیکی مثل فنیل کتونوری و تالاسمی که در آن والدین ناقل بوده‌اند.
  • مواردی که ناهنجاری‌های ساختاری مثل ترانس لوکیشن (جا به جایی قطعات کروموزومی) ‌ در تست کاریوتایپ یک زوج مشاهده شده است.

اختلالات قابل تشخیص با PGD

با استفاده از تست ژنتیکی PGD می‌توان اختلالات زیر را تشخیص داد و جلوی آن‌ها را گرفت:

بدون شک می‌دانیم که یک سلول به صورت طبیعی ۴۶ کروموزوم دارد. به زبان ساده‌تر ۲۳ جفت کروموزوم همولوگ وجود دارد؛ جفت کروموزوم ۱ تا ۲۲ با توجه به شکل و اندازه شماره گذاری خواهند شد و در زنان و مردان مشابه است. جفت ۲۳ کروموزوم جنسی شناخته هستند که مردان دارای یک کروموزوم x و یک کروموزوم y خواهند بود؛ این در حالی است که زنان دو کروموزوم x دارند. اسپرم و تخمک باید نیمی از کروموزوم‌ها را داشته باشد تا در هنگام بروز لقاح، تخمک و اسپرم یکی شوند و حاصل آن تخم باشد. در نهایت این فرایند یک جنین به وجود خواهد آمد که به صورت طبیعی باید ۴۶ کروموزوم که نیمی از مادر و نیمی از پدر است داشته باشد. هنگامی که صحبت از بروز اختلالات ژنتیکی باشد، در حقیقت صحبت از کم بودن و یا زیاد بودن کروموزوم‌های اسپرم و تخمک می‌باشد که نتیجه این عمل جنین غیر طبیعی است که دارای اختلال ژنتیکی است.

  • نقایص تک ژنی

تست PGD در بیماری‌هایی که تک ژنی هستند، در حقیقت از ژن‌های جهش یافته به وجود آمده است مناسب خواهد بود. امروزه برخی از بیماری‌هایی تک ژنی که بر روی آن‌ها آزمایش PGD اعمال شده است می‌توان به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، سیستیک فیبروزیس، سندرم مارفان، بیماری هانتینگتون، آنمی ناشی از سلول‌های داسی شکل، آتروفی ماهیچه‌ای – نخاعی، سرطان‌های ارثی، دیستروفی میوتونیک، ناشنوایی، بتاتالاسمی و … اشاره کرد.

  • بیماری‌های وابسته به جنس

یکی از اصلی‌ترین کاربردهای PGD تعیین جنسیت برای هر بیماری که وراثت وابسته به x دارد می‌باشد. در این صورت پزشک با استفاده از ۲ تکنیک FISH یا PCR تست را انجام خواهد داد. هر یک از این روش‌ها با توجه به وراثت بیماری‌هایی که وابسته به x تنها جنین‌های مؤنث به داخل رحم مادر انتقال داده می‌شوند. برخی از این بیماری‌ها می‌توان به از بیماری‌های وابسته به جنس مغلوب (XR) می‌توان سندروم X شکننده، هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن، اکثر مشکلات عصبی – عضلانی و همچنین عقب‌ماندگی ذهنی را نام برد و از بیماری‌های وابسته به جنس غالب (XD) می‌توان به نرمی استخوان به علت مقاومت در برابر جذب ویتامین D و سندرم رِت اشاره کرد.

سخن آخر

برای جلوگیری از سقط درمانی و در صورتی که جنین مبتلا به اختلالات مختلف ژنتیکی باشد بهتر است با مشورت پزشک به بررسی قبل از باروری بروید که به آن PGD گفته می‌شود. این روش را می‌توان یک روش بسیار مفید برای زوج‌هایی در نظر گرفت که به دنبال بررسی سلامت جنین خود هستند و یا حتی به دنبال تعیین جنسیت جنین قبل از باروری می‌باشند. لازم به ذکر است در بسیاری از موارد اجازه سقط درمانی داده نخواهد شد؛ کاربردهای PGD این مشکل را برای زوجین برطرف کرده است. به این نکته توجه داشته باشید روش‌های مختلفی برای انجام PGD برای زوجین به وجود آمده است که با توجه به زوجین این روش‌ها متفاوت است.

اشتراک گذاری مطلب:

فاو آیکن

آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی

بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

9 + هفت =