بیماری پروانه ای (EB) یا ای بی یک بیماری ارثی در بافت های پوستی می باشد که در پوست یا غشای مخاطی ایجاد تاول می کند. نحوه توارث این بیماری ژنتیکی به صورت اتوزوم غالب یا مغلوب می باشد. این بیماری معمولاً از زمان تولد شروع می‌شود و ممکن است تا پایان طول عمر ادامه یابد. از بین هر 50 هزار نفر یک نفر احتمال ابتلا به بیماری پروانه ای را دارد و ممکن است در خصوص آن اطلاعات بسیار اندکی داشته باشد. در ادامه توضیحات جامعی در خصوص این بیماری ارائه شده است.
علائم بیماری پروانه ای EB چیست؟
بیماری پروانه ای معمولا با علائمی در پوست همراه است و ممکن است از زمان تولد آغاز شود. در ادامه، برخی از شایع ترین علائم این بیماری ذکر شده است:
زخم و خونریزی: ایجاد زخم و خون ریزی در پوست از جمله نشانه‌های این بیماری است که حتی به دلیل فشار یا تماس خفیف نیز می‌توانند ایجاد شوند.
آسیب دیدگی پوست: پوست در نواحی مختلف بدن آسیب می‌بیند و ممکن است در پاسخ به فشارهای کم حتی خود دچار ساییدگی و ایجاد زخم شود.
بیشترین تأثیر در نواحی بافت‌های پوستی حساس: بیماری اپیدرمولیز بولوسا بیشترین تأثیر را در نواحی مانند دست ها، پاها، کف پا و نواحی گردن دارد که پوست آنجا حساس‌تر است.
زخم در نواحی داخلی: ممکن است زخم ها در نواحی داخلی مانند دهان، گلو، چشمها، و دستگاه گوارش نیز ایجاد شود.
خطر عفونت: به دلیل وجود زخم، بیماران ممکن است در معرض خطر عفونت‌های پوستی و داخلی قرار گیرند.
مشکلات تحرک و عضلانی: برخی افراد ممکن است به دلیل آسیب‌های پوستی و مشکلات در تحرک، با مشکلات عضلانی و حرکتی مواجه شوند.
آیا بیماری پروانه ای EB دردناک است؟
بیماری ای بی ممکن است برای افراد مبتلا به آن، دردناک باشد. آسیب به پوست به دلیل ایجاد زخم ها می‌تواند باعث درد و ناراحتی شود. علاوه بر این، از آنجایی که پوست افراد مبتلا به این بیماری بسیار حساس است، حتی فشار یا تماس خفیف نیز می‌تواند با درد فراوانی همراه باشد.
آیا بیماری پروانه ای EB بر رشد تاثیر دارد؟
بیماری پروانه ای بیشتر تأثیرات خود را بر روی پوست اعمال می‌کند و نه به طور مستقیم بر رشد جسمی تأثیر می‌گذارد. این بیماری اصولاً به عنوان یک بیماری پوستی شناخته می‌شود و اثرات آن بیشتر در ناحیه پوست و سیستم عصبی ظاهر می‌شود.
بیماری‌های ژنتیکی مانند ای بی معمولاً تأثیر زیادی بر رشد جسمی ندارند و به عنوان یک ویژگی پوستی در نظر گرفته می‌شوند. رشد جسمی بیشتر تحت تأثیر عواملی مانند تغذیه، ژنتیک عمومی، و عوامل محیطی قرار دارد.
انواع بیماری پروانه ای
از انواع شایع این بیماری می توان به ای بی دیستروفیک، ای بی جانکشنال و ای بی سیمپلکس اشاره کرد که امروزه با انجام آزمایش WES (هول اگزوم) بررسی ژنتیکی همه انواع شناخته شده ای بی امکان پذیر می باشد.
تشخیص بیماری پروانه ای EB
در صورتی که تمایل به بررسی نوع ای بی در فرزندتان دارید می توانید جهت آزمایش ژنتیک پانل ژن های درگیر ای بی با روش ان جی اس اقدام نمایید.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی در زمینه تشخیص پیش از تولد و پی جی دی جهت این بیماری آمادگی ارائه خدمت به بیماران پروانه ای را دارد.
آیا بیماری پروانه ای EB قابل درمان است؟
درمان بیماری پروانه ای بیشتر به منظور کنترل علائم، حفاظت از پوست و افزایش کیفیت زندگی بیمار انجام می‌شود. زیرا این بیماری بدون درمان کامل ژنتیکی است. درمان های کنترلی EB ممکن است شامل موارد زیر باشد:
مراقبت‌های پوستی
- استفاده از بانداژها و پوشش‌های ویژه جهت حفاظت از پوست در مواجهه با فشار یا صدمات خفیف.
- استفاده از مراقبت‌های پوستی نرم که شامل شستشوی دقیق و آرام با آب و مواد نرمنده مخصوص بیماری می‌شود.
داروها
- استفاده از داروهای ضد التهابی و مسکن به منظور کاهش درد و التهابات پوست.
- ممکن است پزشک نیاز به تجویز داروهای خاص داشته باشد.
پشتیبانی تغذیه‌ای
- مشاوره با متخصص تغذیه جهت تامین تغذیه مناسب و جلوگیری از مشکلات تغذیه‌ای.
مشاوره روانشناختی
- ارائه خدمات مشاوره روانشناختی به بیماران و خانواده‌های آنها به منظور مدیریت استرس، افزایش سلامت روانی و بهبود کیفیت زندگی.
مراقبت تخصصی
- ممکن است نیاز به مراقبت‌های تخصصی از طریق تیم درمانی اپیدرمولوژی (پوست) و دیگر تخصص‌های پزشکی مانند ارتوپدی، دندانپزشکی، و متخصصان دیگر باشد.
توجه به نکات مرتبط با مراقبت از پوست، پیشگیری از آسیب‌ها، و ارتقاء سلامتی کلان بیمار مهم است. همچنین همکاری با تیم درمانی متخصص و پزشکان مربوطه به بهبود وضعیت بیمار کمک می‌کند.
